Antonio Martínez Monseny

Inicié mi trayectoria en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona como residente de Pediatría y Áreas Específicas. Durante el último año de residencia, mi vocación por la genética clínica me llevó a realizar rotaciones formativas en el Boston Children’s Hospital y en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. Posteriormente, trabajé como médico adjunto de genética clínica y dismorfología en la Fundación Hospital de Nens y la Clínica Corachan y, también como médico adjunto de hospitalización pediátrica, de la Unidad de Pacientes Crónicos y del Servicio de Medicina Genética y Molecular de Sant Joan de Déu.

Actualmente, soy jefe del Servicio de Genética Médica, donde desarrollo actividad asistencial, docente e investigadora en enfermedades minoritarias de origen genético. También soy presidente de la Asociación de Profesionales Facultativos del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Formación

• Certificado Europeo en Genética Médica y Genómica y acreditación en Genética Clínica, Asociación Española de Genética Humana.
• Doctor en Medicina, Universitat de Barcelona, con Premio Extraordinario del Claustro de Doctores, 2021.
• Programa de Alta Dirección en Entidades Sanitarias, IESE Business School, 2024.
• Genetista médico del IVI.
• Residente de Pediatría y Áreas Específicas, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, 2011-2015.
• Licenciado en Medicina y Cirugía, Universidad de Valencia, 2010.

Experiencia internacional

• Estancias formativas en genética clínica en el Boston Children’s Hospital y en el Rady Children’s Hospital de San Diego.

Actividad científica

Mi actividad investigadora se centra en las enfermedades raras genéticas, la dismorfología, los trastornos del neurodesarrollo, la correlación genotipo-fenotipo y la aplicación de la inteligencia artificial y las nuevas tecnologías al diagnóstico. He participado y liderado proyectos de diagnóstico genómico, fenotipado avanzado e implementación de la medicina genómica, entre los que destacan RapidGene, GENEBORN y PhenomIA, y colaboro activamente en la estrategia Únicas SJD.

Soy autor de más de cincuenta publicaciones científicas y participo activamente en la formación de profesionales sanitarios.

Docencia

• Director de los programas formativos: "ConGenia: ¿Cómo entiendes la Genética, la aplicas y la comunicas?", del "Genetics Bootcamp" y de las "Olimpiadas de Asesoramiento genético y Dismorfología (OADIS)".
• Tutor de residentes de Pediatría del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
• Docente en la Universitat de Barcelona de programas de máster y cursos de genética clínica.