«После постановки диагноза мы могли думать только о том, как наш ребенок будет жить без иммунитета»

Жоан родился в детском госпитале в Барселоне SJD Barcelona Children's Hospital в 2012 году. «Он был здоровым малышом, и беременность протекала нормально», вспоминает его мама, Ана. В шесть месяцев у ребенка появилась кожная реакция, которая казалась обычной. «Мы подумали, что это из-за антибиотика, который он принимал, и когда все прошло, не придали этому значения», рассказывает его отец, Иоан. Ничто не указывало на то, что это могло быть хроническим заболеванием.

Переломный момент наступил примерно в два года, во время семейной поездки в Румынию. После прекращения грудного вскармливания Жоан начал часто болеть: отиты, диарея и высокая температура следовали одна за другой. Всего за несколько дней его состояние резко ухудшилось, и у него развился сепсис, серьезное состояние, при котором организм чрезмерно реагирует на неконтролируемую инфекцию и повреждает собственные органы.

После этого эпизода и многочисленных обследований в больнице в Румынии Жоану поставили диагноз первичный иммунодефицит, а именно болезнь Брутона. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен самостоятельно вырабатывать антитела. Ана, которая является носителем этого гена, вспоминает, что осознание диагноза и его причин стало для семьи тяжелым испытанием: «Это был шок. Мы могли думать только о том, как наш сын будет жить без иммунной защиты».

После того как состояние Жоана стабилизировалось после сепсиса, семья вернулась в Барселону и продолжила лечение в SJD Barcelona Children's Hospital с командой доктора Laia Alsina, руководителя отделения аллергологии и клинической иммунологии, а также с другими специалистами центра, участвовавшими в его восстановлении.

Родители вспоминают, что первые месяцы были особенно тяжелыми. У ребенка сохранялись последствия заболевания с поражением рук, ног и с параличом лицевых мышц. Поэтому он несколько месяцев находился в больнице.

Пожизненное лечение

Первичные иммунодефициты влияют на способность организма защищаться и на функционирование иммунной системы. Организм Жоана не вырабатывает антитела, поэтому не может эффективно бороться с инфекциями и заболеваниями. Лечение данной патологии заключается в регулярном введении иммуноглобулинов на протяжении всей жизни.

«Каждый месяц мы приезжали в детский госпиталь Sant Joan de Déu в Барселоне и проходили сеансы лечения продолжительностью до четырех часов», рассказывает мама. Отец добавляет: «Мы приносили с собой целый арсенал игрушек, и когда врач видел нас, он всегда спрашивал Жоана, что он с собой принес. Так нам удавалось проводить это время немного легче».

Во время пандемии, особенно сложного периода для пациентов с ослабленным иммунитетом, больница нашла способ проводить это лечение на дому, чтобы избежать поездок и лишних рисков. С тех пор Жоан каждый понедельник проводит около часа на диване, читая книгу или играя в видеоигры, и самостоятельно вводит себе лечение с помощью подкожной помпы.

Жоан, которому сейчас 13 лет, вспоминает, как проводил долгие часы в больнице, получая лечение. Поэтому теперь он особенно ценит возможность проходить его дома. «Так намного удобнее, и не нужно столько времени лежать в кровати, я могу заниматься другими делами», говорит он.

Несмотря на то что это хроническое заболевание, динамика была очень положительной. «С тех пор как началось лечение, у него больше не было серьезных инфекций и госпитализаций», отмечает Ана. Тем не менее наблюдение в больнице продолжается: каждые шесть месяцев проводятся контрольные осмотры, чтобы корректировать дозу иммуноглобулинов с учетом его роста.

Жить обычной жизнью

Сегодня Жоан живет обычной жизнью. Он ходит в школу, хорошо учится и постепенно находит свои интересы. «Мне нравятся самолеты», говорит он, и в будущем хотел бы заниматься чем-то, связанным с инженерией. В повседневной жизни, помимо еженедельного лечения и необходимости быть более внимательными к температуре и инфекциям, «в остальном жизнь остается обычной», подводит итог Ана.

Опыт, связанный с заболеванием, побудил семью активно участвовать в деятельности ассоциации ACADIP. В настоящее время Иоан является секретарем организации, где они работают над повышением осведомленности о первичных иммунодефицитах, поддержкой других семей и поиском новых методов лечения. Например, они стремятся обратить внимание на важность донорства плазмы, необходимой для производства препаратов иммуноглобулинов. «Многие не становятся донорами, потому что не знают, что это возможно, или из-за страха, но на самом деле это простой процесс», объясняет он.

Оглядываясь назад, они вспоминают, что самым трудным был момент постановки диагноза. «Неизвестность, страх… мысли о том, что с ним будет», вспоминает его мама. «Это меняет жизнь, но одновременно начинаешь понимать, что действительно важно», размышляет она.

Что такое первичный иммунодефицит?

Первичный иммунодефицит является группой генетических заболеваний, при которых иммунная система работает неправильно и не может эффективно защищать организм от инфекций. В некоторых случаях организм не вырабатывает достаточное количество антител, из-за чего повышается риск частых и тяжелых инфекций.

Какие симптомы могут указывать на первичный иммунодефицит у ребенка?

Поводом для обследования могут стать частые инфекции, такие как отиты, высокая температура, диарея или другие повторяющиеся заболевания. В некоторых случаях инфекции могут протекать тяжело и требовать госпитализации.

Как лечат болезнь Брутона и другие формы первичного иммунодефицита?

Одним из основных методов лечения является регулярное введение иммуноглобулинов, которые помогают организму бороться с инфекциями. Такое лечение проводится длительно и позволяет значительно снизить риск осложнений и госпитализаций.

Можно ли проводить лечение иммунодефицита дома?

В некоторых случаях да. Современные методы позволяют проводить введение иммуноглобулинов в домашних условиях с помощью подкожной помпы после соответствующего обучения и под контролем специалистов. Это помогает сделать лечение более комфортным для пациента и семьи.

Почему пациентам с иммунодефицитом важно регулярное наблюдение?

Даже при хорошем самочувствии пациентам необходимо проходить контрольные осмотры у специалистов. Это позволяет следить за состоянием иммунной системы и при необходимости корректировать лечение.