« Santiago n'a plus marché pendant quatre mois, mais aujourd'hui, il court et joue au football »

Santiago, un garçon de 11 ans originaire de Pampelune, avait cessé de marcher en raison d’une maladie rare et a dû utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer pendant plus de quatre mois. Aujourd’hui, il marche, court et pratique différents sports, comme n’importe quel enfant de son âge, grâce à une intervention complexe au cours de laquelle l’équipe de neurochirurgie du SJD Barcelona Children’s Hospital lui a implanté un dispositif de stimulation dans le cerveau.

Le père de Santiago, Iván, se souvient que tout a commencé pendant la pandémie de COVID-19. « En mars 2020, nous avons remarqué que l’enfant avait plus de mal à poser son pied et que ses orteils étaient tordus. Nous l’avons emmené chez un neuropédiatre à Pampelune qui nous a dit de ne pas nous inquiéter, que c’était psychologique. Mais les mois passaient et l'état de l'enfant empirait ; et bien que nous insistions auprès du neuropédiatre, il nous répondait toujours la même chose chaque fois que nous le consultions. »

L'état de Santiago s'est tellement et si rapidement aggravé qu'à la fin de cette année-là, il ne pouvait plus marcher. « C'est alors que nous avons consulté un autre neuropédiatre. Il nous a proposé de lui faire passer un test génétique et, après avoir pris connaissance des résultats, il nous a recommandé de venir au SJD Barcelona Children’s Hospital car, selon lui, cet établissement comptait des experts dans la maladie génétique de Santiago. Le jour même où nous avons envoyé les résultats à Barcelone, le docteur Ortigoza nous a contactés pour savoir quand nous pouvions venir », poursuit Iván.

Santiago a été examiné pour la première fois au SJD Barcelona Children’s Hospital en février 2021. Darío Ortigoza, coordinateur de l’unité des troubles du mouvement du centre, a confirmé qu’il souffrait d’une maladie ultra-rare appelée DYT-TOR1A qui provoquait des contractions involontaires des muscles. La maladie, selon le récit du père, affectait déjà ses deux pieds, ses deux mains et sa langue.

L’enfant devait subir une stimulation cérébrale profonde. José Hinojosa, chef du Service de Neurochirurgie de SJD Barcelona, explique que « grâce à cette intervention, réalisée par les professionnels du service, des électrodes ont été implantées dans le cerveau de Santiago afin de freiner la réponse anormale de son cerveau face à l’altération génétique responsable de la maladie ».

Il s’agit d’une intervention complexe et longue, mais qui donne de très bons résultats. « On nous a dit que cette intervention changerait la vie de Santiago, raconte Iván, et c’est ce qui s’est passé. L’enfant a été opéré le 1er mars 2021 et, vingt jours plus tard, il remarchait déjà ». Petit à petit, Santiago s’est amélioré et aujourd’hui, il court déjà.

« Pour nous, poursuit son père, cela a été comme un miracle. Avant l’intervention, nous avons passé quatre mois à le porter dans nos bras à la maison ». Santiago raconte également que « à l’école, pendant un certain temps, jusqu’à ce que j’aie besoin d’un fauteuil roulant, un professeur devait me descendre dans la cour dans ses bras et je passais la récréation assis sur une chaise pendant que mes amis jouaient. Pouvoir remarcher a été une très grande joie pour moi ».

Pour la famille de Santiago, disposer d'un diagnostic précis est « fondamental ». « Quand on ne vous donne pas de diagnostic ou qu'on vous donne un diagnostic erroné, on se sent totalement impuissant. Quand nous sommes arrivés à Sant Joan de Déu, c'est exactement le contraire qui s'est produit. Nous nous sommes sentis très soutenus car ce qu’on nous disait correspondait parfaitement à ce que nous constations chez notre fils, et cela parce qu’ils connaissaient bien la maladie de Santiago, car c’étaient des experts », conclut le père.

Pour Carme Fons, chef du Service de Neurologie du SJD Barcelona Children’s Hospital, « le cas de Santiago est un exemple de ce que l'on souhaite faire au futur centre de médecine de précision de SJD Barcelona : offrir un traitement personnalisé aux enfants atteints de maladies rares ».