Госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital и Университетская клиника Virgen de la Arrixaca в Мурсии при поддержке фонда Wilhelm организивали первый медицинский хакатон «Únicas Hackathon», чтобы за 48 часов продвинуться в диагностике 12 педиатрических пациентов с подозрением на редкое заболевание без подтвержденного генетического диагноза.
Госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital и Университетская клиника Virgen de la Arrixaca в Мурсии совместно с IMIB организовали первый медицинский хакатон «Únicas Hackathon» для пациентов без установленного диагноза при поддержке фонда Wilhelm. Эта инициатива реализуется в рамках сети Únicas, продвигаемой госпиталем Sant Joan de Déu и FEDER, координируемой Министерством здравоохранения и объединяющей 30 больниц на национальном уровне. Цель сети заключается в трансформации модели оказания помощи, ускорении постановки диагнозов и выявлении новых методов лечения редких заболеваний.
Хакатон прошел 6 и 7 октября 2025 года в Мурсии, накануне II Ибероамериканского конгресса по медицинской генетике и геномной медицине. В мероприятии приняли участие и сотрудничали специалисты широкого профиля в области генетики и геномики.
Первый «Únicas Hackathon»
Хакатон был задуман как междисциплинарная и совместная инициатива для решения этой задачи в рамках сети Únicas, в сотрудничестве с инфраструктурами и проектами Института здравоохранения Карлоса III, такими как CIBERER, проект IMPACT-GENoMICA и SpainUDP, с расширением участия на страны Ибероамерики и Португалию.
С целью попытаться достичь наибольшего числа диагнозов среди 12 отобранных случаев, первый медицинский хакатон «Únicas Hackathon» объединил экспертов в области медицинской генетики, клинической лабораторной генетики, биоинформатики, науки о данных и других смежных дисциплин. В течение двух дней они интенсивно работали над случаями пациентов без установленного диагноза на национальном и ибероамериканском уровнях.
Цели
Увеличить количество педиатрических пациентов с редкими заболеваниями, для которых удастся установить диагноз, используя передовые технологии в области геномики, транскриптомики и эпигенетики.
Создать инновационную междисциплинарную интенсивную модель, пригодную для применения в других медицинских центрах при работе со случаями редких заболеваний без установленного диагноза.
Содействовать использованию передовых технологий, таких как полногеномное секвенирование с короткими и длинными прочтениями, анализ метилирования и транскриптомика, для повышения эффективности диагностического процесса.
Содействовать участию и укреплению роли ибероамериканских исследователей в генетической диагностике случаев без установленного диагноза в области геномной медицины.
Создать платформу, которая объединяет передовые знания и способствует международному сотрудничеству, тем самым повышая эффективность поиска диагнозов.
Информировать общество о трудностях, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи при получении диагноза.
Сложности диагностики редких заболеваний
Редкие заболевания представляют собой патологии, которые затрагивают менее 5 человек из 10.000. Несмотря на то, что каждое из них встречается редко, в совокупности они затрагивают миллионы пациентов по всему миру. Эти заболевания, как правило, характеризуются высокой клинической сложностью, необходимостью ранней диагностики и отсутствием специфических методов лечения в большинстве случаев. Примерно 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, а в 70% случаев первые симптомы проявляются в детском возрасте, что делает их приоритетной проблемой общественного здравоохранения, особенно в педиатрии.
Несмотря на развитие геномной медицины и технологий секвенирования, во многих случаях получить точный диагноз остается сложной задачей. В этом контексте становится очевидной необходимость разработки инновационных стратегий, направленных на повышение точности и эффективности диагностики.
Данные о редких заболеваниях
лет в среднем для постановки диагноза
лет, необходимых для получения диагноза при многих заболеваниях
не имеют подходящего лечения
пациентов без установленного диагноза
Что такое хакатон?
Хакатон представляет собой сочетание слов «хакер» и «марафон». В рамках первого хакатона «Únicas Hackathon» собрались специалисты в области здравоохранения, биоинформатики, биологии, генетики, информатики и других дисциплин, чтобы найти новые методы и формы сотрудничества с целью диагностики пациентов с заболеваниями, которые на сегодняшний день остаются без установленного диагноза.
Инновационная инициатива
Медицинский хакатон «Únicas Hackathon» отличается своим инновационным характером благодаря совместной интеграции геномных, транскриптомных и эпигенетических подходов в диагностический процесс. Такое междисциплинарное сочетание не только обогащает клинический анализ, но и способствует более комплексному пониманию редких заболеваний.
Кроме того, это мероприятие представляет собой международную инициативу, поскольку в нем участвуют пациенты из разных регионов, с различным этническим происхождением и социальным контекстом. Это способствует гуманизации и разнообразию диагностического процесса. Такой инклюзивный подход усиливает достоверность полученных результатов и закладывает основы для воспроизводимой методологии в будущих аналогичных инициативах, формируя новый стандарт совместной и персонализированной диагностики на глобальном уровне.
Организаторы
Сотрудничающие организации
Приглашенные наблюдатели
