Back to top

"El 2018 hem pogut donar un diagnòstic a 341 infants amb malalties rares"

Francesc Palau, director de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares i cap del Servei de Genètica, ens parla de la importància dels avenços en el diagnòstic genètic.

18 Setembre 2019
Francesc Palau, director de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares i cap del Servei de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Francesc Palau, director de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares i cap del Servei de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2019/francesc-palau-solidaritat-genetica-hospital-sant-joan-deu-barcelona.jpg

Les malalties rares es compten per milers però són tan poc freqüents que a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, referent en l'atenció mèdica i la recerca d'aquestes patologies, el nombre de pacients afectats per moltes d'elles es compten amb els dits d'una mà. Això dificulta enormement el seu diagnòstic, tractament i investigació. Gràcies a les donacions, i molt especialment a la creació del Centre Daniel Bravo Andreu per al diagnòstic i la recerca de malalties minoritàries, en els últims anys hem donat petits però prometedors passos per avançar en el coneixement de cada vegada més patologies rares.

Quin és el principal inconvenient que presenten les malalties minoritàries?

No n’hi ha un sinó diversos. En l'actualitat hi ha unes 7.000 malalties rares però cada dia se'n descobreixen de noves. Diagnosticar-les no és gens fàcil perquè són tan poc prevalents que molts professionals de la salut no les coneixen. Alguns infants que arriben al nostre centre ho fan després d'anys de sotmetre’s a proves i visitar especialistes buscant un diagnòstic.

I com s'arriba a aquest diagnòstic?

La majoria de les malalties minoritàries tenen un origen genètic. Gràcies a una important donació de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, a l'Hospital Sant Joan de Déu disposem d'equipaments d'alta tecnologia que ens permeten realitzar estudis del genoma i detectar les variants genètiques de moltes malalties rares. Gràcies a aquestes anàlisis, al llarg de 2018 hem pogut diagnosticar la causa genètica en 341 infants d'un total de 974 estudiats amb una malaltia minoritària, el que ha permès oferir un consell genètic als pares, perquè sàpiguen el risc que tenen de tenir un altre fill amb aquesta malaltia. També, en alguns casos, ens ha servit per canviar la indicació terapèutica i administrar-li un nou tractament més efectiu al pacient.

I un cop es té el diagnòstic...

Ens trobem amb un nou inconvenient: desconeixem la història natural de moltes d'aquestes malalties. No disposem de suficient coneixement científic sobre el 90 per cent d'elles i de vegades no sabem bé com evolucionaran. I només podem tractar els símptomes, però no curar-les.

I per conèixer la història natural cal investigar...

Efectivament. I per investigar ens trobem amb una nova dificultat: disposar d'una mostra de pacients mínima per posar en marxa estudis de recerca. Per això a l'Hospital s'ha impulsat una iniciativa pionera per salvar aquest obstacle, la plataforma digital Rare Commons per localitzar pacients amb malalties minoritàries a tot el món i que ja ha rebut reconeixement internacional. I un cop més, gràcies a les donacions, en aquest cas amb el suport de la campanya del Torró Solidari RAC1 de Torrons Vicens.

Gràcies a la informació que faciliten les famílies connectades a la plataforma, i a la mostra de pacients que s'ha obtingut, s'han pogut obrir 13 línies de recerca sobre malalties rares com pot ser, per exemple, la ostogènesi imperfecta o la distròfia retiniana de cons. I això és només el començament!

Sembla que anem per bon camí...

Sí, però encara cal impulsar més grups i línies de recerca, perquè les malalties minoritàries són moltes i molt desconegudes. Queda un gran treball per davant perquè un altre problema apareix quan no és evident la relació causa-efecte entre la variant genètica trobada en un gen i la malaltia que pateix el nen.

Per afrontar aquesta qüestió hem desenvolupat el Programa de Malalties Minoritàries No Diagnosticades, en què investiguem l'efecte biològic d'aquestes variants amb l'objectiu de confirmar si és la causa patogènica, o no, de la condició o malaltia del pacient. Tot això amb el suport de projectes de recerca públics i privats com la Fundació Isabel Gemio. Sabem que encara no és suficient, però creiem sincerament que és el camí.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
"El 2018 hem pogut donar un diagnòstic a 341 infants amb malalties rares"