Back to top

'Miradas que hablan' permet ampliar la recerca de la síndrome de duplicació MeCP2

L'associació ha fet una donació de 44.630 euros per prolongar un projecte que financen des del 2016.

Publicat a:
30 Octubre 2020
Equip d'investigació de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Equip d'investigació de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2020/recerca-mecp2-hospital-sant-joan-deu-min.jpg

L'associació "Miradas que hablan", valuosa col·laboradora de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, contínua ajudant-nos en la recerca de la síndrome de duplicació MeCP2. En aquesta ocasió ha fet una donació de 44.630 euros per prolongar un projecte iniciat el 216 i finançat per aquesta entitat, amb el qual podrem avançar en els tractaments d'aquesta malaltia genètica.

Els fons aportats es destinaran a l'extensió del projecte “Funció de la proteïna MeCP2: implicacions en la síndrome de duplicació MeCP2”, liderat per la doctora Judith Armstrong. L'estudi té com a objectiu determinar biomarcadors per estudiar fàrmacs terapèutics per al tractament dels pacients que presenten aquesta malaltia genètica, que causa retard mental i altres problemes de salut. Els resultats de l'estudi han estat molt satisfactoris i s'han pogut recopilar 20 casos de pacients amb síndrome de duplicació MeCP2 de tot l'Estat espanyol. Per això, la idea és prolongar la recerca, per a la qual continuem necessitant fons.

"Mirades que hablan", creada pels pares de l'Aitor, un dels nostres pacients, col·labora amb la recerca de la síndrome de duplicació MeCP2 des del 2015, i des de llavors ha aportat al nostre hospital 221.710 euros. La seva implicació i la seva lluita per millorar la qualitat de vida dels nens i nenes afectats per aquesta malaltia és incansable i dona esperança a totes la famílies.

El MeCP2 és una proteïna essencial en el cos, que es troba en el cromosoma X, i que, a causa d'un trastorn genètic, pot tenir mutacions i afectar el desenvolupament de l'individu. En el món hi ha aproximadament 200 casos diagnosticats, i d'altres encara no detectats i camuflats sota diagnòstics erronis. L'esperança de vida de les persones que la pateixen és de 25 anys i no hi ha ni tractament ni cura.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
'Miradas que hablan' permet ampliar la recerca de la síndrome de duplicació MeCP2