Перейти к основному содержанию
Контакты
Местоположение и контакты

Колл-центр 93 253 21 00

Monday to Sunday, from 8 am to 8:30 pm

Scheduling or change of appointment 93 378 26 00

Monday to Friday, from 8 am to 7 pm

Частная медицина - Иностранные пациенты +34 93 600 97 83

Monday to Friday, from 8 am to 7 pm

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Как добраться

Язык -
Uno de los profesionales del equipo de genética, durante una consulta en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Мы проводим генетические и геномные исследования для диагностики и медико-генетической консультации наших пациентов.

Отделение генетической и молекулярной медицины Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона фокусирует свою деятельность на генетических заболеваниях детей и подростков.

Мы проводим консультации для всех отделений клиники. Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона поддерживает тесное научное сотрудничество с отделениями неврологии, неонатологии, акушерства, гинекологии и медицины плода (BCNatal), что обусловлено тем, что в нашем отделении проводятся исследования по пренатальной и репродуктивной генетической диагностике.

Мы работаем в тесном сотрудничестве с Институтом редких детских заболеваний (IPER) и входим в состав диагностических лабораторий клиники.

Мы проводим генетические и геномные исследования для диагностики и генетической консультации наших пациентов, а также для наших исследователей.

Почему Сант Жоан де Деу?

Наша основная задача заключается в проведении для пациентов, их родственников и врачей исследований генома и отдельных генов, которые помогают провести диагностику генетического заболевания у ребенка и дать рекомендации или генетическую консультацию, что позволяет установить риски развития моногенных наследственных заболеваний (связанных с мутацией одного гена), аномалий развития, интеллектуальной дисфункции, метаболических расстройств, хромосомных и геномных перестроек.

Самая прогрессивная технология

Мы располагаем прогрессивными технологиями для идентификации в геноме пациента генетических вариантов, вовлеченных в формирование его заболевания.

Подробнее
Мы предоставляем генетические консультации

Нам известно, что информация о наследственных заболеваниях оказывает на родственников сильное эмоциональное действие, и поэтому у нас есть специальная генетическая консультация, которая оказывает поддержку и помощь.

Подробнее
Мы сотрудничаем и исследуем с мировыми центрами

Мы поддерживаем контакт со специалистами из других национальных центров и за рубежом, а также активно сотрудничаем в различных исследовательских проектах.

Подробнее

Специальности

Кроме лабораторий, имеется клинико-генетическая консультация, которая позволяет анализировать случаи у детей с морфологическими нарушениями, и генетическая консультация, в ходе которой мы предоставляем информацию, даем рекомендации и оцениваем риски для членов семьи.

  • Цитогенетическая лаборатория

Мы занимаемся исследованием хромосом и нарушений, которые обусловливают хромосомные синдромы и геномные расстройства у детей.

  • Молекулярно-генетическая лаборатория

Мы занимаемся диагностикой моногенных заболеваний, геномных перестроек и микродупликаций. Мы располагаем банком ДНК, в котором хранятся образцы для будущих исследований.

  • Клиническая биохимическая лаборатория - метаболопатии

Мы исследуем наследственные метаболические заболевания, выявляя метаболиты в биологических образцах (плазма крови, моча, спинномозговая жидкость) и проводя анализ геномных панелей.

  • Биохимико-генетическая лаборатория

Мы проводим полное генетическое обследование на выявление наследственных метаболических заболеваний у детей.

  • Платформа геномной диагностики

Мы используем технологию секвенирования генома, которая позволяет исследовать области генома, используя массивное секвенирование и матриксную сравнительную геномную гибридизацию...

  • Платформа для конфокальной микроскопии и визуализации клеток

Эта платформа предоставляет услуги передовой диагностической световой микроскопии и направлена на изучение инновационных способов использования конфокальной микроскопии и микроскопии сверхвысокого разрешения в области диагностики клеток.

  • Программа трансляционной диагностики

Вместе с нейрогенетикой и молекулярной медициной мы исследуем патогенный эффект генетических вариантов с неопределенной значимостью или тех случаев, когда существует несоответствие между клиническим фенотипом и генотипом пациента.

Медицинские специалисты

“Мы рассматриваем геном и генетику как составную часть медицинской помощи детям и подросткам, позволяющую понять механизмы развития заболевания у каждого пациента”.

Исследования

Отделение генетической и молекулярной генетики (SMGM) занимается научной деятельностью в рамках самой клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона и Научно-исследовательского института педиатрии при Госпиталь Сант Жуан де Деу (IRSJD). Клиническая и лабораторная деятельность SMGM направлена на исследование генетических и метаболических заболеваний.

Проекты биомедицинских исследований

Сотрудники отделения занимаются реализацией проектов биомедицинских исследований, финансируемых государственными и частными организациями на конкурентной основе (Институт здоровья Карлос III, Государственный план «Исследования, развитие и инновации» Министерства экономики и конкурентоспособности, Европейская комиссия, Фонд «Друзья Ноно» (Amigos de Nono), Фонд Исабель Хемио (Isabel Gemio).

Исследовательские группы CIBERER

Мы входим в состав двух исследовательских групп по редким заболеваниям: U732 и U703, которые возглавляют Francesc Palau и Rafael Artuch (вместе с Jaume Campistol) соответственно.

Группа по нейрогенетике и молекулярной медицине

В IRP-HSJD работает группа по нейрогенетике и молекулярной медицине, которая занимается изучением клеточных и молекулярных основ и патофизиологии нейрогенетических заболеваний с использованием аппроксимации генома, клеточных моделей и моделей животных в виде трансгенных и нокаутных мышей.

Мы исследуем нервно-мышечные заболевания (нейропатия Шарко — Мари — Тута, атаксия Фридриха, мышечная дистрофия Дюшенна), заболевания центральной нервной системы (в частности паркинсонизм) и другие нарушения двигательной активности, болезнь Менкеса и нарушения развития нервной системы.

В состав исследовательской группы входят

  • Доктор Janet Hoenicka (координатор)
  • Доктор Francesc Palau Martínez
  • Доктор Laura Domínguez Berzosa
  • Доктор Xochitl Castro Martínez
  • Azahara Civera Tregón
  • Dolores López López