Наследственные дистрофии сетчатки

Отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки ― это совместный проект отделения офтальмологии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона и Университетского госпиталя Беллвидже. Сотрудники Госпиталя Сант Жоан де Деу уделяют особое внимание уходу, диагностике и лечению детей, страдающих этими глазными заболеваниями, которые вызваны генетическими мутациями. Достигнув совершеннолетия, они продолжают наблюдаться в больнице Беллвидже, ведущем центре по диагностике и лечению дистрофий сетчатки у взрослых.

Наше отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки имеет многопрофильный характер. В нем работают специалисты в области офтальмологии, нейрофизиологии, медицинской и молекулярной генетики, оптометрии, а также медицинские сестры и технический персонал операционной.

Мы твердо верим в то, что пациенты и их семьи играют фундаментальную роль в процессе лечения заболевания, поэтому мы считаем пациентов команды нашего отделения.

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?

Это разнородная группа заболеваний стекловидного тела, сетчатки или сосудистой оболочки, вызванных мутациями более чем 270 генов. Описано более 30 типов дистрофий сетчатки, и в некоторых случаях они могут вызывать прогрессирующую потерю зрения.

Несмотря на то, что эти состояния возникают редко (1 случай на 3000 человек) и относятся к числу редких заболеваний, они являются основной причиной потери зрения в детстве.

Это наследственные заболевания, которые переходят от родителей к детям, чаще всего в тех случаях, когда и отец, и мать являются носителями мутации (аутосомно-рецессивное наследование). По этой причине очень важно иметь опытную команду специалистов по клинической и молекулярной генетике, подобную той, которая работает в нашем отделении, для проведения ранней диагностики.

Кроме того, до 30% случаев связаны с неофтальмологическими синдромами или заболеваниями, такими как синдром Ушера (который сопровождается глухотой), болезнь Барде-Бидля (которая проявляется полидактилией, умственной отсталостью, ожирением и гипогонадизмом) или синдром Альстрёма (который сопровождается глухотой, ожирением, сахарным диабетом, умственной отсталостью, сердечными заболеваниями, почечной и печеночной недостаточностью и фиброзом легких).

Почему стоит выбрать Сант Жоан де Деу?

Мы являемся ведущим центром в Испании

Госпиталь Сант Жоан де Деу признан Национальной системой здравоохранения ведущим национальным центром (CSUR) по лечению наследственных дистрофий сетчатки. Таким образом, наше отделение дистрофий сетчатки является первым отделением в Каталонии, специализирующимся на лечении этих патологий у детей и взрослых. Ежегодно мы оказываем помощь более чем 1000 детям.

В авангарде исследований и инновационных методов лечения

Мы являемся первопроходцами в использовании генной терапии для лечения некоторых дистрофий сетчатки, таких как врожденный амавроз Лебера и некоторых типов пигментной дистрофии сетчатки. Эти методы лечения, основанные на использовании непатогенных вирусов, позволяют сетчатке перекодировать белок, необходимый для восстановления правильного функционирования зрительного цикла; они могут применяться у пациентов с жизнеспособными клетками сетчатки и позволяют восстановить зрение в какой-либо степени, в зависимости от пациента. Примером применения является недавнее внедрение в практику генной терапии с помощью препарата воретиген непарвовек (торговое наименование Лукстурна [Luxturna]).

ПОДРОБНЕЕ

Мультидисциплинарный подход, ориентированный на ребенка и его семью

Диагностика и лечение наследственных дистрофий сетчатки требуют координированной работы специалистов из разных областей, таких как офтальмология и оптометрия, нейрофизиология, генетика, сестринское дело и хирургический блок. Кроме того, отделение полагается на тесное сотрудничество с ассоциациями пациентов, которые выражают ценную точку зрения пациентов и их семей. За координацию работы всех этих специалистов отвечает отделение офтальмологии.

Показатели за год

Более

1000

пациентов под наблюдением за год

Подтвержденные клинические диагнозы

90%

наших пациентов

Подтвержденные генетические диагнозы

80%

наших пациентов

Новые педиатрические пациенты

Проведено электрофизиологических исследований

353

Данные за 2019 год

Патологии, которые мы лечим

Наследственные дистрофии сетчатки ― это заболевания, которые могут быть вызваны мутациями в различных генах, и, наоборот, мутации в одном гене могут быть причиной различных патологий. Основными и наиболее распространенными являются:

Врожденный амавроз Лебера

Палочко-колбочковая дистрофия, которая возникает с рождения, вызывает снижение остроты зрения и сопровождается нистагмом. В настоящее время мы проводим генную терапию в случаях, вызванных мутацией гена RPE65.