Перейти к основному содержанию
Контакты
Местоположение и контакты

Колл-центр 93 253 21 00

С понедельника по воскресенье, с 8:00 до 20:30.

Запись к специалисту или изменение времени приема +34 93 253 21 00

С понедельника по пятницу, с 8:00 до 19:00.

Частная медицина - Иностранные пациенты +34 93 600 97 83

С понедельника по пятницу, с 8:00 до 19:00.

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Как добраться

Язык -
Врожденные заболевания обмена веществ

Мы применяем индивидуализированные методы лечения патологий обмена веществ, которые проявляются в виде неврологических заболеваний.

Отделение врожденных метаболических заболеваний клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является лидером в лечении патологий обмена веществ в стране и Европе. Оказание помощи пациентам основано на обширном опыте, результатах исследований и сотрудничестве с исследовательскими обществами, чтобы обеспечить индивидуально подобранное лечение каждому обратившемуся к нам за помощью.

Аккредитации

  • Мы аттестованы как CSUR (экспертный центр Испании) Министерством здравоохранения как ведущее отделение в области неврологии.
  • Также мы являемся участниками сети MetabERN (Европейская информационно-справочная сеть по редким наследственным метаболическим нарушениям), в которой координируем деятельность рабочей подгруппы, изучающей нейрометаболические заболевания.

Что такое наследственные болезни обмена веществ?

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Основные группы:

  • Врожденное нарушение метаболизма малых молекул: Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.
  • Врожденное нарушение энергетического обмена: Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.
  • Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул: Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Почему Сант Жоан де Деу?

В среднем мы диагностируем такие заболевания у 80 пациентов в год.

У нас большой опыт лечения сложных патологий.

Подробнее
Генетические проверки позволяют нам ставить точные диагнозы.

Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является одним из трех европейских центров, которые исследуют аминокислоты и нейромедиаторы в собственной биохимической лаборатории

Подробнее
Персонал отделения ECM укомплектован множеством специалистов в различных областях.

Наши профессионалы четко координируют деятельность друг с другом и присоединяются на разных этапах диагностики, лечения и контрольного наблюдения пациентов, особенно в сложных случаях.

Подробнее
Мы принимаем участие в различных исследовательских проектах и европейских сетях

Мы обмениваемся знаниями с различными международными центрами и больницами.

Подробнее
Научно-популярная информация и работа с социальными потребностями семей

Мы создаем и делимся ресурсами для обучения пациентов и лиц, осуществляющих уход.

Подробнее

Специальности и медицинские услуги

Медицинские специалисты

Mar O'Callaghan Gordo
Детский невролог
Alejandra Gutiérrez Sánchez
Детский диетолог
Natalia Egea Castillo
Детский диетолог
María Dolores García Arenas
Детский диетолог
Silvia Meavilla Olivas
Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию
Camila García Volpe
Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию
Mariela de los Santos de Pelegrín
Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию
Cristina Molera Bussoms
Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию

Исследования

Сотрудники отделения врожденных метаболических заболеваний (ECM) клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона не только лечат пациентов, но и проводят различные исследования, нацеленные на совершенствование методов диагностики и лечения врожденных нарушений обмена веществ и других редких генетических заболеваний.

Эта деятельность позволила нашему отделению присоединиться к CIBERER — центру исследований редких заболеваний, в котором в числе редких заболеваний изучаются генетические и метаболические нарушения. Основными предметами исследования являются: 

  • ФКУ и другие нарушения промежуточного метаболизма.
  • Энергетический обмен в митохондриях и атаксии.
  • Прикладные исследования нейромышечных заболеваний.
  • Синаптическая дисфункция и нейронные связи при нейрометаболических заболеваниях (лаборатория по исследованию метаболизма в синапсах).
  • Нарушения движения, связанные с витаминами.
  • Совместное изучение синдрома Лоу.
  • Разработка клинических и радиологических шкал для оценки врожденных дефектов гликозилирования белков.
  • Диагностика у пациентов с ECM в Атласских горах Марокко благодаря НГО Nousol.

Отделение ECM также сотрудничает с различными европейскими исследовательскими сетями, среди которых следующие.

  • MetabERN (Европейская информационно-справочная сеть по метаболическим нарушениям). 
  • E-IMD (Европейский реестр интоксикационных метаболических заболеваний). 
  • E-HOD (Европейский реестр гомоцистинурии).
  • InNerMed (Наследственные нейрометаболические заболевания).
  • I-NTD (Международная рабочая группа по борьбе с нарушениями, связанными с нейромедиаторами).
  • INPDA (Международный альянс болезни Ниманна — Пика). 
  • Connecting The Growing Brain («Связи в развивающемся мозге» — нейромедиаторы и метаболизм в синапсах в неврологии детского возраста). 
  • Фонд RRD (Фонд редких заболеваний Recordati), участие в научном комитете и разработка специальных программ.