Back to top

Francesc Palau Martínez

Francesc Palau Martínez, Педиатр

Francesc Palau Martínez

Языки:
Испанский, каталанский, английский, французский.
Педиатр генетик
Эксперт в:
Генетика человека и клиническая генетика, нейрогенетика, генетическое консультирование, редкие заболевания.
Заведующий отделением генетической и молекулярной медицины. Директор Детского центра по лечению редких заболеваний. Директор Научно-исследовательского института педиатрии при больнице

Языки:
Испанский, каталанский, английский, французский.

Образование

  • Специалист по медицине и хирургии, Валенсийский университет, 1982 год.
  • Доктор медицинских наук (MD, PhD), Валенсийский университет, 1989 год.
  • Интернатура со специализацией по педиатрии, Детская больница при Университетской больнице «Ла-Фе», Валенсия, 1988 год.
  • Аккредитация специалиста по генетике человека, Испанская ассоциация генетики человека, 2000 год.
  • Аккредитация специалиста по клинической генетике и нарушениям в строении организма, Испанская ассоциация педиатрии, 2000 год.

Профессиональная деятельность / Международный опыт

  • Заведующий отделением генетической и молекулярной медицины, больница «Сан-Жоан де Деу» (с 2015 года).
  • Директор Детского центра по лечению редких заболеваний (IPER) (с 2015 года).
  • Директор Научно-исследовательского института педиатрии при больнице «Сан-Жоан де Деу» (с 2015 года).
Членство в профессиональных организациях
  • Валенсийская ассоциация педиатрии (с 1985 года).
  • Испанская ассоциация педиатрии (секция клинической генетики и нарушений в строении организма) (с 1985 года).
  • Испанская ассоциация пренатальной диагностики (с 1988 года) (вице-президент с 1996 по 2000 год).
  • Испанская ассоциация генетики человека (с 1989 года) (секретарь с 1991 по 1995 год).
  • Испанское общество генетики (с 1999 года) (член совета по вопросам генетики человека с 2007 по 2010 год).
  • Испанское общество неврологии (член рабочей группы по нейрогенетике) (с 1991 года).
  • Американское общество генетики человека (с 1993 года).
  • Европейское общество генетики человека (с 1995 года).
  • Валенсийское общество медицинских наук им. Жоана Баптисте Песета (с 2000 года).
  • Академия медицинских наук Каталонии и Балеарских островов (с 2000 года).
  • Испанское общество биохимии и молекулярной биологии (с 2001 года) (координатор рабочей группы по молекулярным основам патологии с 2002 по 2005 год).
  • Нью-йоркская академия наук (1988—2000 годы).

Научная деятельность

  • С 1991 года участвовал в более 30 проектах в Испании и на международном уровне, финансировавшихся испанскими агентствами и фондами, например Национальным планом научных исследований, дизайна и инноваций, Институтом здравоохранения им. Карла III (ISCIII), фондом банка La Caixa, фондом Marató TV3, а также Европейским Союзом через 7-ю Рамочную программу и Генеральный директорат по здоровью и защите потребителя, и Международным консорциумом по исследованиям редких заболеваний (IRDiRC).
  • Приглашался в качестве докладчика на 60 с лишним конгрессов в Испании и свыше 20 раз представлял доклады на международных конгрессах и конференциях в США, Канаде, Германии, Франции и других странах Европы и Латинской Америки.
Публикации
  • Автор и соавтор более 150 статей, которые цитировались свыше 4000 раз. Особенного упоминания заслуживают статьи об открытии генов, вызывающих такие редкие неврологические заболевания, как атаксия Фридрейха и нейропатия Шарко-Мари-Тута, исследовании биологических функций, в которых они участвуют, и описании генетических механизмов, вызывающих заболевания.
  • Автор книг и отдельных глав в книгах. 
Награды
  • Премия имени королевы Софии в области научно-исследовательской работы в сфере профилактики патологий в составе группы Феликса Прието Гарсиа за проект «Цитогенетика и молекулярная генетика умственной отсталости, связанной с хромосомой Х. Применение в диагностике носительниц и пренатальной диагностике» (1990 год).
  • Премия компании Boerhinger Mannheim в области генетики человека (1992 год).
  • Премия Валенсийской ассоциация педиатрии (1992 год).
  • Премия фонда Ordesa за научно-исследовательскую работу в сфере педиатрии (вольная тема) (1993 год).
  • 2-е место в категории нейрогенетики в рамках Декады мозга Испанского общества нейрохирургии (1994 год).
  • 1-е место в категории нейрогенетики в рамках Декады мозга Испанского общества нейрохирургии (1995 год).
  • Премия за лучший доклад, XLVIII Ежегодный съезд Испанской ассоциации неврологии (1996 год).
  • Премия фонда Ordesa за научно-исследовательскую работу в сфере педиатрии (1997 год).
  • 1-е место в категории нейрогенетики в рамках Декады мозга Испанского общества нейрохирургии (1997 год).
  • 2-е место в категории нейрогенетики в рамках Декады мозга Испанского общества нейрохирургии (1997 год).
  • 1-е место в категории нейромышечных заболеваний Испанского общества нейрохирургии (2002 год).
  • Премия имени королевы Софии в области научно-исследовательской работы в сфере профилактики патологий за проект «Врожденные неврологические заболевания: гены, мутации, клиника и генетическая эпидемиология».
  • Премия Испанской федерации редких заболеваний (FEDER) за научно-исследовательскую работу (2012 год).

Преподавательская деятельность

  • Доцент генетики, кафедра генетики, факультет биологических наук, Валенсийский университет, 1994—2002 гг.
  • Преподаватель методики научных исследований в Высшем совете по научным исследованиям (CSIC).
  • Приглашенный преподаватель, доцент генетики человека, медицинский факультет в Сьюдад-Реаль, Университет автономного сообщества Кастилия — Ла-Манча, 2012—2015 гг.
  • Приглашенный преподаватель педиатрии, медицинский факультет, Барселонский университет, 2015 г.