Back to top

Genètica: investigació

El Servei de Medicina Genètica i Molecular (SMGM) desenvolupa activitat científica en el marc del mateix Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i en l'Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD). Des de les activitats clíniques i de laboratori de l'SMGM fem recerca en malalties genètiques i metabòliques.

Projectes de recerca biomèdica 

Els membres del Servei desenvolupen projectes de recerca biomèdica finançats per agències competitives públiques i privades (Instituto de Salud Carlos III, Pla Estatal R+D+I del Ministeri d'Economia i Competitivitat, Comissió Europea, Fundació Amics de NonoFundació Isabel Gemio).

Grups de recerca del CIBERER

Formem part de dos grups de recerca del CIBER de Malalties Minoritàries: U732 i U703, liderats per Francesc Palau i Rafael Artuch (juntament amb Jaume Campistol), respectivament.

Grup de Neurogenètica i Medicina Molecular 

A l'IRP-HSJD treballa el grup de Neurogenètica i Medicina Molecular orientat a conèixer les bases cel·lulars i moleculars i la fisiopatologia de trastorns neurogenètics, que treballa amb aproximacions genòmiques, models cel·lulars i models animals en ratolins transgènics i knockout.

Investiguem malalties neuromusculars (neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, atàxia de Friedreich, distròfia muscular de Duchenne), malalties del sistema nerviós central com parkinsonismes i altres trastorns del moviment, la malaltia de Menkes i trastorns del neurodesenvolupament.

Components del grup de recerca

  • Dra. Janet Hoenicka (coordinadora)
  • Dr. Francesc Palau Martínez
  • Dra. Laura Domínguez Berzosa
  • Dra. Xochitl Castro Martínez
  • Azahara Civera Tregón
  • Dolores López López
Comparteix