
Expert in
分子遗传学。雷特综合征。先天性代谢缺陷
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语言
西班牙语、加泰罗尼亚语、英语、法语和丹麦语
我的专业背景完全集中在神经遗传学和遗传性神经疾病领域。我最初是在丹麦约翰·F·肯尼迪研究所(John F. Kennedy Instituttet)进行为期一年的研究时,在格伦斯科夫博士(Dra. Grønskov)的指导下,开始涉足脆性X染色体综合征的研究。 该研究使我获得了人类遗传学实验硕士学位。随后,我在巴塞罗那圣胡安德德乌医院(Hospital Sant Joan de Déu)师从蒙罗斯博士(Dra. Monrós),完成了关于雷特综合征(Rett syndrome)的博士研究,从而完成了我的学术深造。 此外,我还曾在贝尔维特格医院(ICS神经病理学研究所)参与神经组织DNA库的建立工作(2003-2007年),期间由费雷尔博士和沃尔皮尼博士指导。 自2008年起,我一直担任巴塞罗那圣胡安德德乌医院分子遗传学科室的助理医师。我隶属于CIBERER U-703研究组,负责该院的雷特综合征研究及神经遗传性疾病的分子诊断工作。
培训
- 巴塞罗那大学生物学系遗传学博士,2003年。
- 分子遗传学实验硕士。巴塞罗那大学-哥本哈根大学,1999年。
- 生物学学士。巴塞罗那大学,1997年。
国际经验
- 在蒙得维的亚(乌拉圭)医学院遗传学系进行博士后研究,2007-2008年。
- 约翰·F·肯尼迪研究所硕士学位。格洛斯特鲁普(丹麦),1998-1999年。
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