Back to top

Генетика

Мы проводим генетические и геномные исследования для диагностики и медико-генетической консультации наших пациентов.

Отделение генетической и молекулярной медицины Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона фокусирует свою деятельность на генетических заболеваниях детей и подростков.

Мы проводим консультации для всех отделений клиники. Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона поддерживает тесное научное сотрудничество с отделениями неврологии, неонатологии, акушерства, гинекологии и медицины плода (BCNatal), что обусловлено тем, что в нашем отделении проводятся исследования по пренатальной и репродуктивной генетической диагностике.

Мы работаем в тесном сотрудничестве с Институтом редких детских заболеваний (IPER) и входим в состав диагностических лабораторий клиники.

Мы проводим генетические и геномные исследования для диагностики и генетической консультации наших пациентов, а также для наших исследователей.

Что делает нас особенными

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона располагает прогрессивными технологиями для идентификации в геноме пациента генетических вариантов, вовлеченных в формирование его заболевания. У нас есть специальная генетическая консультация, которая оказывает поддержку и помощь. Мы поддерживаем контакт со специалистами из других национальных центров и за рубежом, а также активно сотрудничаем в различных исследовательских проектах в области генетики.

Наша специализация

Наша основная задача заключается в проведении для пациентов, их родственников и врачей исследований генома и отдельных генов, которые помогают провести диагностику генетического заболевания у ребенка и дать рекомендации или генетическую консультацию, что позволяет установить риски развития моногенных наследственных заболеваний (связанных с мутацией одного гена), аномалий развития, интеллектуальной дисфункции, метаболических расстройств, хромосомных и геномных перестроек.

Для этого в Госпитале Сант Жоан де Деу в Барселоне, помимо лабораторий, имеется клинико-генетическая консультация, которая позволяет анализировать случаи у детей с морфологическими нарушениями, и генетическая консультация, в ходе которой мы предоставляем информацию, даем рекомендации и оцениваем риски для членов семьи.

Обратитесь к нам

Наши лаборатории:

Цитогенетическая лаборатория

Мы занимаемся исследованием хромосом и нарушений, которые обусловливают хромосомные синдромы и геномные расстройства у детей.

It is not covered by public health

Молекулярно-генетическая лаборатория

Мы занимаемся диагностикой моногенных заболеваний, геномных перестроек и микродупликаций. Мы располагаем банком ДНК, в котором хранятся образцы для будущих исследований.

It is not covered by public health

Биохимико-генетическая лаборатория

Мы проводим полное генетическое обследование на выявление наследственных метаболических заболеваний у детей.

It is not covered by public health

Клиническая биохимическая лаборатория - метаболопатии

Мы исследуем наследственные метаболические заболевания, выявляя метаболиты в биологических образцах (плазма крови, моча, спинномозговая жидкость) и проводя анализ геномных панелей.

It is not covered by public health

Платформа геномной диагностики

Мы используем технологию секвенирования генома, которая позволяет исследовать области генома, используя массивное секвенирование и матриксную сравнительную геномную гибридизацию...

It is not covered by public health

В авангарде знаний

Мы исследуем нервно-мышечные заболевания (нейропатия Шарко — Мари — Тута, атаксия Фридриха, мышечная дистрофия Дюшенна), заболевания центральной нервной системы (в частности паркинсонизм) и другие нарушения двигательной активности, болезнь Менкеса и нарушения развития нервной системы у детей.

Подробнее об исследовательской работе

Международный отдел ( Institut Pediatric)

Часы приема
с 8:00 до 19:00
Passeig de Sant Joan de Déu, 2, 08950, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Испания
+34
Позвоните нам
93 600 97 83
Get Directions

Контактная Форма

Поля, обозначенные * обязательны для заполнения
Закрыть форму
Контактная информация
Share
link-tel-wrapper