La Fundación TUBB4A promueve la investigación sobre la leucodistrofia en el Hospital Sant Joan de Déu
La entidad dona 12.000 euros para colaborar con un ensayo clínico, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los niños afectados por esta enfermedad rara y neurodegenerativa.
Aproximadamente 300 niños y niñas de todo el mundo están diagnosticados con la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, una enfermedad neurodegenerativa que, debido a su baja prevalencia, está categorizada como minoritaria. En España, los casos identificados actualmente son solo nueve niños y niñas, aunque esta cifra podría ser mayor, ya que las pruebas genéticas para detectar la enfermedad a menudo se posponen en el tiempo.
La Fundación Leucodistrofia TUBB4A nació con la misión de apoyar a los valientes afectados por la enfermedad, ofrecer asesoramiento a las familias y promover la investigación para mejorar su calidad de vida. Recientemente, la entidad se ha implicado con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona mediante una donación de 12.000 euros destinada al proyecto de investigación encabezado por la Dra. Àngels García-Cazorla, que permitirá establecer las bases para estudiar la historia natural de los niños diagnosticados en España.
El proyecto es el preludio de un ensayo clínico que llevarán a cabo varios hospitales europeos, entre los cuales se encuentra el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. El objetivo es aportar conocimiento a la investigación de una terapia génica que permita frenar el progreso de la enfermedad, impulsada por el Children’s Hospital of Philadelphia, en Estados Unidos, que se encuentra en una fase bastante avanzada.
Este es el principal reto que presenta la lucha contra la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, ya que la principal afección es la detención del desarrollo del niño e, incluso, su regresión. Se manifiesta con la pérdida de tono muscular y trastornos en el movimiento, el habla, la visión o la audición. Actualmente, no existe una cura para la enfermedad, y toda esperanza se centra en el campo de las terapias génicas.
Detrás de la donación de la Fundación TUBB4A hay una historia llena de esperanza y valentía que nos acerca a la realidad de los valientes que padecen enfermedades raras. El libro “Carolina Purpurina”, escrito por la hermana y la madre de una niña afectada por la enfermedad, ha ayudado a la entidad a recaudar fondos para la fundación, junto con la venta de merchandising y la participación en eventos benéficos. Unos esfuerzos colectivos que permitirán impulsar el ensayo clínico y avanzar hacia la cura de la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A.
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