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Encarna Guillén Navarro

Pediatra y genetista médica
jefa del Área de Genética y directora estratégica de Únicas SJD
Encarna Guillén, pediatra y genetista médica en Sant Joan de Déu

Experto en:

Pediatría y genética clínica

Me encontrarás en:

Soy médica especializada en pediatría y genética clínica, con formación en la Universidad de Nueva York (NYU Medical Center) y acreditación por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Actualmente, gestiono el Área de Genética y coordino el Proyecto ÚNICAS del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. He sido jefa de Genética Médica (2014-2022) y jefa del servicio de Pediatría en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia (2022-2024).

Lidero un grupo de investigación en medicina genómica y enfermedades raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y soy jefa del grupo clínico vinculado de CIBERER. He participado en numerosos proyectos nacionales de investigación genómica traslacional, soy IP de varios proyectos de investigación competitivos y ensayos clínicos. Soy profesora titular de la Universidad de Murcia. Ocupo la presidencia de la AEGH y la vicepresidencia de la Medical Genetics Section de la UEMS. Soy coordinadora del grupo espejo nacional de enfermedades raras (ISCIII) de la iniciativa europea Beyond 1+ Million Genomes y miembro de grupo de trabajo de la actual Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.

Colaboro activamente en comités científicos y con asociaciones de pacientes. He sido miembro del Comité de Bioética de España y de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (2018-2022). He recibido reconocimientos por mi labor en la investigación, divulgación y en el ámbito de las enfermedades raras y la discapacidad.

Formación

  • Máster en Dirección y Gestión Sanitaria, 2019.
  • Doctora en Salud Pública y Medicina Preventiva, 2000.
  • Licenciada en medicina y cirugía con especialización en pediatría, 1994.

Experiencia internacional

  • Fellowship en Genética Clínica, Universidad de Nueva York-NYU Medical Center, 1997.

Actividad científica

Más de 150 artículos publicados y varios capítulos de libros. Cuatro sexenios de investigación, ocho tesis dirigidas y ocho trabajos de final de grado.

Docencia

  • Profesora titular de Pediatría, Universidad de Murcia.
  • Profesora contratada doctor, Universidad de Murcia, 2022.
  • Directora cátedra de Genética Médica, UCAM, 2015.
  • Profesora asociada Ciencias de la Salud, Universidad de Murcia, 2013.
  • Instructor in Human Genetics, New York University School of Medicine, 1996.

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