Мы проводим генетические и геномные исследования для диагностики и медико-генетической консультации наших пациентов.
Отделение генетической и молекулярной медицины Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона фокусирует свою деятельность на генетических заболеваниях детей и подростков.
Мы проводим консультации для всех отделений клиники. Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона поддерживает тесное научное сотрудничество с отделениями неврологии, неонатологии, акушерства, гинекологии и медицины плода (BCNatal), что обусловлено тем, что в нашем отделении проводятся исследования по пренатальной и репродуктивной генетической диагностике.
Мы работаем в тесном сотрудничестве с Институтом редких детских заболеваний (IPER) и входим в состав диагностических лабораторий клиники.
Мы проводим генетические и геномные исследования для диагностики и генетической консультации наших пациентов, а также для наших исследователей.
Почему Сант Жоан де Деу?
Наша основная задача заключается в проведении для пациентов, их родственников и врачей исследований генома и отдельных генов, которые помогают провести диагностику генетического заболевания у ребенка и дать рекомендации или генетическую консультацию, что позволяет установить риски развития моногенных наследственных заболеваний (связанных с мутацией одного гена), аномалий развития, интеллектуальной дисфункции, метаболических расстройств, хромосомных и геномных перестроек.
Мы располагаем прогрессивными технологиями для идентификации в геноме пациента генетических вариантов, вовлеченных в формирование его заболевания.
Самая прогрессивная технология
Мы располагаем прогрессивными технологиями для идентификации в геноме пациента генетических вариантов, вовлеченных в формирование его заболевания.
Это ключевой момент для индивидуализированного лечения. Эта технология позволяет нам выявлять варианты, связанные с наследственностью, и определять восприимчивость к заболеванию. Это позволяет исключить риски, предупредить заболевания или провести раннюю диагностику.
Нам известно, что информация о наследственных заболеваниях оказывает на родственников сильное эмоциональное действие, и поэтому у нас есть специальная генетическая консультация, которая оказывает поддержку и помощь.
Мы предоставляем генетические консультации
Нам известно, что информация о наследственных заболеваниях оказывает на родственников сильное эмоциональное действие, и поэтому у нас есть специальная генетическая консультация, которая оказывает поддержку и помощь.
Мы поддерживаем контакт со специалистами из других национальных центров и за рубежом, а также активно сотрудничаем в различных исследовательских проектах.
Мы сотрудничаем и исследуем с мировыми центрами
Мы поддерживаем контакт со специалистами из других национальных центров и за рубежом, а также активно сотрудничаем в различных исследовательских проектах.
Среди них следует выделить наших врачей и исследователей, входящих в подразделения U703 и U732 центра редких заболеваний CIBER (CIBERER), проект TREAT-CMT по нейропатии Шарко — Мари — Тут, инициированный Институтом здоровья Карлос III в рамках международного IRDiRC, и проект EFACTS по атаксии Фридриха, финансируемый 7-й Ориентирующей программой Европейской комиссии, а также другие.
“Мы рассматриваем геном и генетику как составную часть медицинской помощи детям и подросткам, позволяющую понять механизмы развития заболевания у каждого пациента”.
Специальности
Кроме лабораторий, имеется клинико-генетическая консультация, которая позволяет анализировать случаи у детей с морфологическими нарушениями, и генетическая консультация, в ходе которой мы предоставляем информацию, даем рекомендации и оцениваем риски для членов семьи.
Цитогенетическая лаборатория
Мы занимаемся исследованием хромосом и нарушений, которые обусловливают хромосомные синдромы и геномные расстройства у детей.
Молекулярно-генетическая лаборатория
Мы занимаемся диагностикой моногенных заболеваний, геномных перестроек и микродупликаций. Мы располагаем банком ДНК, в котором хранятся образцы для будущих исследований.
Клиническая биохимическая лаборатория - метаболопатии
Мы исследуем наследственные метаболические заболевания, выявляя метаболиты в биологических образцах (плазма крови, моча, спинномозговая жидкость) и проводя анализ геномных панелей.
Биохимико-генетическая лаборатория
Мы проводим полное генетическое обследование на выявление наследственных метаболических заболеваний у детей.
Платформа геномной диагностики
Мы используем технологию секвенирования генома, которая позволяет исследовать области генома, используя массивное секвенирование и матриксную сравнительную геномную гибридизацию...
Платформа для конфокальной микроскопии и визуализации клеток
Эта платформа предоставляет услуги передовой диагностической световой микроскопии и направлена на изучение инновационных способов использования конфокальной микроскопии и микроскопии сверхвысокого разрешения в области диагностики клеток.
Программа трансляционной диагностики
Вместе с нейрогенетикой и молекулярной медициной мы исследуем патогенный эффект генетических вариантов с неопределенной значимостью или тех случаев, когда существует несоответствие между клиническим фенотипом и генотипом пациента.
Медицинские специалисты
“Мы рассматриваем геном и генетику как составную часть медицинской помощи детям и подросткам, позволяющую понять механизмы развития заболевания у каждого пациента”.
Исследования
Отделение генетической и молекулярной генетики (SMGM) занимается научной деятельностью в рамках самой клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона и Научно-исследовательского института педиатрии при Госпиталь Сант Жуан де Деу (IRSJD). Клиническая и лабораторная деятельность SMGM направлена на исследование генетических и метаболических заболеваний.
Проекты биомедицинских исследований
Сотрудники отделения занимаются реализацией проектов биомедицинских исследований, финансируемых государственными и частными организациями на конкурентной основе (Институт здоровья Карлос III, Государственный план «Исследования, развитие и инновации» Министерства экономики и конкурентоспособности, Европейская комиссия, Фонд «Друзья Ноно» (Amigos de Nono), Фонд Исабель Хемио (Isabel Gemio).
Исследовательские группы CIBERER
Мы входим в состав двух исследовательских групп по редким заболеваниям: U732 и U703, которые возглавляют Francesc Palau и Rafael Artuch (вместе с Jaume Campistol) соответственно.
Группа по нейрогенетике и молекулярной медицине
В IRP-HSJD работает группа по нейрогенетике и молекулярной медицине, которая занимается изучением клеточных и молекулярных основ и патофизиологии нейрогенетических заболеваний с использованием аппроксимации генома, клеточных моделей и моделей животных в виде трансгенных и нокаутных мышей.
Мы исследуем нервно-мышечные заболевания (нейропатия Шарко — Мари — Тута, атаксия Фридриха, мышечная дистрофия Дюшенна), заболевания центральной нервной системы (в частности паркинсонизм) и другие нарушения двигательной активности, болезнь Менкеса и нарушения развития нервной системы.
В состав исследовательской группы входят
- Доктор Janet Hoenicka (координатор)
- Доктор Francesc Palau Martínez
- Доктор Laura Domínguez Berzosa
- Доктор Xochitl Castro Martínez
- Azahara Civera Tregón
- Dolores López López