Kilòmetres per la recerca: "Gairebé segur que no veurem la curació de la STXBP1, però si ajudem a arribar al diagnòstic precoç, fantàstic"

L'Aina va ser diagnosticada amb gairebé 25 anys de la síndrome STXBP1, una malaltia minoritària neurològica. Uns anys més tard, el seu germà petit Roger l'investiga, juntament amb altres patologies rares d'origen genètic, a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. "Per a nosaltres, ja va ser molt emocionant que en Roger volgués especialitzar-se en genètica perquè significava que l'Aina era important per a ell. A més, va tenir la sort d'arribar al grup de recerca dirigit per la Dra. Judith Armstrong, on s'estudia la malaltia de la seva germana", explica la Mireia, la seva mare.

Quan van assabentar-se que el grup necessitava fons, els pares de tots dos no van dubtar a crear un repte solidari: Kilòmetres per la recerca. Una iniciativa solidària que es feia tangible en una travessa al Parc Nacional d'Aigüestortes i l'Estany de Sant Maurici amb l'Aina. Una ruta complicada que van poder fer i gaudir gràcies a la participació d'un gran grup de família i amics i d'una joëlette, una cadira adaptada per a fer excursions per a la muntanya.

En la primera edició, Kilòmetres per la recerca ha aconseguit recaptar 13.825 euros i superar el seu objectiu inicial. "La causa continua vigent i no descartem fer més edicions", explica l'Ignasi, el pare de l'Aina i el Roger. "Gairebé segur que nosaltres no veurem la curació de la malaltia de l'Aina, però si ajudem en arribar al diagnòstic precoç, fantàstic", afegeix.

Els fons recaptats es destinaran, concretament, a un projecte de la Dra. Clara Xiol Viñas que estudia la síndrome de Rett i altres trastorns del desenvolupament similars, però encara més minoritaris, com és el cas de la STXBP1. El 2024, en Roger s'hi va incorporat per dur a terme el seu doctorat i amb l'objectiu de trobar un biomarcador que pugui donar peu a una diana terapèutica.