Back to top

Новаторская генная терапия предотвратила слепоту у 12-летней девочки

Отделение по наследственным дистрофиям сетчатки Госпиталя Сант Жоан де Деу применило терапию Luxturna от Novartis для лечения девочки Ноа, у которой оставалось только 3% зрения.

1 июня 2021
Момент консультации доктора Жауме Катала с пациенткой Ноа
Доктор Жауме Катала осматривает Ноа через несколько дней после операции.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2021/consulta-jaume-catala-luxturna-hospital-sant-joan-deu-barcelona.jpg

Впервые в Испании команда профессионалов из Госпиталя Сант Жоан де Деу в Барселоне вылечила 12-летнюю девочку с помощью генной терапии Luxturna от компании Novartis, которая родилась с наследственной дистрофией сетчатки, из-за которой пациентке угрожала полная слепота.

Перед лечением девочка, которая родилась с очень низким зрением, постепенно теряла его и сохранила только 3%. Проведение терапии позволило замедлить прогрессирование заболевания, улучшило центральное зрение до 10% и, особенно, периферическое зрение (например, способность передвигаться в сумерках и темноте).

До сих пор не существовало лечения для борьбы с этим заболеванием, и люди, которые страдали от него, в конечном итоге полностью теряли зрение. Теперь Ноа больше нет необходимости читать шрифт Брайля, так как она может читать текст, написанный 16 шрифтом, а также может безопасно передвигаться в сумерках.

Полученная пациенткой терапия содержит активное вещество voretigen neparvovec, которое действует на ген RPE65, один из генов, мутировавших при некоторых наследственных дистрофиях сетчатки. Этот ген отвечает за кодирование белка, который помогает преобразовывать свет, попадающий в глаз, в электрические сигналы, которые передаются в мозг и создают изображения, которые мы видим. Когда ген RPE65 имеет патогенную мутацию, белок не работает должным образом, и зрительный цикл прерывается.

Ген RPE65 участвует только в двух заболеваниях, которые входят в группу наследственных дистрофий сетчатки: в некоторых врожденных амаврозах Лебера и некоторых пигментных ретинитах. Генная терапия Luxturna показана только при дистрофиях сетчатки, вторичных по отношению к мутациям в гене RPE65.

Для того, чтобы терапия была эффективной, также важно, чтобы у пациента была мутация в обеих копиях гена - отца и матери, и чтобы у него все еще оставались функциональные клетки сетчатки во время лечения; это значит, что должно сохраняться зрение.

Что такое терапия Luxturna?

Терапия состоит из генетической модификации непатологического вируса для введения функциональной копии гена RPE65, который, оказавшись в глазу пациента, заменяет мутировавший ген, получает доступ к еще живым клеткам сетчатки, кодирует здоровый белок RPE65 и активизирует визуальный цикл.

Генетически модифицированный вирус вводят пациенту путем инъекции под сетчатку глаза. Вмешательство, которое длится примерно 45 минут, сначала проводится на одном глазу, а через неделю повторяется на другом.

Из-за чрезвычайной сложности вмешательства и большой точности, которая для него требуется, медицинская бригада, которая лечила Ноа, сначала провела предварительную симуляцию на искусственном глазу. Это моделирование было включено в Каталог передовой практики Novartis.

Luxturna - единственная авторизованная генная терапия наследственных дистрофий сетчатки. Офтальмолог, лечивший Ноа, Жауме Катала из Отделения офтальмологии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона, подчеркивает важность этого достижения, которое «вселяет надежду и открывает двери для открытия в будущем аналогичных методов лечения других заболеваний дистрофии сетчатки, в которых участвуют другие гены. Описано более 250 генов, участвующих в дистрофиях».

Отделение по наследственным дистрофиям сетчатки Сант Жоан де Деу - Госпиталь Bellvitge

Госпиталь Сант Жоан де Деу в Барселоне является ведущим центром по лечению наследственных дистрофий сетчатки. Вместе с Госпиталем Bellvitge и ассоциацией Es Retina было создано первое в Каталонии отделение, специализирующееся на лечении этой патологии у детей и взрослых.

В настоящее время в отделении находятся около 1000 больных как из Каталонии, так и из Испании. В настоящее время отделение занимается созданием сети медицинской помощи для пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки с постепенным включением госпиталей Каталонии и Испании для улучшения их диагностики, последующего наблюдения и лечения.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
Новаторская генная терапия предотвратила слепоту у 12-летней девочки