La Fundación Noelia impulsa un nou projecte de recerca de la distròfia muscular congènita
L'entitat ha fet una donació de 31.374 € per continuar avançant en el tractament d'aquesta malaltia minoritària
La tasca de la Fundación Noelia en la recerca de la distròfia muscular congènita amb dèficit de col·lagen VI és indiscutible. Col·laboradora inestimable de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona des de fa anys, torna a impulsar, amb una donació de 31.374 euros, un projecte per millorar el tractament d'aquesta malaltia minoritària que afecta greument la qualitat de vida dels infants afectats.
La donació ha estat possible gràcies a totes les persones que van assistir al concert solidari d'Anna d’Ivori i Porto Bell Band, celebrat el passat 19 de novembre al Teatre Auditori Camp de Mart de Tarragona, i a les empreses, entitats i voluntaris que col·laboren amb la causa.
Aquests fons ens permetran dur a terme el projecte “Tancant la bretxa terapèutica per a les distròfies musculars congènites”, liderat per la Dra. Cecilia Jiménez. Un treball que dona continuïtat a la recerca realitzada els dos últims anys, finançada entre d’altres per la Fundació Noelia, per desenvolupar teràpies per corregir les mutacions que provoquen aquestes malalties i trobar-ne una cura. Així, el projecte que iniciem ara té per objectiu millorar l'eficàcia, l'administració i la seguretat de les teràpies basades en CRISPR/Cas9 i oligonucleòtides antisentit, avaluant la seva eficàcia i seguretat in vivo. Aquest projecte pretén fer un pas endavant per acostar una nova teràpia gènica als afectats, un avanç extraordinari en una patologia que no té ni cura ni tractament.
La distròfia muscular congènita per dèficit de col·lagen VI és una malaltia de base genètica, causada per mutacions en els gens que codifiquen les cadenes de col·lagen VI. Es tracta d'una malaltia degenerativa, que produeix una atròfia muscular molt greu, que impedeix als nens que puguin córrer i saltar, i els pot robar la força per aixecar els braços, la capacitat de caminar i, fins i tot, la de respirar. La recerca és l'única via per a poder avançar en el coneixement d'aquesta malaltia minoritària i poder oferir els millors tractaments als nostres petits pacients.
Notícies relacionades
