«Понимание того, как развивается болезнь у моей дочери, помогло нам заранее предотвратить осложнения»

У Марии диагностирована эпилептическая энцефалопатия и нарушение развития, связанные с мутацией гена GNAO1. Это редкое заболевание было открыто в 2013 году, в том же году, когда девочка появилась на свет, и всего за несколько месяцев до того, как у нее проявились первые симптомы. Однако родители долгое время не знали, с каким заболеванием столкнулась их дочь. Лишь спустя четыре года, в 2017 году, после обращения в разные медицинские центры Марию направили в детскую больницу в Барселоне SJD Barcelona Children's Hospital, где ей провели генетическое исследование.

«Для нас самым важным в постановке диагноза стало то, что Марии больше не нужно было проходить дополнительные обследования, зачастую непростые для ребенка. Нам бы очень хотелось, чтобы для ее заболевания существовало лечение, но, если честно, мы и не слишком на это рассчитывали», вспоминает ее мама. «Наличие диагноза позволило нам также найти специалиста по этому заболеванию, с которым можно было поговорить: он понимал нас и направлял. Это нам очень помогло и продолжает помогать», рассказывает мама девочки.

Участие в исследовании естественного течения заболевания GNAO1

Наличие диагноза открыло этой 12-летней девочке из Сеговии возможность участвовать в исследовании ее заболевания. В частности, она стала одной из 63 детей со всего мира, которые за последние три года приняли участие в исследовании, посвященном изучению естественного течения эпилептической энцефалопатии и нарушений развития, связанных с GNAO1: в каком возрасте проявляются первые симптомы, какие признаки характерны для заболевания, как оно развивается…

Это первое исследование такого рода в Европе. Оно было проведено под руководством отделения по двигательным расстройствам неврологической службы детского госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital, при участии отделения реабилитации и физиотерапии, а также исследовательской группы по эпилепсии и двигательным нарушениям в педиатрии Исследовательского института Sant Joan de Déu.

Исследование позволило установить, что GNAO1 не является дегенеративным заболеванием. «Но оно прогрессирующее», уточняет мама Марии. «Раньше мне казалось, что, когда она заболевала, происходил откат, и потом она уже не восстанавливала утраченные навыки. Теперь подтверждено, что это действительно так», объясняет она.

Исследование также показывает, что у пациентов с более легкой формой заболевания наблюдается постепенное улучшение, тогда как у пациентов с более тяжелым течением ухудшаются нарушения движения.

«Исследование показало нам, что дети с этим заболеванием развиваются по-разному и что нельзя требовать от них одинакового. У Марии болезнь протекает тяжело. Понимание того, что в таких случаях улучшения ограничены, помогает нам лучше справляться с ситуацией и не терять надежду. Раньше, например, мы занимались с Марией очень интенсивной физиотерапией в течение всего года. Теперь мы сократили количество сеансов, потому что знаем, что чрезмерная нагрузка может ей навредить», объясняет она.

По словам мамы этой девочки, главное преимущество исследования заключается в том, что оно позволяет заранее выявлять и предотвращать осложнения. «Специалисты смогли собрать очень подробные данные у большого числа семей и обследовать многих детей с этим заболеванием, проанализировать всю информацию и теперь имеют более целостное представление о болезни. Они знают, что у таких детей могут возникать, например, проблемы с кишечником, и предупреждают семьи, у чьих детей их еще не было, чтобы мы внимательно следили за определенными признаками и могли их предотвратить», заключает она.

Что такое заболевание GNAO1-RD? 

GNAO1-RD является редким генетическим неврологическим заболеванием, которое чаще всего проявляется в первые месяцы жизни. Оно связано с нарушением работы гена GNAO1, который играет ключевую роль в передаче сигналов между нейронами и влияет на движение, активность мозга и развитие ребенка.

Какие симптомы характерны для заболевания GNAO1?

Симптомы могут включать эпилептическую энцефалопатию, задержку развития и нарушения движения. Они могут проявляться уже в первые месяцы жизни и различаться по степени тяжести у разных детей.

В каком возрасте проявляется заболевание GNAO1?

Согласно исследованию, первые симптомы часто появляются в раннем детстве, иногда уже в первые месяцы жизни, однако точный возраст и проявления могут отличаться у каждого пациента.

Можно ли предотвратить осложнения при GNAO1?

Полностью предотвратить заболевание нельзя, однако понимание его течения помогает заранее выявлять возможные осложнения. Например, семьи могут быть предупреждены о риске определённых проблем и вовремя реагировать на первые признаки.

Как развивается заболевание GNAO1 у детей?

Течение заболевания может значительно отличаться. У детей с более лёгкой формой возможно постепенное улучшение навыков, включая коммуникацию и повседневную активность. В более тяжёлых случаях могут усиливаться двигательные нарушения, такие как дистония или неконтролируемые движения.