Vés al contingut
Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Programació o canvi de cita +34 93 253 21 00

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Blog del Àula Hospitalària de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Plataforma digital de promoció de la salut i el benestar infantil.

Formació continuada en Medicina Pediàtrica i Obstetricia.

Web de la FSJD, entitat de suport als centres de recerca de Sant Joan de Déu.

Portal de recursos sobre diabetis tipus 1 en edat infantil. 

Informació i recursos sobre errors congènits del metabolisme.

Promoció del benestar emocional i prevenció dels problemes de salut mental dels adolescents.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Web de l'IRSJD, centre de recerca i innovació en biomedicina.

Consell Científic del nostre Hospital format per infants i adolescents.

Unitat de Medicina de l'Esport Clínic-SJD.

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Versió per a ordinador de la plataforma de comunicació entre pacients, família i equip assistencial.

Blog de l'agermanament amb l'Hospital de Lunsar en Sierra Leone.

Venda de productes solidaris de Sant Joan de Déu.

Comunitat de pacients, clínics i investigadors sobre les malalties minoritàries.

Plataforma digital referent en temes de salut mental.

App per a millorar la forma de realitzar cariotipus humans.

Llengua -
Ajuda
Websites i Apps de SJD
Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Fem tractaments pioners i atenem tota la patologia neuromuscular, en particular la distròfia muscular de Duchenne i l’atròfia muscular espinal

La Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona està formada per un equip multidisciplinari amb experiència en el diagnòstic, tractament i investigació de les diferents patologies incloses en el grup de les Malalties Neuromusculars (MNM). 

Som pioners en el tractament de pacients amb malaltia de Duchenne i atròfia muscular espinal, entre d’altres malalties. Col·laborem amb entitats i centres d’arreu del món i desenvolupem un ambiciós programa de recerca orientat a l’assistència del pacient i de la seva família.

Acreditacions

  • Membres de la Xarxa Europea de Malalties neuromusculars minoritàries EURO-NMD (European Reference Network for Neuromuscular Diseases). 
  • CSUR del Ministeri de Sanitat com a unitat de referència dins del Servei de Neurologia.
  • Membres de la xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) d'atenció a les malalties neuromusculars.

Per què Sant Joan de Déu?

La gran majoria de malalties neuromusculars tenen causes genètiques, però els infants presenten quadres clínics complexos amb símptomes que, de vegades, en dificulten el diagnòstic. Per això el procés és complex i requereix una interpretació adequada dels resultats de proves bioquímiques, neurofisiològiques i genètiques que permetin la confirmació diagnòstica.

El nostre equip de neuròlegs pediàtrics s’ha especialitzat en l’estudi d’electromiografia amb una orientació específica sobre l’MNM en la infància que molt pocs centres a Espanya poden oferir. La col·laboració constant entre els serveis de Diagnòstic per la Imatge, d’Anatomia Patològica i Laboratori, així com de Genètica i l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) són la base per aconseguir el diagnòstic dels pacients.

Acreditacions d’excel·lència i xarxes de recerca

Participem en assajos clínics i recerques l'objectiu de les quals és comprendre l'origen de les malalties neuromusculars i desenvolupar noves teràpies que tinguin una acció més efectiva.

Més informació
Tractament integral de la patologia neuromuscular

Un ampli equip analitza cada cas per oferir el millor tractament possible i millorar la qualitat de vida dels nostres pacients.

Més informació
Especialitzats en malalties neuromusculars pediàtriques

Som l’únic centre d’Espanya dedicat exclusivament a aquestes patologies.

Més informació
Treball coordinat per a un diagnòstic precís

La qualitat en l’atenció a les famílies, així com una atenció altament especialitzada i el suport psicosocial, ens han convertit en un centre de referència.

Més informació

La nostra activitat

47
%

Neuropatías hereditàries confirmades genèticament

4

Assajos clínics internacionals en curs

+
900

Pacients atesos anualment

Especialitats i serveis

Equip

Carlos Ignacio Ortez González
Neuròleg pediàtric
Cristina Jou Muñoz
Metgessa
Cecilia Jiménez Mallebrera
Investigadora

Recerca

Actualment estem desenvolupant quatre assajos clínics que exerceixen un paper clau per avançar en noves teràpies i en el coneixement de les malalties neuromusculars. Habitualment informem sobre aquests estudis les famílies i les associacions de pacients, amb les quals mantenim un contacte molt estret. També els fem partícips si hi ha la possibilitat d’accedir a assajos clínics en algun dels casos.

Els membres de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participem en diverses investigacions, que es realitzen a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD),entre les quals destaquen les següents:

  • Distròfies musculars congènites: distròfia muscular de Duchenne i distròfies musculars congènites.
  • Malalties relacionades amb miopaties mitocondrials d’origen nuclear.
  • Hem descrit una nova funció del col·lagen VI en la regulació del metabolisme de la glucosa en cèl·lules musculars i adipòcits, en col·laboració amb la Universitat de Barcelona i el CIBERDEM. Aquesta troballa és la base d’una patent sol·licitada.

També treballem per facilitar la recerca en aquest camp mitjançant la recol·lecció de teixits i cèl·lules, la col·laboració amb altres centres i la formació del personal tècnic i investigador. La unitat treballa de manera coordinada amb altres xarxes i projectes nacionals i internacionals entre els quals hi ha:

Equip de recerca

Docència

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un hospital universitari adscrit a la Universitat de Barcelona. Compartim els nostres coneixements i formem professionals perquè puguin especialitzar-se en medicina d’alta complexitat. La Unitat de Malalties Neuromusculars participa impartint assignatures en els cursos i els estudis de postgrau.

Curs bianual de Patologia Neuromuscular en la infància

Formació orientada a la pràctica diària dels professionals que tracten casos de malalties neuromusculars en la infància i l’adolescència. En el curs també s’actualitzen els tipus de tractament de les principals patologies i es revisen les últimes tècniques diagnòstiques i de neuroimatge.

  • Durada: 2 dies
  • Impartit per: Jaume Colomer, Andrés Nascimiento, Carlos Ortez

Màster en Neuropediatria

Professionals del Servei de Neurologia imparteixen el mòdul sobre malalties neuromusculars en aquest màster adreçat a especialistes en aquest camp de la Pediatria. El màster ofereix formació integral en l’especialitat mitjançant la participació en totes les activitats del servei.

  • Durada: 2 cursos
  • Direcció: Jaume Campistol Plana
  • Titulació: Màster de la Universitat de Barcelona
  • Acreditació: 154 crèdits ETCS