Исследование показывает эффективность диетической добавки для лечения атипичной формы синдрома Ретта

Исследование, проведенное исследовательскими группами клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона, IDIBELL,  Университета Барселоны, Университета Вика, Госпиталя Сан-Пау и CIBERER, продемонстрировало потенциал диетической добавки D-серин в улучшении нейрональной функции одной из пациенток. У пациентки наблюдалась мутация глутаматных рецепторов вызваная атипичной формой синдрома Ретта с тяжелой энцефалопатией. У девочки появились значительные улучшения, как на моторном, так и на когнитивном уровне, после начала приема D-серина. В настоящее время она может выполнять основные двигательные задачи, немыслимые для неё до начала этой терапии.

Исследование открывает новый диапазон терапевтических вариантов для пациентов, у которых есть эта мутация. Оно позволило начать проект, который поможет в будущем предложить индивидуальные методы лечения других мутаций, влияющих на глутаматергическую передачу.

Синдром Ретта является врожденным, дегенеративным заболеванием, которое поражает одну из десяти тысяч девочек и проявляется в течение первого года жизни, когда ребенок постепенно начинает терять способности.