Обнаружен ген, который может служить биомаркером для прогнозирования ответа на лечение рабдомиосаркомы

Группа исследователей под руководством Института исследований Sant Joan de Déu, выявила, что ген PRKG1 является ключевым фактором, препятствующим мышечной дифференцировке опухолевых клеток при детской рабдомиосаркоме. Кроме того, впервые было показано, что препарат-ингибитор AKT эффективен в животных моделях, созданных на основе образцов пациентов из больницы SJD Barcelona Children's Hospital.

Это достижение, опубликованное в журнале Nature Communications, представляет собой важный шаг к разработке новых таргетных терапий для этой педиатрической опухоли, одной из самых распространенных и агрессивных у детей.

Исследование выявило ген PRKG1 как ключевой элемент в биологии рабдомиосаркомы и как потенциальный биомаркер, способный предсказать, какие пациенты лучше всего ответят на лечение препаратом Ipatasertib, который уже проходит клинические испытания при различных видах рака. Клеточные и животные модели показывают, что опухоли с более высоким уровнем экспрессии этого гена демонстрируют более выраженный терапевтический ответ, что открывает путь к более персонализированному подходу к лечению.

«Доказав эффективность этого препарата на моделях, созданных из образцов пациентов, мы получили большую надежду на продвижение к более специфичным и менее агрессивным методам лечения», – объясняет д-р Эстела Прада, исследователь группы по саркомам и нейробластоме в Институте Исследований Sant Joan de Déu (IRSJD) и первый автор исследования. В работе также участвовали Hospital del Mar Research Institute, IRB Barcelona, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) и биотехнологическая компания Nostrum Biodiscovery.

Семья Кристины

Этот результат стал возможен благодаря самоотверженности семьи Кристины, девочки, которая ушла из жизни из-за рабдомиосаркомы. Ее родители организовали кампанию, собравшую более 600 000 евро при значительной поддержке Фонда Лео Месси, что позволило привлечь исследовательницу Эстелу Прада к этому проекту.

Несмотря на важный прорыв, который представляет доказанная эффективность препарата в доклинических моделях, исследования продолжаются. Следующий шаг заключается в оценке этого лечения в рамках клинических испытаний с участием педиатрических пациентов.