
Expert in
Génétique moléculaire. Syndrome de Rett. Erreurs innées du métabolisme.
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Langues
Espagnol, catalan, anglais, français et danois
J'ai suivi une formation complète dans le domaine de la neurogénétique et des maladies neurologiques héréditaires. J'ai commencé à étudier le syndrome de l'X fragile dans le cadre d'un travail réalisé pendant un an au laboratoire John F. Kennedy Instituttet au Danemark, sous la direction du Dr Grønskov. Cette étude m'a permis d'obtenir un master expérimental en génétique humaine. J'ai complété ma formation par un doctorat sur le syndrome de Rett à l'hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, sous la direction du Dr Monrós. J'ai également travaillé à la mise en place de la banque d'ADN de tissus neurologiques de l'Institut de neuropathologie de l'ICS (2003-2007), à l'hôpital de Bellvitge, sous la direction du Dr Ferrer et du Dr Volpini. Depuis 2008, je suis médecin adjoint au service de génétique moléculaire de l'hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone. Je fais partie du groupe CIBERER U-703 et je suis responsable de la recherche sur le syndrome de Rett et du diagnostic moléculaire des maladies neurogénétiques à l'hôpital.
Formation
- Docteur en génétique, Faculté de biologie. Université de Barcelone, 2003.
- Master expérimental en génétique moléculaire. UB- Københavns Universitet, 1999.
- Licence en biologie. Université de Barcelone, 1997.
Expérience internationale
- Études postdoctorales au département de génétique de la faculté de médecine. Montevideo (Uruguay), 2007-2008.
- Master à l'Institut John F. Kennedy. Glostrup (Danemark), 1998-1999.
Activité scientifique
- Groupe de recherche en neurogénétique et médecine moléculaire, 2015 - aujourd'hui.
- Groupe de recherche sur les maladies neurométaboliques exprimées dans le système nerveux central, 2008 - aujourd'hui.
- Groupe de recherche en neurosciences et métabolisme pédiatrique, 2002 - 2017.
- Groupe de recherche sur le syndrome de Rett, 1999 - aujourd'hui.
Comment demander un traitement à SJD Barcelona Children's Hospital
Notre hôpital se consacre à la prise en charge complète des femmes, des enfants et des adolescents.