Back to top

Генетика: исследования

Отделение генетической и молекулярной генетики (SMGM) занимается научной деятельностью в рамках самой клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона и Научно-исследовательского института педиатрии при Госпиталь Сант Жуан де Деу (IRP-HSJD). Клиническая и лабораторная деятельность SMGM направлена на исследование генетических и метаболических заболеваний.

Проекты биомедицинских исследований

Сотрудники отделения занимаются реализацией проектов биомедицинских исследований, финансируемых государственными и частными организациями на конкурентной основе (Институт здоровья Карлос III, Государственный план «Исследования, развитие и инновации» Министерства экономики и конкурентоспособности, Европейская комиссия, Фонд «Друзья Ноно» (Amigos de Nono), Фонд Исабель Хемио (Isabel Gemio).

Исследовательские группы CIBERER

Мы входим в состав двух исследовательских групп по редким заболеваниям: U732 и U703, которые возглавляют Francesc Palau и Rafael Artuch (вместе с Jaume Campistol) соответственно.

Группа по нейрогенетике и молекулярной медицине

В IRP-HSJD работает группа по нейрогенетике и молекулярной медицине, которая занимается изучением клеточных и молекулярных основ и патофизиологии нейрогенетических заболеваний с использованием аппроксимации генома, клеточных моделей и моделей животных в виде трансгенных и нокаутных мышей.

Мы исследуем нервно-мышечные заболевания (нейропатия Шарко — Мари — Тута, атаксия Фридриха, мышечная дистрофия Дюшенна), заболевания центральной нервной системы (в частности паркинсонизм) и другие нарушения двигательной активности, болезнь Менкеса и нарушения развития нервной системы.

В состав исследовательской группы входят

  • Доктор Janet Hoenicka (координатор)
  • Доктор Francesc Palau Martínez
  • Доктор Laura Domínguez Berzosa
  • Доктор Xochitl Castro Martínez
  • Azahara Civera Tregón
  • Dolores López López

Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона — это клиника для вас

Отделение генетической и молекулярной медицины клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона фокусирует свою деятельность на генетических заболеваниях детей и подростков.

Share