«Болезнь нашего сына заставила нас пережить переломные моменты, например, когда пришлось установить ему гастростому»

Андреа вспоминает, что беременность ее сына Нила, проходила хорошо. Медицинские осмотры были в норме, и никаких тревожных признаков не было. Первые дни дома с новорожденным тоже прошли без каких-либо переживаний. Но когда Нилу было всего шесть дней, специалисты детского госпиталя в Барселоне SJD Barcelona Children's Hospital сообщили семье, что что-то не в порядке, и пригласили их на прием.

Благодаря неонатальному скринингу удалось быстро поставить диагноз: у Нила была пропионовая ацидемия, редкое и хроническое метаболическое заболевание. При этой патологии организм не может правильно синтезировать и перерабатывать белок, ни животного, ни растительного происхождения. Если потребляется больше белка, чем организм способен усвоить, или меньше, чем ему необходимо, это может привести к метаболической декомпенсации и вызвать неврологические нарушения.

Педиатр и специалист Sílvia Meavilla, работающая в отделении гастроэнтерологии, гепатологии и питания в SJD Barcelona Children's Hospital, объясняет, что это мультисистемное заболевание, которое затрагивает весь организм на клеточном уровне. «Не только белок может вызвать декомпенсацию у ребенка, но и стрессовые ситуации, такие как инфекция. Его организм не способен поддерживать энергетический баланс», отмечает она.

Руководитель отделения врожденных метаболических заболеваний госпиталя, доктор Àngels García Cazorla, отмечает, что пропионовая ацидемия охватывает широкий спектр проявлений: от детей без симптомов до случаев с тяжелым поражением мозга вследствие декомпенсаций. «Все зависит от метаболического контроля и от того, насколько быстро предпринимаются меры», объясняет она.

Само заболевание и метаболические декомпенсации могут приводить к поражению других органов у детей с пропионовой ацидемией. Одним из наиболее уязвимых является сердце, поскольку оно требует значительных энергетических затрат, а строгая диета, которой они придерживаются, в некоторых случаях не позволяет ему правильно развиваться и функционировать.

Ранняя диагностика пропионовой ацидемии у новорожденных

«Сначала ты все воспринимаешь через отрицание, потому что все, что тебе говорят, звучит пугающе: болезнь малоизвестна, у нее нет специфического лечения и нет излечения», вспоминает Льюис, отец Нила, когда им сообщили диагноз. Андреа добавляет: «Никто к этому не готов. Я не хотела такой жизни, ни такого материнства, ни этого хронического состояния для моего сына».

Со временем семья начала разбираться в заболевании, задавать вопросы специалистам и искать информацию, понимая, что ключ к лечению заключается в строгих рекоммендациях по питанию и медикаментозной терапии. Так они постепенно адаптировались к новой жизни, полной постоянных изменений.

Диетолог Natàlia Egea из госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital объясняет, что таким детям необходима очень строгая и индивидуально подобранная диета, поскольку питание так же важно, как и медикаментозное лечение. «Если ребенок не получает необходимого питания или не покрывает свои энергетические потребности, существует риск декомпенсации», отмечает Эгеа.

Метаболическая декомпенсация у детей: как обычная инфекция может привести к госпитализации

Когда Нилу было два с половиной года, у него произошла серьезная метаболическая декомпенсация на фоне обычной инфекции, которой он заразился в детском саду. Он перестал есть и был вынужден снова провести несколько недель в больнице. «Это был первый раз, когда мы по-настоящему столкнулись с болезнью», вспоминает Андреа. Ранее у него уже были госпитализации, но именно тогда они поняли, что проблема со здоровьем, которая для других детей проходит легко, для Нила может обернуться серьезными осложнениями.

С этого момента, после четырех месяцев с назогастральным зондом, стало очевидно, что Нилу необходима более постоянная поддержка, чтобы дополнять питание через рот и на 100% обеспечивать его потребности. Специалисты предложили установить гастростому. «Принять это устройство было одним из самых трудных моментов и стало для нас переломным этапом. Никто не хочет видеть, как его ребенок питается таким образом», говорит Андреа.

И для Нила, и для его родителей это был процесс принятия и адаптации. Вначале ребенок не хотел снимать одежду и смотреть на себя в зеркало; он не хотел видеть устройство и себя с ним, а также не позволял трогать его, даже когда это было необходимо для ухода. «Видеть трубку, выходящую из живота твоего ребенка, непросто, но к этому приходится привыкнуть», добавляет Льюис, понимая, что это было правильное решение для обеспечения благополучия Нила.

Жизнь с пропионовой ацидемией: адаптация и ежедневный контроль

Родители Нила описывают его как жизнерадостного и энергичного ребенка. «Он счастлив, полон энтузиазма и очень любит жизнь», говорят они. В настоящее время он получает большую часть питания через рот, соблюдает строгую диету, ежедневно принимает лекарства и находится под постоянным наблюдением специалистов в области кардиологии, неврологии, гастроэнтерологии и психоневрологии.

Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики. «Ранее пропионовая ацидемия не диагностировалась вовремя, поэтому пациенты не доживали до пожилого возраста. Сейчас все меняется, открывается новый горизонт и новое будущее. Мы изменили естественное течение болезни только благодаря своевременной диагностике», отмечает доктор Geòrgia Sarquella, руководитель отделения детской кардиологии в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital.

«С таким заболеванием ты всегда настороже, всегда живешь со страхом», признается Андреа. Но, по их словам, болезнь не разъединила их, а, наоборот, сплотила как семью. Они научились жить с неопределенностью и ценить маленькие моменты.

Документальный фильм для сбора средств

Поскольку редкие заболевания затрагивают небольшое число людей, исследования в этой области часто развиты недостаточно. Именно поэтому семья Нила сняла документальный фильм под руководством Sònia Solís, в котором рассказывает свою историю и показывает повседневную жизнь. Картина под названием «Niel. Viure per sobreviure» («Нил. Жить, чтобы выжить») была впервые показана на мероприятии в Santa Susanna (Барселона), а все средства, вырученные от продажи билетов, были переданы в детский госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital для продолжения и усиления исследований пропионовой ацидемии.

Что такое пропионовая ацидемия?

Пропионовая ацидемия является редким метаболическим заболеванием, при котором организм не может правильно перерабатывать белки и получать из них энергию. Это может приводить к метаболическим декомпенсациям и поражению различных органов, включая нервную систему и сердце.

Почему важна ранняя диагностика пропионовой ацидемии?

Ранняя диагностика данного заболевания, например с помощью неонатального скрининга, позволяет выявить заболевание в первые дни жизни и начать лечение. Это значительно улучшает прогноз и помогает предотвратить тяжелые осложнения.

В чем заключается лечение пропионовой ацидемии?

Основой лечения является строгая индивидуальная диета и медикаментозная терапия. В некоторых случаях требуется дополнительная поддержка питания, например гастростома, чтобы обеспечить ребенку необходимое количество питательных веществ и избежать декомпенсаций.