«Генетические исследования позволили увеличить число диагнозов при сложных неврологических заболеваниях»

Доктор Carme Fons всегда знала, что ей нравится наука, особенно биология, физика и химия. Однако переломный момент наступил после личного опыта: «Мой отец попал в больницу, и мне было очень интересно наблюдать, как там заботятся о пациентах», вспоминает она. Именно тогда она решила, что хочет посвятить себя медицине: «Я нашла свою мотивацию и свою профессию».

После окончания медицинского факультета и специализации по педиатрии Carme Fons открыла для себя направление, которое в то время в Испании еще было мало развито: детскую неврологию. «Я пришла в SJD Hospital, один из ведущих центров страны в области детской неврологии, чтобы пройти обучение. Тем не менее были направления, в которых мне хотелось углубить знания, например неонатальная и фетальная неврология», объясняет она. Это стремление привело ее на двухлетнюю стажировку в США, в Boston Children’s Hospital при Harvard University.

В SJD Barcelona Children’s Hospital, где она сегодня возглавляет Отделение неврологии, ее работа сосредоточена на изучении развивающегося мозга, особенно в первые годы жизни. Основное внимание уделяется нарушениям нейроразвития и таким патологиям, как эпилепсия с ранним началом. «Цель заключается в том, чтобы улучшить диагностику и лечение на особенно уязвимых этапах», уточняет Fons.

По словам доктора, одним из главных достижений детской неврологии за последние годы стало внедрение генетических исследований. «12 или 15 лет назад нам удавалось поставить точный диагноз лишь в небольшом числе случаев; сейчас в некоторых случаях этот показатель вырос до 50%», отмечает она. Этот прогресс улучшил помощь пациентам, но одновременно поставил новые задачи: разработку персонализированных методов лечения.

Команда детской больницы в Барселоне SJD

Carme Fons руководит службой с более чем 50-летней историей, в составе которой работают 45 специалистов: 35 детских неврологов, пять нейрофизиологов и пять нейропсихологов. Ежегодно служба принимает около 22.000 пациентов. Модель работы основана на специализированных подразделениях по сложным патологиям и одновременно включает помощь при общих неврологических заболеваниях. «Мы работаем как единый механизм, вместе с разными специалистами госпиталя, которые привносят мультидисциплинарный взгляд в каждый конкретный случай», объясняет она.

Кроме того, Служба детской неврологии входит в несколько European Reference Networks (ERN), которые позволяют обмениваться знаниями и рассматривать случаи высокой сложности. Эти сети центров экспертизы помогают специалистам обмениваться опытом и обеспечивают пациентам из Испании и других стран с редкими патологиями доступ к специализированной помощи, даже если в мире существует совсем небольшое число таких случаев.

Помимо лечебной и научной деятельности, доктор Fons подчеркивает человеческую ценность своей работы и работы специалистов детской больницы в Барселоне SJD Barcelona Children’s Hospital. Контакт с пациентами и их семьями на протяжении многих лет создает глубокие связи. «Ты учишься ставить себя на место родителей, становиться более понимающей и терпимой», говорит она. Несмотря на тяжесть многих случаев, для доктора самая большая радость наступает тогда, когда лечение помогает или улучшает качество жизни пациента: «Это высшее удовлетворение для медицинского специалиста».

Часто задаваемые вопросы о детской неврологии в SJD

Какими заболеваниями занимается Отделение неврологии SJD Barcelona Children’s Hospital?

Отделение детской неврологии занимается профилактикой, диагностикой и лечением заболеваний центральной и периферической нервной системы у детей и подростков. Специалисты помогают пациентам с различными неврологическими нарушениями, включая эпилепсию, нейрометаболические заболевания, нервно-мышечные патологии, двигательные расстройства, нарушения сна, головные боли, нарушения развития, расстройства аутистического спектра и нейроиммунологические заболевания.

Можно ли получить второе медицинское мнение по неврологическому заболеванию ребенка?

Да, семьи из других стран могут обратиться в SJD Barcelona Children’s Hospital для рассмотрения сложного медицинского случая. Специалисты оценивают медицинскую документацию ребенка и могут предложить экспертное мнение по диагностике, лечению или дальнейшему наблюдению, особенно при редких и сложных неврологических заболеваниях. 

Чем важны генетические исследования в детской неврологии?

Генетические исследования помогают точнее определить причину сложных неврологических заболеваний. Это особенно важно при редких патологиях, нарушениях развития, эпилепсии и наследственных заболеваниях. Более точная диагностика позволяет лучше планировать лечение и наблюдение пациента.

Как связаться с SJD Barcelona Children’s Hospital для рассмотрения случая ребенка?

Чтобы специалисты SJD Barcelona Children’s Hospital рассмотрели медицинский случай ребенка, необходимо заполнить форму запроса на лечение. После получения информации команда госпиталя сможет оценить документацию и связаться с семьей для дальнейших шагов.