La recerca de la síndrome de duplicació MeCP2 compta amb 80.000 euros més

L'associació Miradas que hablan, creada pels pares de l'Aitor, un pacient de l'Hospital, continua amb la seva lluita per avançar en el coneixement i els tractaments de la síndrome de duplicació de la proteïna MeCP2. Aquest cop amb una donació de 80.000 euros per a finançar el projecte de recerca “Funció de la proteïna MeCP2: implicacions en la síndrome de duplicació MeCP2”, liderat per la doctora Judith Armstrong. L'associació ha aconseguit aquesta xifra amb la realització de diverses activitats de captació de fons al llarg de l'any, com ara concerts, festes, venda de productes solidaris i campanyes de teaming, entre moltes d'altres. Des de 2015, Miradas que hablan ha aportat 162.080 euros a la recerca d'aquesta malaltia genètica minoritària que afecta sobretot els nens. El MeCP2 és una proteïna essencial en el cos, que es troba en el cromosoma X, i que a causa d'un trastorn genètic pot tenir mutacions i afectar el desenvolupament de l'individu. La doctora Armstrong descriu aquest gen com si fos un director d'orquestra on els instruments de vent, corda i percussió són la resta de gens. Com el MeCP2 regula la resta, si el director d'orquestra no dirigeix bé, per molt que els instruments funcionin correctament no tocaran en harmonia, ja que no saben quan, ni on, ni com tocar. Al món hi ha aproximadament 200 casos diagnosticats, i uns altres encara no detectats i camuflats sota diagnòstics erronis. L'esperança de vida és de 25 anys. No existeix ni tractament, ni cura. El que pretén la recerca és conèixer bé al MeCP2 per a així aconseguir aquest nivell exacte que els altres gens necessiten per funcionar correctament. Només d'aquesta manera podrien desaparèixer els seus terribles símptomes.