Back to top

Un nou suport per investigar les malalties minoritàries

Una iniciativa solidària s'estén per diverses ciutats i aconsegueix 8.363 euros per a la recerca de Stargardt a través de la plataforma Rare Commons.

Publicat a:
18 Gener 2019
La família donant va visitar l'hospital per lliurar els fons aconseguits.
La família donant va visitar l'hospital per lliurar els fons aconseguits.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2019/2019-01-18-noticia-donacionsandra-hospital-sant-joan-deu.jpg

La Sandra ha mobilitzat la seva família, el seu entorn i també Securitas Direct, l'empresa on treballa, per dur a terme una iniciativa que permeti recaptar fons per a la recerca de les malalties minoritàries que afecten els nens. I ha aconseguit contagiar la seva il·lusió a diferents punts del país, des de Terrassa, la ciutat on viu, fins a Tarragona, Reus, Mèrida, Bilbao, Madrid i Màlaga. Fins i tot ha animat a participar en aquesta iniciativa a la VIII Bandera de la Legió d'Almeria.

La il·lusió de la Sandra li ha valgut tots aquests suports i aconseguir 8.363 euros, que destinarem concretament a investigar la malaltia d'Stargardt, una de les cinc distròfies hereditàries de la retina associades a la pèrdua de visió central, que ocasiona en certs casos un dèficit visual elevat que limita la vida del pacient. La recerca d'Stargardt es realitza en el marc de la plataforma Rare Commons, que, a través de la web i la tecnologia 2.0, permet un treball conjunt entre famílies i pacients de tot el món amb els professionals de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona per a dur a terme estudis biomèdics de malalties minoritàries. 

El primer objectiu de la recerca d'Stargardt se centra en la descripció de la història natural de la malaltia per poder obtenir evidències que facilitin l'avaluació de possibles tractaments, el consell familiar i el diagnòstic mèdic. Un segon objectiu és conèixer la correlació genotip-fenotip, incloent els diferents gens i mutacions que la poden ocasionar, i també confeccionar un exhaustiu registre de pacients que permeti disposar de la informació clínica necessària per a un possible assaig clínic i la creació d'una xarxa de professionals implicats que puguin consensuar pautes, discutir teràpies potencials i generar coneixement.

El diagnòstic de la malaltia d'Stargardt suposa un canvi molt important per millorar la vida dels pacients i de les seves famílies. Per això, donacions com les de la Sandra i tots els seus col·laboradors són tan valuoses per a continuar investigant i avançant.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
Un nou suport per investigar les malalties minoritàries