SJD Barcelona traite pour la première fois en Espagne un bébé atteint d'un déficit en OTC grâce à une thérapie génique

Dans le cadre d'un essai clinique international, le SJD Barcelona Children’s Hospital a traité pour la première fois en Espagne un patient atteint d'une maladie rare — le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) — par thérapie génique. Il s'agit d'un bébé de huit mois originaire de Lyon (France), qui a reçu ce traitement en décembre dernier.

À l'heure actuelle, il est le seul patient traité en Espagne avec cette technique innovante, qui n'a été appliquée jusqu'à présent que dans un très petit nombre de cas au Royaume-Uni et aux États-Unis.

Le déficit en OTC est une maladie métabolique génétique du cycle de l'urée qui empêche l'organisme d'éliminer correctement l'ammoniac produit lors de la digestion des protéines. L'ammoniac est une substance toxique et, lorsqu'il s'accumule dans le sang, il peut gravement affecter le cerveau, provoquant des troubles neurologiques graves et, dans les cas sévères, entraîner un coma, voire la mort s'il n'est pas traité.

Au-delà du traitement conventionnel

Le traitement conventionnel pour contrôler la maladie comprend un régime alimentaire spécial pauvre en protéines et des médicaments qui aident à éliminer l'ammoniac de l'organisme. Malgré cela, les patients peuvent continuer à souffrir d'épisodes graves d'intoxication.

Au SJD Barcelona Children’s Hospital, nous avons mis en œuvre cette thérapie génique innovante, qui consiste en une seule perfusion intraveineuse introduisant dans le foie une copie correcte du gène OTC, via un vecteur viral spécialement conçu pour agir sur cet organe. Il s'agit d'une thérapie de pointe qui permet de s'attaquer directement à la cause de la maladie, sans prélever ni manipuler au préalable les cellules du patient.

Selon le Dr Àngels García Cazorla, chef de l'Unité des Maladies Métaboliques Congénitales de SJD Barcelona Children’s Hospital, « bien qu'il soit encore trop tôt, l'évolution du patient est très positive : aucun effet secondaire n’a été détecté et les paramètres métaboliques se sont nettement améliorés ».

Les premiers résultats montrent une réduction significative des marqueurs toxiques. De plus, l’équipe médicale a pu augmenter progressivement la quantité de protéines dans l’alimentation, un aspect essentiel pour favoriser la croissance et le développement neurologique du bébé et réduire le risque de décompensations graves.

L'équipe médicale assure un suivi exhaustif du patient afin d'évaluer l'efficacité et la sécurité du traitement à long terme.

Thérapies avancées à l'hôpital

La mise en œuvre de cette thérapie innovante consolide la position du SJD Barcelona Children’s Hospital en tant que centre de référence en matière de thérapies avancées et renforce son rôle actif dans la recherche clinique internationale. Ce type de traitements constitue une nouvelle stratégie thérapeutique qui offre de nouvelles opportunités aux enfants atteints de maladies rares pour lesquelles il n'existe pas, pour l'instant, de traitements efficaces. L'hôpital dispose d'une plateforme pour développer et fabriquer de nouvelles thérapies destinées à la population pédiatrique.