Back to top

Врожденные заболевания обмена веществ

Мы применяем индивидуализированные методы лечения патологий обмена веществ, которые проявляются в виде неврологических заболеваний

Отделение врожденных метаболических заболеваний клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является лидером в лечении патологий обмена веществ в стране и Европе. Оказание помощи пациентам основано на обширном опыте, результатах исследований и сотрудничестве с исследовательскими обществами, чтобы обеспечить индивидуально подобранное лечение каждому обратившемуся к нам за помощью.

Мы аттестованы как CSUR (экспертный центр Испании) Министерством здравоохранения как ведущее отделение в области неврологии. Также мы являемся участниками сети MetabERN (Европейская информационно-справочная сеть по редким наследственным метаболическим нарушениям), в которой координируем деятельность рабочей подгруппы, изучающей нейрометаболические заболевания.

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

В среднем мы диагностируем такие заболевания у 80 пациентов в год.

Эти нарушения, также известные как врожденные нарушения обмена веществ, считаются редкими или крайне редкими. Несмотря на то, что такие заболевания встречаются редко, врожденные нарушения метаболизма (ECM) входят в многочисленную группу, в которой уже числится около 800 различных заболеваний. 90 % случаев тем или иным образом сопровождаются с поражением нервной системы. На данный момент в Каталонии есть возможность выявить двадцать разновидностей ECM на ранней стадии путем скрининга новорожденных пациентов на основании стандартных протоколов.

В отделении врожденных нарушений метаболизма мы проводим диагностику 80 пациентов в год, треть из которых — грудные младенцы. В последние годы этот показатель возрос благодаря диагностированию на ранней стадии, которое позволяет нам максимально точно адаптировать методы лечения в соответствии с особенностями каждого пациента и избежать будущих осложнений. Также наше отделение делает анализы образцов из других медицинских учреждений, которые нуждаются в экспертном мнении со стороны для максимально точного диагностирования.

Share
link-tel-wrapper