Une étude permet de prédire l'évolution des troubles liés au gène NKX2-1 qui touchent le cerveau, les poumons et la thyroïde

Une étude internationale a analysé la plus grande série de patients atteints de troubles liés au gène NKX2-1, également connus sous le nom de syndrome cérébro-pulmonaire-thyroïdien ou chorée héréditaire bénigne. Il s'agit de maladies génétiques rares pouvant entraîner des lésions au niveau du cerveau, des poumons et de la glande thyroïde.

Publiée dans la revue Movement Disorders et coordonnée par le SJD Barcelona Children’s Hospital, cette étude a recueilli des données cliniques, génétiques et de neuroimagerie auprès de 68 personnes dont le diagnostic a été confirmé. Les résultats indiquent que le retard du développement moteur est généralement le premier signe de la maladie.

L'étude confirme également que la plupart des patients développent une chorée, un trouble du mouvement provoquant des mouvements involontaires et brusques, souvent dès les premières années de vie. De plus, les nouveau-nés ayant présenté des difficultés respiratoires à la naissance étaient plus susceptibles de développer des problèmes pulmonaires par la suite, ce qui peut aider les médecins à anticiper d'éventuelles complications.

Selon cette étude, le type de mutation génétique influence l'évolution de la maladie. Certaines variantes du gène NKX2-1 sont davantage associées à des troubles respiratoires, tandis que d'autres sont liées à des troubles moteurs.

Laia Nou, neurologue pédiatrique au SJD Barcelona et première auteure de l'article, et Darío Ortigoza, chercheur au sein du groupe Épilepsie et troubles du mouvement en pédiatrie de l'Institut de Recherche Sant Joan de Déu, neurologue pédiatrique à l'hôpital et coauteur de l'article, soulignent que cette étude redéfinit les perspectives cliniques concernant les troubles liés au gène NKX2-1. Elle démontre que le retard moteur précoce peut précéder la chorée et que certaines variantes génétiques sont associées à des parcours cliniques spécifiques. Ces résultats permettent de progresser vers un diagnostic plus précoce et une prise en charge personnalisée basée sur le génotype.