Back to top

«Мы чувствовали себя потерянными, пока в Сант Жоан де Деу мы не нашли экспертов по заболеванию нашего сына»

Rare Commons запустил исследовательские инициативы по 13 редким заболеваниям.

Опубликовано в:
24 февраля 2020
Ана и Рафаэль со своим сыном Сантьяго, страдающим синдромом Кабуки, и его брат Пабло
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2020/familia-rafael-ana-colombia-rare-commons-hospital-sant-joan-deu.jpg

Рафаэль и Ана живут в Колумбии и являются родителями двоих детей: Пабло - шесть лет, и Сантьяго - два года. У младшего ребёнка был диагностирован синдром Кабуки -- редкое заболевание, которое поражает от одного до девяти детей на каждые 100 000 человек. Это одна из патологий, которую Госпиталь Сант Жоан де Деу исследует в рамках веб-платформы Rare Commons, с помощью которой исследователи могут общаться с семьями пациентов, страдающих редкими заболеваниями, со всего мира.

У Сантьяго болезнь Кабуки диагностировали, когда ему было 18 месяцев, хотя уже с момента его рождения что-то было не так. «Сантьяго родился очень маленьким. С самого начала заботиться о нем было очень сложно, потому что он родился с маленьким весом, без рефлекса кормления, и нам приходилось кормить его через зонд», - говорит его отец Рафаэль.

Ана вспоминает, что «в пять месяцев ребёнок тяжело заболел, у него было респираторно-синцитиальный вирус и чуть не случилась остановка дыхания. Он был госпитализирован на 35 дней, и уже при в больнице у ему сделали некоторые генетические тесты. И хотя, все закончилось вроде бы хорошо, было очевидно, что что-то не так. Вот почему врачи отправили его на дополнительные обследования".

После новых тестов был поставлен диагноз. "Результаты теста показали, что у Сантьяго синдром Кабуки, - говорит Ана. - Мы никогда не слышали об этом заболевании. Сначала мы чувствовали растерянность. Мы начали искать информацию о болезни, и нас охватили трагические чувства: знать о том, что у вашего сына неизлечимая болезнь, которая будет сопровождать вас, возможно, всю жизнь, и видеть, что у других детей бывают такие ужасные осложнения, это один из самых сильных ударов, которые можно только представить. В течение недели я не переставала читать и плакать".

Как и другие семьи, Ана и Рафаэль искали в Google информацию о «синдроме Кабуки», и в первых результатах поиска появился портал Rare Commons госпиталя Сант Жоан де Деу.

«Я прочитала много разной информации на многих сайтах, но самое серьезное, что я нашла, было в Rare Commons. Именно поэтому я зарегистрировала там моего сына Сантьяго и связалась с Бегоньей Нафрией, менеджером платформы», - вспоминает Ана.

Несколько недель спустя и после электронной переписки семья решила поехать в Испанию и проконсультироваться о лечении случая Сантьяго у Антонио Мартинеса Монсени, педиатра-генетика в госпитале Сант Жоан де Деу Барселона.

"Я не могу описать чувство, которое я испытывал, когда после нескольких месяцев посещения докторов в Колумбии и осознания того, что никто не знает об этой болезни, я нашел эксперта по этому вопросу», - говорит Рафаэль. «Правда в том, что я много искал в Интернете и нашел других специалистов, очень мало, в Бостоне, Манчестере и Австралии, но все они казались очень отдаленными. Мы чувствовали себя потерянными, пока не нашли экспертов по болезни моего сына в госпитале Сант Жоан де Деу Барселона."

Ана вспоминает первый их визит в госпиталь Сант Жоан де Деу. «Это дало нам большую надежду, потому что незадолго до этого визита престижный нейропедиатр сказал нам, что не верит, что Сантьяго сможет ходить, разговаривать или ходить в ту же школу, что и его брат. Доктор Антонио Мартинес из Сант Жоан де Деу дал мне много информации о болезни и объяснил, что его пациенты ходят, разговаривают и посещают в школу. Слышать это было невероятно».

К счастью, в данный момент Сантьяго нужно проходить только контроль и терапию, но не нужно проходить медицинское лечение или делать операцию, из-за которых семье  было бы необходимо переехать в Барселону. «Мы чувствуем себя теперь более спокойно, зная, что у нас есть специалисты в этой области, даже если они находятся далеко от дома», - говорит Ана.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
«Мы чувствовали себя потерянными, пока в Сант Жоан де Деу мы не нашли экспертов по заболеванию нашего сына»