« Les études génétiques ont permis d'augmenter le nombre de diagnostics de maladies neurologiques complexes »

La docteure Carme Fons a toujours su qu’elle aimait les sciences, en particulier la biologie, la physique et la chimie. Cependant, le tournant décisif est survenu à la suite d’une expérience personnelle : « Mon père a été hospitalisé et j’ai trouvé fascinant de voir comment on s’occupait des patients », se souvient-elle. C’est ce moment-là qui l’a amenée à décider de se consacrer à la médecine : « J’ai trouvé ma motivation et ma vocation. »

Après avoir fait ses études de médecine et s’être spécialisée en pédiatrie, Carme Fons a découvert un domaine encore peu développé en Espagne : la neurologie pédiatrique. « Je suis venue me former à l’hôpital SJD, une référence nationale en neuropédiatrie. Il y avait toutefois des domaines dans lesquels j’avais besoin d’approfondir mes connaissances, comme la neurologie néonatale et fœtale », explique-t-elle. Cette soif d’apprendre l’a conduite à suivre une formation de deux ans aux États-Unis, au Boston Children’s Hospital de l’université de Harvard.

Au SJD Barcelona Children’s Hospital, où elle est actuellement chef du service de neurologie, son travail porte sur l’étude du cerveau en développement, en particulier au cours des premières années de la vie, et se concentre sur les troubles neurodéveloppementaux et les pathologies telles que l’épilepsie précoce. « L’objectif est d’améliorer le diagnostic et le traitement à des stades particulièrement vulnérables », précise Fons.

Selon la docteure, l’une des grandes avancées de la neuropédiatrie ces dernières années a été l’intégration des analyses génétiques. « Il y a 12 ou 15 ans, nous parvenions à établir très peu de diagnostics ; aujourd’hui, leur nombre a augmenté jusqu’à 50 % dans certains cas », souligne-t-elle. Ces progrès ont permis d’améliorer la prise en charge des patients, mais ont également posé de nouveaux défis : la conception de traitements personnalisés.

L’équipe du SJD

Carme Fons dirige un service fort de plus de 50 ans d’expérience, qui compte une équipe de 45 professionnels — 35 neuropédiatres, cinq neurophysiologistes et cinq neuropsychologues — et qui prend en charge environ 22 000 patients par an. Le modèle repose sur des unités spécialisées dans les pathologies complexes, associées à la prise en charge des pathologies neurologiques générales. « Nous travaillons comme un engrenage, avec différents spécialistes de l’hôpital qui apportent une vision multidisciplinaire à chaque cas concret », explique-t-elle.

De plus, le service de neurologie pédiatrique fait partie de plusieurs réseaux européens de référence (ERN), qui permettent de partager les connaissances et de traiter des cas de grande complexité. Ces réseaux de centres d’excellence facilitent l’échange d’expériences entre professionnels et garantissent que les patients nationaux et internationaux atteints de pathologies rares puissent accéder à des soins spécialisés, même si ces cas sont très peu nombreux dans le monde.

Au-delà du domaine clinique et scientifique, le Dr Fons souligne la dimension humaine de son travail et de celui des professionnels de l’hôpital SJD. Le contact avec les patients et leurs familles au fil des années crée des liens profonds. « On apprend à se mettre à la place des parents et à être plus compréhensive et tolérante », affirme-t-elle. Malgré la dureté de nombreux cas, pour la docteure, la plus grande satisfaction vient lorsqu’un traitement fonctionne ou améliore la qualité de vie d’un patient : « C’est la plus grande satisfaction pour un professionnel de santé. »