Back to top

Врожденные метаболические заболевания: что делает нас особенными

Обширный опыт работы и медицинская помощь при сложных патологиях

Мы имеем более чем 40-летний опыт работы в области врожденных нарушений метаболизма. В течение этих лет наши сотрудники в совершенстве освоили методы диагностики, лечения и взаимодействия с семьями. Ежегодно мы диагностируем 80 новых случаев.

Генетические проверки позволяют нам ставить точные диагнозы.

Мы располагаем лабораторией молекулярной биологии, сотрудники которой осуществляют генетическую проверку каждого нарушения с помощью панелей генетических исследований, предназначенных специально для этих заболеваний. Врожденные заболевания метаболизма подразумевают наличие биохимических маркеров или симптомов, которые являются общими у различных болезней. Поэтому необходимо приложить много усилий, чтобы выявить генетическое происхождение каждой патологии. Благодаря технологиям, которые есть в распоряжении нашей лаборатории, мы можем гарантировать высокую точность диагноза.

Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является одним из трех европейских центров, которые исследуют аминокислоты и нейромедиаторы в собственной биохимической лаборатории, с которой отделение врожденных метаболических заболеваний тесно сотрудничает в повседневной работе.

Персонал отделения ECM укомплектован множеством специалистов в различных областях.

Это около 15 специалистов в области нейропедиатрии, гастроэнтерологии, питания, психологии, фармацевтики и биохимии, работающих с пациентами и их семьями. Наши профессионалы четко координируют деятельность друг с другом и присоединяются на разных этапах диагностики, лечения и контрольного наблюдения пациентов, особенно в сложных случаях. Правильная лечебная диета или правила обучения являются незаменимыми в отдельных случаях, и поэтому мы не только лечим детей и подростков, но и проводим консультации с их семьями.

Мы принимаем участие в различных исследовательских проектах и европейских сетях

Мы состоим в Европейском реестре и сети метаболических заболеваний интоксикационного типа (EIMD), в котором являемся лидером среди испанских участников с 2011 года. Также мы состоим в сети по лечению гомоцистинурии (E-HOD) и являемся одними из руководителей Международной рабочей группы по борьбе с нарушениями, связанными с нейромедиаторами (INTD). Недавно мы присоединились к европейской информационно-справочной сети по врожденным метаболическим заболеваниям (metab-ERN), где мы возглавляем подгруппу, специализирующуюся на малых молекулах, которые влияют на метаболизм головного мозга (нейромедиаторы, металлы и дефицит переносчиков глюкозы в головном мозге и т. д.). Это позволяет нам предоставлять клинические рекомендации по ведению пациентов с этими сложными заболеваниями, а также открывать новые направления работы, основываясь на клинических доказательствах и опыте других больниц.

Научно-популярная информация и работа с социальными потребностями семей

Портал Руководство по коррекции нарушений обмена веществ клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона содержит информацию и рекомендации для родственников пациентов. Мы вместе работаем над тем, чтобы облегчить переход на лечебную диету. Например, мы предлагаем Программу обучения способам приготовления пищи или банк специальных продуктов питания для пациентов с ECM. Также у нас есть отделение адаптации ко взрослой жизни для наших пациентов, которое сотрудничает с Hospital Clínic.

Share