Suntem un centru de referință național în diagnosticarea și tratarea copiilor cu aceste boli oculare de origine genetică.
Unitatea de Distrofii Hereditare ale Retinei este o unitate comună formată din serviciile de oftalmologie ale Spitalului Sant Joan de Déu Barcelona și ale Spitalului Universitar Bellvitge. La Spitalul Sant Joan de Déu ne concentrăm pe îngrijirea, diagnosticarea și tratarea copiilor afectați de aceste boli oculare cauzate de mutații genetice. Odată ajunși la vârsta adultă, aceștia continuă să fie monitorizați la Spitalul Bellvitge, centru de referință pentru diagnosticarea și tratarea distrofiilor retiniene la adulți.
Unitatea noastră are un caracter multidisciplinar, cu intervenția profesioniștilor din oftalmologie, neurofiziologie, genetică medicală și moleculară, optometrie, asistență medicală și personal tehnic de sala de operații.
Credem cu tărie în rolul fundamental pe care îl au pacienții și familiile lor în gestionarea bolii, de aceea considerăm asociațiile de pacienți ca fiind un membru al echipei unității.
Ce sunt distrofiile ereditare ale retinei?
Sunt un grup eterogen de boli ale vitrosului, retinei sau coroidei cauzate de mutații în peste 270 de gene. Au fost descrise peste 30 de tipuri de distrofii retiniene și, în unele cazuri, acestea pot provoca o pierdere progresivă a vederii.
În ciuda incidenței scăzute, 1 la 3.000 de locuitori, și a faptului că sunt incluse în categoria bolilor rare, acestea constituie prima cauză de pierdere a vederii în copilărie.
Sunt boli ereditare care se transmit de la părinți la copii, cele mai frecvente fiind cele în care atât tatăl, cât și mama sunt purtători ai mutației (moștenire autosomală recesivă). Din acest motiv, este esențial să existe o echipă de genetică clinică și moleculară cu experiență, precum cea din unitatea noastră, pentru a realiza un diagnostic precoce.
Distrofiile ereditare ale retinei sunt boli care pot fi provocate de mutații în diferite gene și, invers, mutații într-o singură genă pot fi responsabile de diverse patologii.
În plus, până la 30% din cazuri sunt asociate cu sindroame sau boli non-oftalmologice, cum ar fi sindromul Usher (care asociază surditatea), boala Bardet-Biedl (care prezintă polidactilie, retard mental, obezitate și hipogonadism) sau sindromul Alström (asociat cu surditate, obezitate, diabet, retard mental, afecțiuni cardiace, insuficiență renală, hepatică și fibroză pulmonară).
Acreditări
Spitalul Sant Joan de Déu este un centru național de referință CSUR pentru tratamentul distrofiilor ereditare ale retinei.
De ce Sant Joan de Déu?
În fiecare an tratăm peste 1.000 de pacienți.
Somos centro de referencia en España
Cada año atendemos a más de 1.000 pacientes
El Hospital Sant Joan de Déu está reconocido por el Sistema Nacional de Salud como un centro de referencia nacional CSUR para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Nuestra Unidad de Distrofias de la Retina es, por lo tanto, la primera unidad de Cataluña especializada en la atención de estas patologías en niños y adultos.
La Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina hace seguimiento a unos 1.000 pacientes afectados tanto de Cataluña como del estado español.
Suntem pionieri în utilizarea terapiei genice.
A la vanguardia en investigación y tratamientos innovadores
Somos pioneros en el uso de terapia génica
Hemos liderado el uso de terapia génica para el tratamiento de determinadas distrofias retinianas, como la Amaurosis Congénita de Leber y algunos tipos de retinosis pigmentaria. Estos tratamientos, basados en la utilización de virus no patológicos, posibilitan a la retina volver a codificar la proteína que necesita para restaurar el correcto funcionamiento del ciclo visual, pueden llevarse a cabo en pacientes con células retinianas viables y permiten recuperar cierto porcentaje de visión, variable en cada paciente.
Un ejemplo de la aplicación es el reciente uso de la terapia génica con voretigén neparvovec (nombre comercial: Luxturna).
Coordonăm activitatea profesioniștilor din diverse discipline.
Coordinamos el trabajo de profesionales de diversas disciplinas
Coordinamos el trabajo de profesionales de diversas disciplinas
El diagnóstico y tratamiento de las distrofias hereditarias de retina requieren del trabajo coordinado de profesionales de diversas disciplinas, como Oftalmología y Optometría, Neurofisiología, Genética, Enfermería y Bloque quirúrgico. Además, la unidad cuenta con la colaboración estrecha de asociaciones de pacientes, que aportan el valioso punto de vista de los pacientes y sus familias. La coordinación de todos estos profesionales está a cargo del servicio de Oftalmología.
Dispunem de programul A10, pionier în tranziția pacientului pediatric.
Transición coordinada al hospital de adultos
Disponemos del programa A10, pionero de transición del paciente pediátrico
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es el centro que atiende a los pacientes hasta los 18 años. El proceso de transición hacia el centro de adultos se realiza a partir de los 17 años siguiendo el protocolo del programa A10 del centro, asegurando así la continuidad de la asistencia médica a los pacientes, su capacitación para gestionar la enfermedad y el apoyo psicosocial y en gestión administrativa que se requiere.
Echipament
Echipa medicală a Spitalului Universitar din Bellvitge
În imagine, de la stânga la dreapta:
- Pere Garcia-Bru, din Secția de Retină Medicală și Chirurgicală.
- Rahul Morwani, din Secția de Retină Medicală și Chirurgicală.
- Juan Francisco Santamaria, din Secția de Retină Medicală și Chirurgicală.
- Daniel Lorenzo, din Secția de Retină Medicală și Chirurgicală.
- Estefanía Cobos, coordonatoarea Unității de Distrofii Retiniene.
- Josep Maria Caminal, șef al Serviciului de Oftalmologie.
- Lluís Arias, șef de secție al Serviciului de Oftalmologie.
- Mercè Badia, optometrist specializat în electrofiziologie.
- David Megías, optometrist specializat în vedere slabă.
Și Anna Esteve Garcia, consilier genetic la Spitalul Universitar din Bellvitge.
Asociații de pacienți
Asociația persoanelor afectate de acromatopsie și monocromatism al conurilor albastre.
Asociație pentru ajutorarea persoanelor cu albinism.
Asociația pentru persoane cu dizabilități vizuale din Catalonia: B1+B2+B3.
Asociația Retina Catalunya.
Asociația Es Retina Asturias
Fundația Punt de Vista
Repte solidari #Stargardt Go
Cercetare și studii clinice
Datorită studiilor și studiilor clinice, apar continuu noi opțiuni terapeutice pentru diagnosticarea și tratarea distrofiilor ereditare ale retinei. Cercetarea unității noastre este orientată către pacient, fiind una dintre liniile esențiale ale grupului de Oftalmologie Pediatrică al Institutului de Cercetare Sant Joan de Déu.
Studiu clinic HYPERION
A fost deschis un nou studiu clinic în faza 2-3 HYPERION, pentru pacienții pediatrici cu distrofie retiniană, cu vedere slabă în percepția luminii. Pot participa la studiu copii de sex feminin și masculin cu vârsta de șase ani sau mai mult, cu distrofie retiniană și cu o mutație specifică în gena CEP290: c.2991+1655A>G, care au în prezent o vedere minimă în ceea ce privește percepția luminii.
Predare
Spitalul Sant Joan de Déu Barcelona este un spital universitar afiliat Universității din Barcelona, motiv pentru care împărtășim cunoștințele noastre și formăm anual aproximativ 30 de rezidenți naționali și internaționali, pentru ca aceștia să se poată specializa în medicină de înaltă complexitate.
Unitatea noastră găzduiește, de asemenea, la Spitalul Sant Joan de Déu studenți în stagii de 3 luni din cadrul Masteratului în Oftalmologie Pediatrică al Universității din Barcelona.
În cele din urmă, profesioniștii noștri fac parte din corpul profesoral de oftalmologie al Facultății de Medicină a Universității din Barcelona.
Povești ale pacienților
“Para Llara, ha supuesto un cambio radical. Antes por la noche solo podía divisar lo que había a un metro de distancia de un punto de luz, todo lo demás era negro para ella. Ahora puede ver incluso las estrellas del firmamento”