« Nous avons fait le voyage depuis la République dominicaine jusqu’à Barcelone, car le SJD est un hôpital qui possède une grande expérience dans le traitement des enfants atteints de maladies complexes »

Adriana est née avec un mosaïcisme de trisomie 13 (syndrome de Patau), une maladie génétique extrêmement rare causée par une anomalie génétique consistant en la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13. Malgré les difficultés liées à cette pathologie, Adriana a atteint un niveau important de développement et d’autonomie grâce au soutien de sa famille et des équipes médicales qui l’ont accompagnée tout au long de sa vie.

Les enfants atteints de trisomie 13 présentent souvent de multiples malformations congénitales, notamment des malformations cardiaques. Avant d’avoir trois ans, Adriana a subi une première intervention cardiaque visant à réparer une obstruction de sa valve aortique ; celle-ci a été réalisée à un très jeune âge afin de ne pas endommager la valve. Bien que l’intervention ait été un succès, il existait un risque que l’obstruction réapparaisse. C’est ce qui s’est produit quelques années plus tard et les médecins qui la suivaient dans son pays ont proposé à la famille de la faire opérer à nouveau.

Compte tenu de la complexité du cas, ses parents ont cherché un centre disposant d’une grande expérience dans le domaine des cardiopathies congénitales complexes et dans la prise en charge globale des patients ayant des besoins particuliers. Dans ce cadre, ils ont sollicité un deuxième avis auprès du SJD Barcelona Children’s Hospital.

Après une visioconférence avec le Dr Georgia Sarquella et le Dr Stefano Congiu, au cours de laquelle ceux-ci leur ont expliqué tant les bénéfices attendus que les risques de l’intervention, la famille a décidé de se rendre à Barcelone pour que leur fille y subisse son intervention cardiaque.

Se faire soigner au SJD Barcelona

Malgré les 14 heures de vol et l’état de santé d’Adriana, sa mère explique qu’ils sont venus au SJD Barcelona « car c’est un hôpital habitué à prendre en charge des enfants atteints de maladies congénitales ». « Notre fille présente un handicap cognitif et les aménagements de cet établissement ont rendu l’ensemble du processus plus agréable. Lorsqu’Adriana sort de sa routine et de son environnement habituel, elle se sent déstabilisée. La proximité du personnel de l’hôpital l’a beaucoup aidée à atténuer son anxiété », souligne la mère.

« De plus, —ajoute-t-elle— le fait de disposer d’une chambre en soins intensifs où les parents peuvent rester 24 heures sur 24, la proximité des professionnels, l’ambiance de l’hôpital, le fait de parler la même langue et les infrastructures propres à la ville de Barcelone nous ont beaucoup aidés. »

Le Dr Stefano Congiu explique : « Avant l’opération, nous avons averti la famille que cette intervention complexe comportait des risques, tels qu’un éventuel arrêt cardiaque ou la nécessité de recourir à un stimulateur cardiaque. Mais l’intervention s’est très bien déroulée : nous avons pu retirer toute l’obstruction dont souffrait Adriana au niveau du ventricule gauche et nous avons apporté quelques améliorations à la valve. Nous avons ainsi réduit au minimum la nécessité d’une troisième intervention à l’avenir. La qualité de vie d’Adriana s’est améliorée et elle pourra bientôt reprendre une activité physique. »

La famille souligne également le rôle de la « patient manager », la personne de l’équipe internationale qui accompagne les familles venues d’autres pays. « La “patient manager” nous a beaucoup aidés dès notre arrivée à l’hôpital, lors des consultations avec les médecins, pour les ordonnances, les rapports… C’était un grand soutien d’avoir cette communication constante avec elle et de savoir qu’elle pouvait nous guider pour tout ce dont nous avions besoin. »

Aujourd’hui, Adriana est de retour en République dominicaine et poursuit sa convalescence. Pour sa famille, l’expérience vécue au SJD Barcelona Children’s Hospital n’a pas seulement été synonyme d’une intervention cardiaque réussie, mais aussi de la tranquillité d’esprit d’avoir trouvé une équipe capable de comprendre à la fois la complexité médicale et les besoins humains d’Adriana et de toute la famille.