В разработке этого нового алгоритма приняла участие команда из Госпиталя Сант Жоан де Деу и Исследовательского института Сант Жоан де Деу под руководством Карме Фонс.
Исследовательская группа под руководством Авроры Пужоль, главного исследователя отделения редких заболеваний CIBER ( CIBERER ) и Института биомедицинских исследований Беллвитжа (IDIBELL), разработала инновационный вычислительный алгоритм под названием ClinPrior. Этот алгоритм продемонстрировал свою способность повышать уровень диагностики у пациентов с редкими генетическими заболеваниями.
Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселоны и Исследовательский институт Сант Жоан де Деу (IRSJD) участвовали в совместной разработке ClinPrior под руководством доктора Карме Фонс, руководителя отделения неврологии госпиталя.
Обнаружение редких заболеваний является постоянной проблемой в области медицины, и хотя полноэкзомное секвенирование (WES) и полногеномное секвенирование (WGS) являются очень ценными способами, сохраняется потребность в поиске более быстрых методов. Большинство современных инструментов используют фенотипическую информацию пациентов для определения приоритетности геномных данных, но часто ограничены неполными знаниями о фенотипах генов, хранящимися в биомедицинских базах данных, и отсутствием оценки в реальных когортах пациентов.
Алгоритм ClinPrior инновационным образом устраняет эти ограничения. Использует стандартизированные фенотипические характеристики пациентов, основанные на онтологии фенотипа человека, для классификации возможных причинных вариантов. Впоследствии, с помощью подхода расстановки приоритетов, основанного на сети взаимодействий белков, он распространяет данные для выявления вариантов с наибольшими шансами на успех.
Эта новая разработка была опубликована в журнале Genome Medicine .
Новости по теме
