SJD Barcelona crée le plus grand registre mondial de patients pédiatriques atteints du syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie électrique du cœur pouvant entraîner de graves troubles du rythme cardiaque — arythmies et mort subite — et qui est diagnostiquée beaucoup plus fréquemment chez les adultes. Lorsqu’il se manifeste à un jeune âge, les patients peuvent présenter un profil clinique à haut risque.

Un enfant peut se présenter à une consultation de cardiologie en apparence en bonne santé et découvrir qu’il est atteint du syndrome de Brugada après qu’un membre de sa famille a souffert d’une arythmie grave ou d’une mort subite. Dans de nombreux cas, ces patients pédiatriques ne présentent aucun symptôme et sont identifiés grâce à un examen de l’ensemble de la famille. Rassembler ces cas, rares et actuellement dispersés entre différents centres et pays, est l’objectif du premier registre mondial des patients pédiatriques atteints du syndrome de Brugada, mis en place par l’SJD Barcelona Children's Hospital.

Le registre contient dans un premier temps les données des 200 patients pédiatriques atteints du syndrome de Brugada actuellement pris en charge par SJD Barcelona et se veut d’envergure internationale. L’hôpital collabore déjà avec des centres d’autres pays, notamment aux Pays-Bas, en Suisse et en Italie, et prévoit d’intégrer progressivement de nouveaux hôpitaux et patients d’Europe, d’Amérique latine, d’Afrique et d’Asie, en particulier des pays d’Asie du Sud-Est, où le syndrome de Brugada est particulièrement répandu.

La faible prévalence de la maladie dans la population pédiatrique fait que les centres ne disposent généralement que d’un nombre réduit de patients. Cette dispersion rend difficile la réalisation d’études sur des échantillons suffisamment larges pour tirer des conclusions solides. Le registre a été présenté lors du Symposium international sur les cardiopathies héréditaires pédiatriques, organisé par SJD Barcelona, qui a réuni à Barcelone des spécialistes internationaux du syndrome de Brugada et d’autres maladies arythmiques pédiatriques.

Selon Georgia Sarquella-Brugada, chef du service de cardiologie de l’SJD Barcelona Children's Hospital, « ce registre permettra d’obtenir pour la première fois une vision globale de la population pédiatrique touchée : combien y a-t-il de patients, où se trouvent-ils, comment la maladie se manifeste-t-elle pendant l’enfance et quelles caractéristiques peuvent être associées à une plus grande gravité ».

Le défi : découvrir ce qui se cache derrière 70 % des cas

L'un des principaux objectifs du registre sera de faire avancer la recherche génétique sur le syndrome de Brugada. À l'heure actuelle, le gène SCN5A est le principal gène connu associé à cette maladie, mais les anomalies de ce gène n'expliquent qu'une partie des cas. Cela signifie qu’il existe encore un pourcentage important de cas (70 %) dont l’origine génétique reste inconnue. Les chercheurs étudient la possibilité que, outre les anomalies d’un seul gène, une combinaison de différentes variantes génétiques puisse intervenir chez certains patients.

« Le grand défi consiste à comprendre ce qui se passe chez les patients chez lesquels nous ne trouvons pas d’altération génétique connue. Il se peut qu’il n’y ait pas un seul gène responsable, mais une combinaison de différents facteurs génétiques. Pour pouvoir identifier ces schémas, nous devons étudier un nombre bien plus important de patients », explique Georgia Sarquella. Ce registre permettra d’augmenter progressivement le nombre de patients disponibles pour ce type d’études et, dans un deuxième temps, de faciliter le prélèvement d’échantillons afin de mener des recherches génétiques plus approfondies.

Le diagnostic du syndrome de Brugada ne repose pas exclusivement sur la génétique. L’examen fondamental est l’électrocardiogramme (ECG), dans lequel les spécialistes recherchent un tracé caractéristique de la maladie. L’analyse génétique peut apporter des informations supplémentaires, mais tous les patients diagnostiqués ne présentent pas une anomalie génétique connue. C’est précisément pour cette raison que l’un des défis dans la prise en charge de ces patients consiste à améliorer la capacité à reconnaître ce profil électrocardiographique, en particulier en dehors des centres spécialisés.

Une part importante des patients pédiatriques atteints du syndrome de Brugada est identifiée grâce à des études familiales. Lorsqu’un adulte présente une arythmie grave ou qu’un décès subit survient dans une famille, les spécialistes peuvent recommander d’examiner d’autres membres, y compris les enfants et les adolescents, afin de déterminer s’ils sont également touchés.

Ce suivi familial permet d’identifier les patients qui ne présentent pas encore de symptômes et de mettre en place un suivi cardiologique spécialisé. L’SJD Barcelona Children's Hospital dispose d’une vaste expérience dans le suivi des patients pédiatriques atteints de maladies arythmiques et entretient un réseau de collaboration avec des centres nationaux et internationaux. Cette activité a permis de constituer une population qui constitue la base initiale du nouveau registre mondial, le plus vaste qui existe.

Un registre ouvert à la communauté scientifique internationale

SJD Barcelona a déjà mis en place l'infrastructure technologique nécessaire au lancement du registre et à la mise en place des mécanismes permettant d'intégrer les données de patients provenant de différents pays, conformément aux exigences éthiques, légales et de protection des données applicables. Cette initiative vise à devenir une plateforme de collaboration internationale permettant d’approfondir les connaissances sur le syndrome de Brugada chez les enfants et de faciliter de futures recherches multicentriques.

Ce projet a été présenté lors du Symposium international sur les cardiopathies héréditaires pédiatriques, au cours duquel des spécialistes de différents pays ont partagé les dernières avancées en matière de diagnostic et de traitement des arythmies pédiatriques et ont analysé des cas complexes de patients atteints du syndrome de Brugada. Parmi les experts participants, on peut citer les frères Brugada, découvreurs de la maladie. L’un d’entre eux, Josep Brugada, est médecin consultant à l’SJD Barcelona Children's Hospital.