Перейти к основному содержанию
Контакты
Местоположение и контакты

Колл-центр 93 253 21 00

Monday to Sunday, from 8 a.m. to 8:30 p.m.

Частная медицина - Иностранные пациенты +34 93 600 97 83

Monday to Friday, from 8 a.m. to 7 p.m.

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Как добраться

Язык -

Врожденные заболевания обмена веществ

Врожденные заболевания обмена веществ
 Familia espera en una sala junto a su gestora de casos en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Мы применяем индивидуализированные методы лечения патологий обмена веществ, которые проявляются в виде неврологических заболеваний.

Отделение врожденных метаболических заболеваний клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является лидером в лечении патологий обмена веществ в стране и Европе. Оказание помощи пациентам основано на обширном опыте, результатах исследований и сотрудничестве с исследовательскими обществами, чтобы обеспечить индивидуально подобранное лечение каждому обратившемуся к нам за помощью.

Аккредитации

  • Мы аттестованы как CSUR (экспертный центр Испании) Министерством здравоохранения как ведущее отделение в области неврологии.
  • Также мы являемся участниками сети MetabERN (Европейская информационно-справочная сеть по редким наследственным метаболическим нарушениям), в которой координируем деятельность рабочей подгруппы, изучающей нейрометаболические заболевания.

Что такое наследственные болезни обмена веществ?

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Основные группы:

  • Врожденное нарушение метаболизма малых молекул: Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.
  • Врожденное нарушение энергетического обмена: Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.
  • Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул: Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Почему Сант Жоан де Деу?

В среднем мы диагностируем такие заболевания у 80 пациентов в год.

У нас большой опыт лечения сложных патологий.

Подробнее
Генетические проверки позволяют нам ставить точные диагнозы.

Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является одним из трех европейских центров, которые исследуют аминокислоты и нейромедиаторы в собственной биохимической лаборатории

Подробнее
Персонал отделения ECM укомплектован множеством специалистов в различных областях.

Наши профессионалы четко координируют деятельность друг с другом и присоединяются на разных этапах диагностики, лечения и контрольного наблюдения пациентов, особенно в сложных случаях.

Подробнее
Мы принимаем участие в различных исследовательских проектах и европейских сетях

Мы обмениваемся знаниями с различными международными центрами и больницами.

Подробнее
Научно-популярная информация и работа с социальными потребностями семей

Мы создаем и делимся ресурсами для обучения пациентов и лиц, осуществляющих уход.

Подробнее

Специальности и медицинские услуги

Медицинские специалисты

Mar O'Callaghan Gordo
Детский невролог
Natalia Egea Castillo
Детский диетолог
María Dolores García Arenas
Детский диетолог
Camila García Volpe
Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию
Alejandra Gutiérrez Sánchez
Детский диетолог
Silvia Meavilla Olivas
Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию
Cristina Molera Bussoms
Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию
Mariela de los Santos de Pelegrín
Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию

Исследования

Сотрудники отделения врожденных метаболических заболеваний (ECM) клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона не только лечат пациентов, но и проводят различные исследования, нацеленные на совершенствование методов диагностики и лечения врожденных нарушений обмена веществ и других редких генетических заболеваний.

Эта деятельность позволила нашему отделению присоединиться к CIBERER — центру исследований редких заболеваний, в котором в числе редких заболеваний изучаются генетические и метаболические нарушения. Основными предметами исследования являются: 

  • ФКУ и другие нарушения промежуточного метаболизма.
  • Энергетический обмен в митохондриях и атаксии.
  • Прикладные исследования нейромышечных заболеваний.
  • Синаптическая дисфункция и нейронные связи при нейрометаболических заболеваниях (лаборатория по исследованию метаболизма в синапсах).
  • Нарушения движения, связанные с витаминами.
  • Совместное изучение синдрома Лоу.
  • Разработка клинических и радиологических шкал для оценки врожденных дефектов гликозилирования белков.
  • Диагностика у пациентов с ECM в Атласских горах Марокко благодаря НГО Nousol.

Отделение ECM также сотрудничает с различными европейскими исследовательскими сетями, среди которых следующие.

  • MetabERN (Европейская информационно-справочная сеть по метаболическим нарушениям). 
  • E-IMD (Европейский реестр интоксикационных метаболических заболеваний). 
  • E-HOD (Европейский реестр гомоцистинурии).
  • InNerMed (Наследственные нейрометаболические заболевания).
  • I-NTD (Международная рабочая группа по борьбе с нарушениями, связанными с нейромедиаторами).
  • INPDA (Международный альянс болезни Ниманна — Пика). 
  • Connecting The Growing Brain («Связи в развивающемся мозге» — нейромедиаторы и метаболизм в синапсах в неврологии детского возраста). 
  • Фонд RRD (Фонд редких заболеваний Recordati), участие в научном комитете и разработка специальных программ.