L'associació SYNGAP1 España torna a superar-se i dona 29.405 euros a la recerca d'aquesta patologia a Sant Joan de Déu
Xifra rècord en la recaptació de l'entitat durant el 2025, gràcies a l'organització de diverses activitats per part de famílies de pacients d'aquesta malaltia rara.
La síndrome SYNGAP1 és una malaltia rara causada per la mutació del gen homònim. Diagnosticada per primera vegada fa gairebé vint anys a Montreal, actualment afecta més de 1.000 persones en tot el món, 38 de les quals resideixen a Espanya. Un any més, la recerca d'aquesta patologia a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha rebut el suport de l'Asociación SYNGAP1 España, formada per famílies de pacients d'arreu de l'estat.
Amb les activitats organitzades al llarg del 2025, l'entitat ha tornat a superar-se i ha recaptat 29.405 euros que es destinaran a millorar el coneixement d'aquesta malaltia. Els investigadors i investigadores del nostre centre, gràcies a la solidaritat de l'entitat, podran treballar per entendre-la millor i buscar-ne una cura o tractament específic. Tot i que avui dia encara no existeix, sí que s'ha avançat en l'aplicació de teràpies que milloren el benestar dels infants que hi conviuen, així com el dia a dia de les seves famílies.
Per fer entrega de la donació d'enguany, les famílies de la Lucía i de la Dafne, que conviuen amb la síndrome i formen part de l'associació, han visitat l'Hospital i han pogut conèixer de primera mà el nostre centre i el projecte de recerca al qual donen suport acompanyades de la Dra. Àngels García-Cazorla.
Notícies relacionades
