Back to top

Malalties Minoritàries: investigació

Recerca clínica

A l'Insitut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) desenvolupem diferents projectes de recerca clínica. Investiguem sobre la síndrome de Lowe, els defectes congènits de la glicosilació, les malalties neurodegeneratives amb acumulació cerebral de ferro (ENACH) en col·laboració amb el Servei de Neurologia, i les distròfies hereditàries de retina (malaltia de Stargardt, amaurosi congènita de Leber, acromatòpsia, retinòsquisi lligada al X i distròfia de cons), en col·laboració amb el Servei d'Oftalmologia. 

Tots els detalls sobre la nostra recerca són al portal Rare Commons.

Les activitats científiques de l'IPER també incorporen els projectes de recerca que es porten a terme al Servei de Medicina Genètica i Molecular i a l'Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (IRP-HSJD).

Recerca bàsica i translacional

A l'IRSJD treballa el grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, orientat a conèixer les bases cel·lulars i moleculars, fisiopatològiques i terapèutiques de trastorns neurogenètics, amb aproximacions genòmiques, models cel·lulars i models animals en ratolins transgènics i knockout, i assajos preclínics.

Investiguem malalties neuromusculars (neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, atàxia de Friedreich), malalties del sistema nerviós central com parkinsonismes i altres trastorns del moviment, la malaltia de Menkes i trastorns del neurodesenvolupament, com ara la síndrome de Coffin-Siris.

Comparteix