Госпиталь SJD участвует в пилотном проекте по неонатальному скринингу для выявления более 300 редких заболеваний

Госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital совместно с Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS участвует в проекте CrinGenES — новаторской инициативе, которая позволит выявлять более 300 редких заболеваний у новорожденных с помощью геномного неонатального скрининга. В проекте примут участие более 70 специалистов из различных областей — неонатологии, генетики, педиатрии, лабораторной диагностики, сестринского дела и общественного здравоохранения. Исследования будут проводиться у 2 500 новорожденных из девяти автономных сообществ: Галисии, Мадрида, Андалусии, Арагона, Астурии, Каталонии, Ла-Риохи, Мурсии и Валенсийского сообщества.

Проект CrinGenES заключается в дополнении традиционного неонатального скрининга геномным анализом на основе той же капли крови, которая обычно используется, что позволит расширить перечень выявляемых заболеваний. Это включает в себя и те редкие заболевания, для которых пока не существует биохимических маркеров, но уже доступны варианты лечения. У 2 500 младенцев будет проведена полная геномная секвенция в течение примерно двух лет с тщательным отбором генов, связанных более чем с 300 редкими педиатрическими заболеваниями, при которых возможны ранняя диагностика и лечение.

В Каталонии отбор семей будет проводиться в Родильном отделении больницы Hospital Clínic (Seu Maternitat) и в больнице Sant Joan de Déu под координацией доктора Аны Аларкон, заведующей Отделением неонатологии BCNatal (совместное подразделение Hospital Sant Joan de Déu и Hospital Clínic). Положительные случаи будут направляться в специализированные центры Сети клинической экспертности (XUECS) под координацией доктора Карлоса Феррера (CAPSBE) для получения генетической консультации.

Аларкон уточняет, что из этих двух центров клинической зоны BCNatal в проект будет включено 300 младенцев из Каталонии. Он также подчеркивает важность всей цепочки диагностических этапов и взаимодействия между специалистами: «в проекте задействованы различные профессиональные профили, и все мы работаем слаженно, чтобы предоставить результаты менее чем за месяц и тщательно сопровождать каждый случай, особенно при выявлении положительных результатов».

Расширение неонатального скрининга

Скрининг, также известный как "пяточный тест", представляет собой вторичную профилактическую меру в рамках общественного здравоохранения, позволяющую выявлять тяжелые врожденные заболевания на раннем этапе по образцу крови, взятому из пятки новорожденного. В настоящее время в Испании таким способом диагностируют от 11 до 44 заболеваний, в зависимости от автономного сообщества. Однако, существует около 7 000 редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическое происхождение, и современные достижения в области генетики и терапии открывают возможности для расширения перечня болезней, которые можно выявить на ранней стадии. Ана Аларкон объясняет: «Цель диагностики этих патологий — выявить их на пресимптоматической стадии, когда можно начать лечение или специальное наблюдение, способное улучшить прогноз заболевания».

Энкарна Гийен (Encarna Guillén), руководитель Отдела генетики и стратегический директор проекта Únicas SJD в больнице Sant Joan de Déu, подчеркивает, что CrinGenES — это значимый проект. «В сравнении с текущими возможностями, увеличение числа заболеваний, подлежащих скринингу, с 40 до 300 — это качественный скачок». В этом контексте Энкарна Гийен добавляет, что помимо обеспечения ранней диагностики и, следовательно, более эффективного лечения, «это также позволяет нам изучить генетическую основу заболеваний и консультировать семьи в отношении возможных будущих случаев».

На передовой научных исследований

Проект CrinGenES стал возможен благодаря гранту в размере 2,4 миллиона евро, предоставленному Институтом здоровья Карлоса III (ISCIII) в рамках финансирования Next Generation на 2025 и 2026 годы. Руководителями проекта являются доктор Мария Лус Кусе (Институт медицинских исследований из Сантьяго-де-Компостела) и доктор Мигель Анхель Морено Пелайо (Институт исследований Рамона и Кахаля). В проекте также участвуют Испанская федерация редких заболеваний (FEDER), специалисты по экономической оценке и эксперты по биоэтике. Проект поддержан министерствами здравоохранения всех участвующих автономных сообществ.

В Каталонии проект возглавляет доктор Джудит Гарсия Вильория, заведующая секцией врожденных нарушений обмена веществ (IBC) в Отделении биохимии и молекулярной генетики Центра биомедицинской диагностики (CDB) больницы Clínic, а также исследователь группы трансляционных исследований новых терапевтических стратегий при заболеваниях печени в IDIBAPS.

Этот проект выводит участвующие центры на передовые позиции в Европе по исследованию и внедрению программ геномного неонатального скрининга, с целью улучшения диагностики и раннего лечения редких заболеваний в детском возрасте.