Back to top

Наследственные дистрофии сетчатки

Наш госпиталь ― национальный справочный центр по диагностике и лечению детей с этими заболеваниями глаз, имеющими генетическое происхождение

Отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки ― это совместный проект отделения офтальмологии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона и Университетского госпиталя Беллвидже. Сотрудники Госпиталя Сант Жоан де Деу уделяют особое внимание уходу, диагностике и лечению детей, страдающих этими глазными заболеваниями, которые вызваны генетическими мутациями. Достигнув совершеннолетия, они продолжают наблюдаться в больнице Беллвидже, ведущем центре по диагностике и лечению дистрофий сетчатки у взрослых. 

Наше отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки имеет многопрофильный характер. В нем работают специалисты в области офтальмологии, нейрофизиологии, медицинской и молекулярной генетики, оптометрии, а также медицинские сестры и технический персонал операционной.

Мы твердо верим в то, что пациенты и их семьи играют фундаментальную роль в процессе лечения заболевания, поэтому мы считаем пациентов команды нашего отделения. 

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?

Это разнородная группа заболеваний стекловидного тела, сетчатки или сосудистой оболочки, вызванных мутациями более чем 270 генов. Описано более 30 типов дистрофий сетчатки, и в некоторых случаях они могут вызывать прогрессирующую потерю зрения

Несмотря на то, что эти состояния возникают редко (1 случай на 3000 человек) и относятся к числу редких заболеваний, они являются основной причиной потери зрения в детстве

Это наследственные заболевания, которые переходят от родителей к детям, чаще всего в тех случаях, когда и отец, и мать являются носителями мутации (аутосомно-рецессивное наследование). По этой причине очень важно иметь опытную команду специалистов по клинической и молекулярной генетике, подобную той, которая работает в нашем отделении, для проведения ранней диагностики.

Кроме того, до 30% случаев связаны с неофтальмологическими синдромами или заболеваниями, такими как синдром Ушера (который сопровождается глухотой), болезнь Барде-Бидля (которая проявляется полидактилией, умственной отсталостью, ожирением и гипогонадизмом) или синдром Альстрёма (который сопровождается глухотой, ожирением, сахарным диабетом, умственной отсталостью, сердечными заболеваниями, почечной и печеночной недостаточностью и фиброзом легких). 

Почему стоит выбрать Сант Жоан де Деу?

Мы являемся ведущим центром в Испании

Госпиталь Сант Жоан де Деу признан Национальной системой здравоохранения ведущим национальным центром (CSUR) по лечению наследственных дистрофий сетчатки. Таким образом, наше отделение дистрофий сетчатки является первым отделением в Каталонии, специализирующимся на лечении этих патологий у детей и взрослых. Ежегодно мы оказываем помощь более чем 1000 детям. 

В авангарде исследований и инновационных методов лечения

Мы являемся первопроходцами в использовании генной терапии для лечения некоторых дистрофий сетчатки, таких как врожденный амавроз Лебера и некоторых типов пигментной дистрофии сетчатки. Эти методы лечения, основанные на использовании непатогенных вирусов, позволяют сетчатке перекодировать белок, необходимый для восстановления правильного функционирования зрительного цикла; они могут применяться у пациентов с жизнеспособными клетками сетчатки и позволяют восстановить зрение в какой-либо степени, в зависимости от пациента. Примером применения является недавнее внедрение в практику генной терапии с помощью препарата воретиген непарвовек (торговое наименование Лукстурна [Luxturna]).

Мультидисциплинарный подход, ориентированный на ребенка и его семью

Диагностика и лечение наследственных дистрофий сетчатки требуют координированной работы специалистов из разных областей, таких как офтальмология и оптометрия, нейрофизиология, генетика, сестринское дело и хирургический блок. Кроме того, отделение полагается на тесное сотрудничество с ассоциациями пациентов, которые выражают ценную точку зрения пациентов и их семей. За координацию работы всех этих специалистов отвечает отделение офтальмологии.

Показатели за год

Более
1000
пациентов под наблюдением за год
Подтвержденные клинические диагнозы
90%
наших пациентов
Подтвержденные генетические диагнозы
80%
наших пациентов
Новые педиатрические пациенты
36
Проведено электрофизиологических исследований
353
Данные за 2019 год

Патологии, которые мы лечим

Наследственные дистрофии сетчатки ― это заболевания, которые могут быть вызваны мутациями в различных генах, и, наоборот, мутации в одном гене могут быть причиной различных патологий. Основными и наиболее распространенными являются:

Врожденный амавроз Лебера

Палочко-колбочковая дистрофия, которая возникает с рождения, вызывает снижение остроты зрения и сопровождается нистагмом. В настоящее время мы проводим генную терапию в случаях, вызванных мутацией гена RPE65.

It is not covered by public health

Пигментная дистрофия сетчатки

Палочко-колбочковая дистрофия, вызывающая снижение остроты ночного зрения, дефекты периферического зрения и нечеткость зрения. Помимо диагностики и наблюдения, мы лечим отек макулы и катаракту, которые могут проявляться при этом заболевании.

It is not covered by public health

Врожденная стационарная куриная слепота

Непрогрессирующая палочковая дистрофия, вызывающая снижение остроты ночного зрения, при которой обычно нет патологии глазного дна. Мы проводим клиническую, генетическую и электрофизиологическую диагностику.

It is not covered by public health

Отсутствие цветового зрения (ахроматопсия)

Дистрофия колбочек с рождения, которая вызывает светобоязнь, нарушение цветового зрения, снижение остроты зрения и нистагм. Помимо проведения клинической, генетической и электрофизиологической диагностики, мы ведем наблюдение за заболеванием.

It is not covered by public health

Дистрофия колбочек

Вызвана дисфункцией фоторецепторов типа колбочек, отвечающих за центральное зрение, цветовое зрение и зрение при ярком освещении. После клинической, генетической и электрофизиологической диагностики мы проводим наблюдение за заболеванием.

It is not covered by public health

Болезнь Штаргардта

Дистрофия колбочек, которая вызывает прогрессирующее ухудшение центрального зрения и вызвана мутациями в гене ABCA4. Мы проводим клиническую, генетическую и электрофизиологическую диагностику, а также последующее наблюдение.

It is not covered by public health

Синдром Стиклера

Генетическое заболевание, которое может сопровождаться глухотой и изменениями нёба, стекловидного тела и сетчатки. Существует риск отслоения сетчатки, поэтому мы проводим регулярные осмотры и, в некоторых случаях, профилактическое лечение лазером.

It is not covered by public health

Х-сцепленный ретиношизис

Генетическое заболевание стекловидного тела и сетчатки, которое поражает только мальчиков, выражается аномальным разделением слоев сетчатки и часто сопровождается аномалиями макулы. В самых тяжелых случаях мы проводим лечение лазером или витрэктомию.

It is not covered by public health

Для Льяры это были радикальные перемены. Раньше в сумерках она могла видеть только то, что находилось в метре от точки света, всё остальное было для нее чёрным. Сейчас она может видеть даже звезды на небе
Нативидад, мать Ллары, пациентка с наследственной дистрофией сетчатки.

Медицинский персонал Госпиталя Сант Жоан де Деу

Медицинский персонал Университетского госпиталя Беллвидже

equip-distrofies-hereditaries-retina-hospital-universitari-bellvitge.jpg

На фотографии слева направо:

  • Pere Garcia-Bru (Пере Гарсиа-Брю), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
  • Rahul Morwani (Рауль Морвани), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
  • Juan Francisco Santamaria (Хуан Франсиско Сантамария), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
  • Daniel Lorenzo (Даниэль Лоренсо), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
  • Estefanía Cobos (Эстефания Кобос), координатор отделения дистрофий сетчатки.
  • Josep Maria Caminal (Жузеп Мария Каминаль), заведующий отделением офтальмологии.
  • Lluís Arias (Луис Ариас), заведующий подразделением в отделении офтальмологии.
  • Mercè Badia (Мерсе Бадиа), оптометрист, специалист в области электрофизиологии.
  • David Megías (Давид Мегиас), оптометрист, специалист по снижению остроты зрения.

и Anna Esteve Garcia (Анна Эстеве Гарсия), консультант по генетическим вопросам в Университетском госпитале Беллвидже.

Ассоциации пациентов

Исследовательская работа и клинические испытания

Благодаря исследованиям и клиническим испытаниям постоянно открываются новые терапевтические возможности для диагностики и лечения наследственных дистрофий сетчатки. Исследования нашего отделения ориентированы на пациентов и являются одним из основных направлений группы по детской офтальмологии Исследовательского института (Institut de Recerca) Госпиталя Сант Жоан де Деу.

Образовательная деятельность

Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона является университетским госпиталем при Университете Барселоны, что позволяет нам делиться знаниями и ежегодно обучать около 30 местных и иностранных слушателей, специализирующихся в крайне сложных областях медицины. 

Наше отделение также приглашает студентов на трехмесячную стажировку в Госпитале Сант Жоан де Деу в рамках магистратуры на факультете детской офтальмологии Университета Барселоны.

Наконец, наши специалисты читают лекции по офтальмологии на лечебном факультете Университета Барселоны.

Share