Перейти к основному содержанию
Контакты
Местоположение и контакты

Колл-центр 93 253 21 00

С понедельника по воскресенье, с 8:00 до 20:30.

Запись к специалисту или изменение времени приема +34 93 253 21 00

С понедельника по пятницу, с 8:00 до 19:00.

Частная медицина - Иностранные пациенты +34 93 600 97 83

С понедельника по пятницу, с 8:00 до 19:00.

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Как добраться

Язык -
Uno de los profesionales del equipo de genética, durante una consulta en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Мы проводим генетические и геномные исследования для диагностики и медико-генетической консультации наших пациентов.

Отделение генетической и молекулярной медицины Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона фокусирует свою деятельность на генетических заболеваниях детей и подростков.

Мы проводим консультации для всех отделений клиники. Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона поддерживает тесное научное сотрудничество с отделениями неврологии, неонатологии, акушерства, гинекологии и медицины плода (BCNatal), что обусловлено тем, что в нашем отделении проводятся исследования по пренатальной и репродуктивной генетической диагностике.

Мы работаем в тесном сотрудничестве с Институтом редких детских заболеваний (IPER) и входим в состав диагностических лабораторий клиники.

Мы проводим генетические и геномные исследования для диагностики и генетической консультации наших пациентов, а также для наших исследователей.

Почему Сант Жоан де Деу?

Наша основная задача заключается в проведении для пациентов, их родственников и врачей исследований генома и отдельных генов, которые помогают провести диагностику генетического заболевания у ребенка и дать рекомендации или генетическую консультацию, что позволяет установить риски развития моногенных наследственных заболеваний (связанных с мутацией одного гена), аномалий развития, интеллектуальной дисфункции, метаболических расстройств, хромосомных и геномных перестроек.

Самая прогрессивная технология

Мы располагаем прогрессивными технологиями для идентификации в геноме пациента генетических вариантов, вовлеченных в формирование его заболевания.

Подробнее
Мы предоставляем генетические консультации

Нам известно, что информация о наследственных заболеваниях оказывает на родственников сильное эмоциональное действие, и поэтому у нас есть специальная генетическая консультация, которая оказывает поддержку и помощь.

Подробнее
Мы сотрудничаем и исследуем с мировыми центрами

Мы поддерживаем контакт со специалистами из других национальных центров и за рубежом, а также активно сотрудничаем в различных исследовательских проектах.

Подробнее

Специальности

Кроме лабораторий, имеется клинико-генетическая консультация, которая позволяет анализировать случаи у детей с морфологическими нарушениями, и генетическая консультация, в ходе которой мы предоставляем информацию, даем рекомендации и оцениваем риски для членов семьи.

  • Цитогенетическая лаборатория

Мы занимаемся исследованием хромосом и нарушений, которые обусловливают хромосомные синдромы и геномные расстройства у детей.

  • Молекулярно-генетическая лаборатория

Мы занимаемся диагностикой моногенных заболеваний, геномных перестроек и микродупликаций. Мы располагаем банком ДНК, в котором хранятся образцы для будущих исследований.

  • Клиническая биохимическая лаборатория - метаболопатии

Мы исследуем наследственные метаболические заболевания, выявляя метаболиты в биологических образцах (плазма крови, моча, спинномозговая жидкость) и проводя анализ геномных панелей.

  • Биохимико-генетическая лаборатория

Мы проводим полное генетическое обследование на выявление наследственных метаболических заболеваний у детей.

  • Платформа геномной диагностики

Мы используем технологию секвенирования генома, которая позволяет исследовать области генома, используя массивное секвенирование и матриксную сравнительную геномную гибридизацию...

  • Платформа для конфокальной микроскопии и визуализации клеток

Эта платформа предоставляет услуги передовой диагностической световой микроскопии и направлена на изучение инновационных способов использования конфокальной микроскопии и микроскопии сверхвысокого разрешения в области диагностики клеток.

  • Программа трансляционной диагностики

Вместе с нейрогенетикой и молекулярной медициной мы исследуем патогенный эффект генетических вариантов с неопределенной значимостью или тех случаев, когда существует несоответствие между клиническим фенотипом и генотипом пациента.

Медицинские специалисты

“Мы рассматриваем геном и генетику как составную часть медицинской помощи детям и подросткам, позволяющую понять механизмы развития заболевания у каждого пациента”.

Dídac Casas Alba, pediatre i genetista clínic - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Dídac Casas Alba
Педиатр генетик
Leticia Pías Peleteiro, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Leticia Pías Peleteiro
Neuropediatra
Avatar SJD
Mar Borregan Prats
Asesora genética
Diana Salinas Chaparro, asesora genética, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Diana Salinas Chaparro
Asesora genética

Трансляционная диагностика и конфокальная микроскопия

Avatar SJD
Janet Hoenicka
Investigadora

Исследования

Отделение генетической и молекулярной генетики (SMGM) занимается научной деятельностью в рамках самой клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона и Научно-исследовательского института педиатрии при Госпиталь Сант Жуан де Деу (IRSJD). Клиническая и лабораторная деятельность SMGM направлена на исследование генетических и метаболических заболеваний.

Проекты биомедицинских исследований

Сотрудники отделения занимаются реализацией проектов биомедицинских исследований, финансируемых государственными и частными организациями на конкурентной основе (Институт здоровья Карлос III, Государственный план «Исследования, развитие и инновации» Министерства экономики и конкурентоспособности, Европейская комиссия, Фонд «Друзья Ноно» (Amigos de Nono), Фонд Исабель Хемио (Isabel Gemio).

Исследовательские группы CIBERER

Мы входим в состав двух исследовательских групп по редким заболеваниям: U732 и U703, которые возглавляют Francesc Palau и Rafael Artuch (вместе с Jaume Campistol) соответственно.

Группа по нейрогенетике и молекулярной медицине

В IRP-HSJD работает группа по нейрогенетике и молекулярной медицине, которая занимается изучением клеточных и молекулярных основ и патофизиологии нейрогенетических заболеваний с использованием аппроксимации генома, клеточных моделей и моделей животных в виде трансгенных и нокаутных мышей.

Мы исследуем нервно-мышечные заболевания (нейропатия Шарко — Мари — Тута, атаксия Фридриха, мышечная дистрофия Дюшенна), заболевания центральной нервной системы (в частности паркинсонизм) и другие нарушения двигательной активности, болезнь Менкеса и нарушения развития нервной системы.

В состав исследовательской группы входят

  • Доктор Janet Hoenicka (координатор)
  • Доктор Francesc Palau Martínez
  • Доктор Laura Domínguez Berzosa
  • Доктор Xochitl Castro Martínez
  • Azahara Civera Tregón
  • Dolores López López