Un gène susceptible de servir de biomarqueur pour prédire la réponse à un traitement contre le rhabdomyosarcome a été identifié
L'étude menée par l'Institut de recherche Sant Joan de Déu identifie le gène PRKG1 comme un élément clé de la biologie du rhabdomyosarcome et démontre l'efficacité d'un médicament, dans des modèles précliniques, pour enrayer sa croissance.
Une équipe dirigée par l'Institut de Recherche Sant Joan de Déu a identifié le gène PRKG1 comme un facteur clé qui entrave la différenciation musculaire des cdans le rhabdomyosarcome infantile et a démontré, pour la première fois, qu’un inhibiteur de l’AKT est efficace dans des modèles précliniques développés à partir d’échantillons prélevés sur des patients du SJD Barcelona Children's Hospital.
Cette avancée, publiée dans Nature Communications, représente une étape importante vers la découverte de nouvelles thérapies ciblées pour cette tumeur pédiatrique, l’une des plus courantes et des plus agressives chez les enfants.
L’étude identifie le gène PRKG1 comme un élément clé de la biologie du rhabdomyosarcome et comme un biomarqueur potentiel capable de prédire quels patients répondront le mieux au traitement par l’ipatasertib, un médicament déjà testé dans le cadre d’essais cliniques pour différents types de cancer. Les modèles cellulaires et animaux utilisés démontrent que les tumeurs présentant des niveaux plus élevés de ce gène sont celles qui montrent la réponse thérapeutique la plus marquée, ouvrant ainsi la voie à une approche plus personnalisée.
« Le fait d’avoir démontré l’efficacité de ce médicament dans des modèles dérivés de patients nous donne un grand espoir de continuer à progresser vers des traitements plus spécifiques et moins agressifs », explique le Dr Estela Prada, chercheuse au sein du groupe «Sarcomes et neuroblastome» de l’IRSJD et première auteure de l’étude. Cette recherche a été menée en collaboration avec l’Institut de recherche de l’Hôpital del Mar, l’IRB Barcelona, l’Institut de science et de technologie de Barcelone (BIST) et la société de biotechnologie Nostrum Biodiscovery.
La famille de Cristina
Cette avancée majeure a été rendue possible grâce à l’engagement de la famille de Cristina, une petite fille décédée d’un rhabdomyosarcome. Ses parents ont lancé une campagne qui a permis de récolter plus de 600 000 €, avec le soutien notable de la Fondation Leo Messi, et qui a permis de faire appel à la chercheuse Estela Prada.
Bien que la démonstration de l’efficacité d’un médicament dans des modèles précliniques constitue une avancée majeure, la recherche se poursuit. La prochaine étape consiste à évaluer ce traitement dans le cadre d’essais cliniques menés auprès de patients pédiatriques.
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