Девочке-подростку из Чили с синдромом CLOVES успешно провели операцию по поводу сколиоза

Мартина родилась с редким заболеванием под названием синдром CLOVES, который характеризуется липоматозным кожным разрастанием, лимфатическими сосудистыми аномалиями и скелетными нарушениями (сколиоз, вывих тазобедренного сустава и фиксированный спинной мозг).

Юлия, мама Мартины, рассказывает, что синдром CLOVES приводил к появлению у Мартины образований в различных частях тела, кровотечениям, тромбам и частым инфекциям, поэтому первые годы жизни она провела в больнице. В возрасте четырех с половиной лет иммуносупрессивное лечение стабилизировало ее сосудистую патологию, и тогда девочка начала вести более нормальную жизнь, несмотря на физические ограничения.

В десять лет у Мартины развился прогрессирующий сколиоз, который достиг 125 градусов. Ее семья искала специалистов в Чили, способных провести операцию, однако все медицинские команды, к которым они обращались, отказались от этого случая из-за сложности и рисков, связанных с нарушением свертываемости крови. Поэтому семья решила обратиться за медицинской помощью за границей.

После консультации с другим американским госпиталем они связались с SJD Barcelona Children's Hospital и отправили всю медицинскую документацию. Уже через несколько дней семья получила ответ с планом лечения и приняла решение приехать в Барселону, поскольку именно в этом госпитале они нашли необходимую мультидисциплинарную команду: специалистов по гематологии, дерматологии, травматологии, нейрохирургии и анестезиологии (с опытом работы при кровотечениях и нарушениях свертываемости крови), готовых взять на себя риск и работать совместно, чтобы прооперировать их дочь.

Лечение в три этапа

В первую очередь доктор José Hinojosa, руководитель Отделения нейрохирургии, прооперировал Мартину, чтобы освободить ее спинной мозг, который был фиксирован к прилегающим структурам вследствие порока развития в нижнем отделе спинномозгового канала. Целью вмешательства было предотвратить возможные осложнения, связанные с растяжением спинного мозга, необходимым для выравнивания позвоночника, не допуская при этом серьезных нарушений.

После Мартине установили ортопедический гало-аппарат, чтобы помочь мобилизовать позвоночник, поскольку сколиоз был настолько выраженным, что ее внутренние органы смещались в левую сторону. После трех месяцев ношения гало-аппарата Мартину вновь прооперировали для коррекции сколиоза. Операция под руководством доктора Alejandro Peiró, руководителя Отделения детской хирургии позвоночника, прошла успешно, и состояние пациентки улучшилось после вмешательства.

Мартина рассказывает: «После консультаций с шестью ортопедическими командами в моей стране я думала, что и здесь меня тоже не смогут прооперировать. Я не могла поверить, что в итоге мне сделают операцию по поводу сколиоза, для меня это было просто “вау”! Я была очень счастлива. Я безмерно благодарна команде этого госпиталя, потому что они оказались единственными, кто решился меня прооперировать».

Доктор Rubén Berrueco, руководитель Отделения гематологии, отмечает, что случай Мартины был особенно сложным из-за перенесенной ранее тромбоэмболии легочной артерии во время предыдущей операции. Это, в сочетании с предрасположенностью к тромбозам, обусловленной самой мальформацией, потребовало тщательного и комплексного ведения антикоагулянтной терапии, которая, с одной стороны, снижает риск тромбоза, но, с другой стороны, значительно повышает риск кровотечений во время и после хирургических вмешательств.

Первый случай лечения тяжелого сколиоза у пациентки с синдромом CLOVES в SJD

Хотя ранее госпиталь не лечил пациентов с синдромом CLOVES и одновременно тяжелым сколиозом, врачи были готовы принять этот вызов и найти решение для лечения сколиоза у Мартины.

Отделение сосудистых аномалий госпиталя, возглавляемое доктором Eulàlia Baselga, обладает большим опытом работы с пациентами с сосудистыми мальформациями. Доктор Baselga отмечает: «История Мартины также является историей семьи, которая никогда не переставала искать для нее возможности. Их решимость была столь же важна, как и наша командная работа. В SJD Barcelona Children’s Hospital мы объединяем опыт специалистов разных направлений, чтобы предложить скоординированный и человечный подход к самым сложным случаям. Наблюдая за прогрессом Мартины, мы вновь осознаем ценность семей, которые неустанно борются, и это укрепляет нашу приверженность сопровождать их с гостеприимством, профессиональной строгостью, уважением и надеждой».

3D-планирование операции

Специализированная команда госпиталя по лечению сколиоза под руководством доктора Peiró ежегодно выполняет более 200 операций. Хирургическое вмешательство было спланировано с использованием 3D-модели, и для операции Мартины были заранее проработаны несколько возможных сценариев.

Мама Мартины рассказывает: «Эта операция значительно улучшила качество жизни моей дочери. Если бы вмешательство не было проведено, искривление продолжало бы прогрессировать, и в какой-то момент у нее могли бы развиться дыхательная или сердечная недостаточность», утверждает она.
«Теперь Мартина чувствует себя гораздо лучше. Редкое заболевание это не только сама болезнь, но и то, как общество заставляет тебя чувствовать себя более «другим», чем ты есть на самом деле».

Мартина и ее семья уже вернулись в Чили. В дальнейшем наблюдение за ее заболеванием будет проводиться дерматологом-специалистом на родине, которая знакома с доктором Baselga, и план лечения уже согласован.

Юлия, мама Мартины, с благодарной улыбкой вспоминает свой опыт: «В этом госпитале каждая трудность превращалась в возможность. Вместо препятствий я встретила безусловную медицинскую поддержку и команду врачей, которые никогда не сдавались».