Отделение генетической и молекулярной медицины Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона фокусирует свою деятельность на генетических заболеваниях детей и подростков.
Мы проводим консультации для всех отделений клиники. Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона поддерживает тесное научное сотрудничество с отделениями неврологии, неонатологии, акушерства, гинекологии и медицины плода (BCNatal), что обусловлено тем, что в нашем отделении проводятся исследования по пренатальной и репродуктивной генетической диагностике.
Мы работаем в тесном сотрудничестве с Институтом редких детских заболеваний (IPER) и входим в состав диагностических лабораторий клиники.
Мы проводим генетические и геномные исследования для диагностики и генетической консультации наших пациентов, а также для наших исследователей.
Что делает нас особенными
Наша специализация
Наша основная задача заключается в проведении для пациентов, их родственников и врачей исследований генома и отдельных генов, которые помогают провести диагностику генетического заболевания у ребенка и дать рекомендации или генетическую консультацию, что позволяет установить риски развития моногенных наследственных заболеваний (связанных с мутацией одного гена), аномалий развития, интеллектуальной дисфункции, метаболических расстройств, хромосомных и геномных перестроек.
Для этого в Госпитале Сант Жоан де Деу в Барселоне, помимо лабораторий, имеется клинико-генетическая консультация, которая позволяет анализировать случаи у детей с морфологическими нарушениями, и генетическая консультация, в ходе которой мы предоставляем информацию, даем рекомендации и оцениваем риски для членов семьи.
Наши лаборатории:
Цитогенетическая лаборатория
It is not covered by public health
Молекулярно-генетическая лаборатория
It is not covered by public health
Биохимико-генетическая лаборатория
It is not covered by public health
Клиническая биохимическая лаборатория - метаболопатии
It is not covered by public health
Платформа геномной диагностики
It is not covered by public health
Наши ведущие специалисты
Maria del Mar Peréz Iribarne
В авангарде знаний
Мы исследуем нервно-мышечные заболевания (нейропатия Шарко — Мари — Тута, атаксия Фридриха, мышечная дистрофия Дюшенна), заболевания центральной нервной системы (в частности паркинсонизм) и другие нарушения двигательной активности, болезнь Менкеса и нарушения развития нервной системы у детей.