SJD Barcelona, le seul hôpital d'Espagne à administrer un traitement génique contre la leucodystrophie métachromatique

Depuis 2020, il existe une thérapie génique approuvée pour le traitement de la leucodystrophie métachromatique, une maladie métabolique grave et dégénérative qui touche principalement les très jeunes enfants. Cependant, jusqu’à présent, les enfants pouvant en bénéficier devaient se rendre à Milan, car il n’existait aucun centre agréé en Espagne. Récemment, le SJD Barcelona Children’s Hospital a obtenu l'accréditation en tant que centre de référence en Espagne pour administrer cette thérapie.

La leucodystrophie métachromatique est une maladie rare qui provoque la destruction de la substance blanche du cerveau. Les enfants atteints de cette maladie métabolique se développent normalement pendant les premiers mois de leur vie, mais subissent ensuite une régression importante : ils perdent leur tonus musculaire et éprouvent des difficultés à marcher et à s'alimenter.

À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement permettant d'inverser les effets de la maladie, mais il existe une thérapie génique qui en freine l'apparition. Elle consiste à prélever du sang du patient pour, une fois en laboratoire, y introduire une copie correcte du gène défectueux afin de modifier les cellules, puis à les réinjecter au patient. Les candidats à cette thérapie sont des enfants de moins de 30 mois ne présentant aucun symptôme de la maladie ou âgés de 30 mois à 7 ans présentant des symptômes très légers, qu'ils soient d'ordre moteur (instabilité, tremblements) ou cognitif (léger retard dans l'expression ou la compréhension).

« Le fait qu’il faille administrer le traitement avant que l’enfant ne présente les premiers symptômes constitue un obstacle majeur », explique la neurologue et chef de l’Unité des maladies métaboliques congénitales, Àngels García Cazorla. « À l’heure actuelle, il n’existe pas de programme de dépistage néonatal généralisé et il est difficile de diagnostiquer précocement ces enfants. C’est pourquoi les principaux candidats à ce traitement sont les frères et sœurs d’autres enfants déjà diagnostiqués », précise Dr Cazorla.

Formation des professionnels

Afin de fournir aux professionnels des outils leur permettant d’identifier ces patients et de faciliter un diagnostic précoce, l’hôpital Sant Joan de Déu a organisé une journée consacrée à la leucodystrophie métachromatique, destinée aux professionnels et aux associations de patients. Cette journée a été organisée par l'Unité des maladies métaboliques congénitales du Service de neurologie et, plus précisément, par les docteurs Alejandra Darling, Maria del Mar O’Callaghan et Àngels García Cazorla.