Une adolescente chilienne atteinte du syndrome de CLOVES a été opérée avec succès d'une scoliose

Martina est née avec une maladie rare appelée syndrome de CLOVES, qui se caractérise par une prolifération lipomateuse cutanée, des anomalies vasculaires et lymphatiques ainsi que des anomalies squelettiques (scoliose, luxation de la hanche et moelle ancrée).

Julia, la mère de Martina, explique que le syndrome de CLOVES provoquait chez Martina des masses dans différentes parties du corps, des saignements, des caillots et des infections fréquentes, ce qui l'a amenée à passer ses premières années de vie à l'hôpital. À quatre ans et demi, un traitement immunosuppresseur a stabilisé son problème vasculaire et la fillette a alors commencé à mener une vie plus normale, malgré ses limitations physiques.

À l’âge de dix ans, Martina a développé une scoliose progressive qui a atteint 125 degrés. Sa famille a cherché des spécialistes au Chili capables de l’opérer, mais toutes les équipes médicales consultées ont refusé le cas en raison de la complexité et des risques associés à son trouble de la coagulation. La famille a donc décidé de chercher des soins médicaux à l’étranger.

Après avoir consulté un autre hôpital américain, ils ont contacté le SJD Barcelona Children’s Hospital et lui ont envoyé l’ensemble de son dossier médical. Quelques jours plus tard, ils ont reçu une réponse accompagnée d’un plan de traitement et ont décidé de venir à Barcelone, car ils ont trouvé dans cet hôpital l’équipe multidisciplinaire dont ils avaient besoin, composée de professionnels en hématologie, dermatologie, traumatologie, neurochirurgie et anesthésiologie (spécialisés dans les hémorragies et la coagulation), prêts à assumer le risque et à travailler en équipe pour opérer leur fille.

Un traitement en trois étapes

Tout d’abord, le Dr José Hinojosa, chef du service de neurochirurgie, a opéré Martina pour libérer sa moelle épinière, qui était collée aux structures adjacentes, conséquence d’une malformation à l’extrémité du canal rachidien. L’objectif était de prévenir d’éventuelles complications liées à l’étirement de la moelle épinière, nécessaire pour obtenir l’alignement de la colonne vertébrale, sans causer de problèmes graves.

Par la suite, on lui a posé un halo orthopédique pour aider à mobiliser la colonne, car la scoliose était si avancée que ses organes se déplaçaient vers le côté gauche. Trois mois après la pose du halo, Martina a subi une nouvelle intervention chirurgicale pour corriger la scoliose. L'intervention, dirigée par le Dr Alejandro Peiró, chef de l'unité de chirurgie pédiatrique de la colonne vertébrale, a été un succès et la patiente a fait des progrès depuis l'opération.

Martina raconte : « Après avoir consulté six équipes de traumatologie dans mon pays, je pensais qu’ici non plus, on ne pourrait pas m’opérer. Je n’arrivais pas à croire qu’on allait enfin m’opérer pour ma scoliose, pour moi c’était waouh ! J’étais très enthousiaste. Je suis très reconnaissante envers l’équipe de cet hôpital car c’est la seule qui a osé m’opérer ».

Le Dr Rubén Berrueco, chef du service d’hématologie, explique que le cas de Martina était particulièrement complexe en raison d’antécédents de thromboembolie pulmonaire lors d’une intervention chirurgicale précédente. Ceci, associé à une prédisposition à la thrombose liée à la malformation elle-même, a nécessité une gestion rigoureuse du traitement anticoagulant qui, d’une part, réduit le risque de thrombose, mais d’autre part, augmente considérablement le risque hémorragique pendant et après les interventions chirurgicales.

Premier cas de scoliose sévère chez une patiente atteinte du syndrome de CLOVES traité au SJD

Bien que l'hôpital n'ait jamais traité auparavant de patient atteint du syndrome de CLOVES présentant également une scoliose grave, les médecins étaient prêts à relever le défi et à trouver une solution pour traiter la scoliose de Martina.

L'Unité des anomalies vasculaires de l'hôpital, dirigée par le Dr Eulàlia Baselga, possède une vaste expérience auprès des patients atteints de malformations vasculaires. Le Dr Baselga commente : « L'histoire de Martina est aussi celle d'une famille qui n'a jamais cessé de chercher des solutions pour elle. Sa détermination a été aussi cruciale que notre travail d'équipe. Au SJD Barcelona Children’s Hospital, nous réunissons l’expertise de multiples spécialités pour offrir une réponse coordonnée et humaine aux cas les plus complexes. Voir l’évolution de Martina nous rappelle la valeur des familles qui se battent sans relâche et renforce notre engagement à les accompagner avec hospitalité, rigueur, respect et espoir. »

Planification 3D de l’opération

L’équipe de l’hôpital spécialisée dans la scoliose, dirigée par le Dr Peiró, réalise plus de 200 interventions chaque année. Elle a planifié l’opération à l’aide d’une maquette 3D et avait envisagé plusieurs scénarios pour l’intervention de Martina.

La mère de Martina explique que « cette opération a considérablement amélioré la qualité de vie de ma fille. Si elle n’avait pas été opérée, la courbure aurait augmenté, et à un moment donné, elle aurait pu souffrir d’une insuffisance respiratoire ou cardiaque », affirme-t-elle. « Maintenant, Martina se sent beaucoup mieux. Avoir une maladie rare, ce n’est pas seulement la maladie en soi, mais la société vous fait aussi vous sentir plus étrange que vous ne l’êtes. »

Martina et sa famille sont déjà rentrées au Chili. Désormais, le suivi de sa maladie sera assuré par la dermatologue spécialiste de son pays, qui connaît le Dr Baselga, et le traitement a déjà été convenu.

Julia, la mère de Martina, sourit avec gratitude en repensant à son expérience : « Dans cet hôpital, chaque difficulté s’est transformée en opportunité. Au lieu d’obstacles, j’ai trouvé un soutien médical inconditionnel et une équipe médicale qui n’a jamais baissé les bras. »