Отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки ― это совместный проект отделения офтальмологии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона и Университетского госпиталя Беллвидже. Сотрудники Госпиталя Сант Жоан де Деу уделяют особое внимание уходу, диагностике и лечению детей, страдающих этими глазными заболеваниями, которые вызваны генетическими мутациями. Достигнув совершеннолетия, они продолжают наблюдаться в больнице Беллвидже, ведущем центре по диагностике и лечению дистрофий сетчатки у взрослых.
Наше отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки имеет многопрофильный характер. В нем работают специалисты в области офтальмологии, нейрофизиологии, медицинской и молекулярной генетики, оптометрии, а также медицинские сестры и технический персонал операционной.
Мы твердо верим в то, что пациенты и их семьи играют фундаментальную роль в процессе лечения заболевания, поэтому мы считаем пациентов команды нашего отделения.
Что такое наследственные дистрофии сетчатки?
Это разнородная группа заболеваний стекловидного тела, сетчатки или сосудистой оболочки, вызванных мутациями более чем 270 генов. Описано более 30 типов дистрофий сетчатки, и в некоторых случаях они могут вызывать прогрессирующую потерю зрения.
Несмотря на то, что эти состояния возникают редко (1 случай на 3000 человек) и относятся к числу редких заболеваний, они являются основной причиной потери зрения в детстве.
Это наследственные заболевания, которые переходят от родителей к детям, чаще всего в тех случаях, когда и отец, и мать являются носителями мутации (аутосомно-рецессивное наследование). По этой причине очень важно иметь опытную команду специалистов по клинической и молекулярной генетике, подобную той, которая работает в нашем отделении, для проведения ранней диагностики.
Кроме того, до 30% случаев связаны с неофтальмологическими синдромами или заболеваниями, такими как синдром Ушера (который сопровождается глухотой), болезнь Барде-Бидля (которая проявляется полидактилией, умственной отсталостью, ожирением и гипогонадизмом) или синдром Альстрёма (который сопровождается глухотой, ожирением, сахарным диабетом, умственной отсталостью, сердечными заболеваниями, почечной и печеночной недостаточностью и фиброзом легких).
Почему стоит выбрать Сант Жоан де Деу?
Мы являемся ведущим центром в Испании
Госпиталь Сант Жоан де Деу признан Национальной системой здравоохранения ведущим национальным центром (CSUR) по лечению наследственных дистрофий сетчатки. Таким образом, наше отделение дистрофий сетчатки является первым отделением в Каталонии, специализирующимся на лечении этих патологий у детей и взрослых. Ежегодно мы оказываем помощь более чем 1000 детям.
В авангарде исследований и инновационных методов лечения
Мы являемся первопроходцами в использовании генной терапии для лечения некоторых дистрофий сетчатки, таких как врожденный амавроз Лебера и некоторых типов пигментной дистрофии сетчатки. Эти методы лечения, основанные на использовании непатогенных вирусов, позволяют сетчатке перекодировать белок, необходимый для восстановления правильного функционирования зрительного цикла; они могут применяться у пациентов с жизнеспособными клетками сетчатки и позволяют восстановить зрение в какой-либо степени, в зависимости от пациента. Примером применения является недавнее внедрение в практику генной терапии с помощью препарата воретиген непарвовек (торговое наименование Лукстурна [Luxturna]).
Мультидисциплинарный подход, ориентированный на ребенка и его семью
Диагностика и лечение наследственных дистрофий сетчатки требуют координированной работы специалистов из разных областей, таких как офтальмология и оптометрия, нейрофизиология, генетика, сестринское дело и хирургический блок. Кроме того, отделение полагается на тесное сотрудничество с ассоциациями пациентов, которые выражают ценную точку зрения пациентов и их семей. За координацию работы всех этих специалистов отвечает отделение офтальмологии.
Показатели за год
Патологии, которые мы лечим
Наследственные дистрофии сетчатки ― это заболевания, которые могут быть вызваны мутациями в различных генах, и, наоборот, мутации в одном гене могут быть причиной различных патологий. Основными и наиболее распространенными являются:
Врожденный амавроз Лебера
It is not covered by public health
Пигментная дистрофия сетчатки
It is not covered by public health
Врожденная стационарная куриная слепота
It is not covered by public health
Отсутствие цветового зрения (ахроматопсия)
It is not covered by public health
Дистрофия колбочек
It is not covered by public health
Болезнь Штаргардта
It is not covered by public health
Синдром Стиклера
It is not covered by public health
Х-сцепленный ретиношизис
It is not covered by public health
Медицинский персонал Госпиталя Сант Жоан де Деу
Jesús Díaz Cascajosa
Marina Barraso Rodrigo
Ana Díaz Cortés
Elisabet Fuster Galbany
Juana Rodríguez Gómez
Judith Armstrong Morón
Délia Yubero Siles
Медицинский персонал Университетского госпиталя Беллвидже

На фотографии слева направо:
- Pere Garcia-Bru (Пере Гарсиа-Брю), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
- Rahul Morwani (Рауль Морвани), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
- Juan Francisco Santamaria (Хуан Франсиско Сантамария), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
- Daniel Lorenzo (Даниэль Лоренсо), отделение терапии и хирургии сетчатки глаза.
- Estefanía Cobos (Эстефания Кобос), координатор отделения дистрофий сетчатки.
- Josep Maria Caminal (Жузеп Мария Каминаль), заведующий отделением офтальмологии.
- Lluís Arias (Луис Ариас), заведующий подразделением в отделении офтальмологии.
- Mercè Badia (Мерсе Бадиа), оптометрист, специалист в области электрофизиологии.
- David Megías (Давид Мегиас), оптометрист, специалист по снижению остроты зрения.
и Anna Esteve Garcia (Анна Эстеве Гарсия), консультант по генетическим вопросам в Университетском госпитале Беллвидже.
Ассоциации пациентов
- Acrómates.
- ALBA (Ассоциация помощи людям с альбинизмом).
- Associació Discapacitat Visual Catalunya: B1+B2+B3.
- Ассоциация Retina Catalunya.
- Es Retina.
- Фонд Punt de Vista.
- Stargardt Go.
Исследовательская работа и клинические испытания
Благодаря исследованиям и клиническим испытаниям постоянно открываются новые терапевтические возможности для диагностики и лечения наследственных дистрофий сетчатки. Исследования нашего отделения ориентированы на пациентов и являются одним из основных направлений группы по детской офтальмологии Исследовательского института (Institut de Recerca) Госпиталя Сант Жоан де Деу.
Образовательная деятельность
Госпиталь Сант Жоан де Деу Барселона является университетским госпиталем при Университете Барселоны, что позволяет нам делиться знаниями и ежегодно обучать около 30 местных и иностранных слушателей, специализирующихся в крайне сложных областях медицины.
Наше отделение также приглашает студентов на трехмесячную стажировку в Госпитале Сант Жоан де Деу в рамках магистратуры на факультете детской офтальмологии Университета Барселоны.
Наконец, наши специалисты читают лекции по офтальмологии на лечебном факультете Университета Барселоны.