Back to top

'Miradas que hablan' continua impulsant la investigació de la síndrome de duplicació MeCP2

L'associació ha finançat un projecte de recerca per determinar biomarcadors que permetin l'estudi de fàrmacs per al tractament d'aquesta malaltia

Publicat a:
22 Gener 2020
Els pares de l'Aitor, un pacient del nostre Hospital, van fer lliurament de l'última donació per al projecte de recerca sobre la síndrome de duplicació MeCP2
Els pares de l'Aitor, un pacient del nostre Hospital, van fer lliurament de l'última donació per al projecte de recerca sobre la síndrome de duplicació MeCP2
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2020/donacion-miradas-que-hablan-hospital-sant-joan-deu.jpg

Els creadors de l'associació "Miradas que hablan" i pares de l'Aitor, un dels nostres pacients, van lliurar amb il·lusió els 15.000 euros amb els quals acabaven el finançament d'un projecte de tres anys sobre la síndrome de duplicació de MeCP2. Un projecte, liderat per la doctora Judith Armstrong, que ha permès avançar en el coneixement i el tractament d'aquesta malaltia genètica i per al qual l'entitat ha donat a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona 177.000 euros.

L'estudi “Funció de la proteïna MeCP2: implicacions en la síndrome de duplicació MeCP2” ha tingut com a objectiu determinar biomarcadors que permetin estudiar fàrmacs terapèutics per al tractament dels pacients que presenten aquesta malaltia genètica, que afecta uns 200 nens a tot el món, i que causa retard mental i altres problemes de salut. Els resultats de l'estudi han estat molt satisfactoris, així que es preveu que tingui una prolongació aquest any 2020 per a la qual es continuaran necessitant recursos. 

L'associació ha pogut finançar gran part d'aquest projecte gràcies a les donacions d'empreses i particulars i a l'organització d'activitats molt diverses com ara concerts, sortejos i campanyes de teaming, entre d'altres. El 2015 ja van finançar un primer estudi sobre pacients amb duplicació MECP2, així que la implicació d'aquesta entitat amb el nostre hospital és molt important i ens dona un gran impuls per a no cessar en la recerca. 

MeCP2 és una proteïna essencial en el cos, que es troba en el cromosoma X, i que, a causa d'un trastorn genètic, pot tenir mutacions i afectar el desenvolupament de l'individu. En el món hi ha aproximadament 200 casos diagnosticats, i uns altres encara no detectats i camuflats sota diagnòstics erronis. L'esperança de vida de les persones que la pateixen és de 25 anys i no existeix ni tractament ni curació.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
'Miradas que hablan' continua impulsant la investigació de la síndrome de duplicació MeCP2