Ранняя диагностика и изменения в питании снижают риск тяжелых симптомов у детей с метаболическим дефицитом BCKDK

Госпиталь Сант Жоан де Деу в Барселоне был одним из первых центров в мире, выявивших пациентов с редким заболеванием, описанным в 2012 году командой Гайи Новарино, как дефицит гена BCKDK.

Исследование, опубликованное в журнале Brain (одно из лучших изданий в области исследований), координировалось Анхельс Гарсией-Касорла, детским неврологом, заведующей отделением метаболических заболеваний в Госпитале Сант Жоан де Деу и исследователем Исследовательского Института Сант Жоан де Деу. Исследование демонстрирует, что раннее лечение этого заболевания может значительно улучшить его симптомы.

Дефицит гена BCKDK состоит из генетической мутации, которая вызывает выраженный дефицит так называемых аминокислот с разветвленной цепью или BCAA, которые естественным образом не вырабатываются человеческим организмом и должны поступать с пищей. Это вызывает очень неспецифическую симптоматику, которая включает, среди прочего, развитие аутизма, эпилепсию, умственную или двигательную отсталость. Застой в росте периметра черепа также наблюдается у всех больных, что у части из них выражается микроцефалией.

Исследование с участием 21 пациента с дефицитом BCKDK

В исследовании были проанализированы данные 21 пациента с дефицитом BCKDK. В случае этого заболевания нет данных, сколько всего больных насчитывается во всем мире, и один из основных выводов заключается в том, что раннее лечение пациентов с дефицитом BCKDK путем изменения диеты значительно улучшает состояние этих больных.

В одном из случаев, по словам Гарсии-Касорлы, было замечено, что через несколько месяцев после начала лечения, удалось практически нормализовать состояние некоторых пациентов. В тех случаях, когда болезнь не выявляют на раннем этапе и не лечат в первый период жизни, результаты были менее успешные.

Пяточный тест

В настоящее время новорожденным часто проводят так называемый "пяточный тест". Он состоит из взятия анализа крови для диагностики врожденных метаболических заболеваний, чтобы начать раннее лечение, чтобы уменьшить заболеваемость и возможные осложнения, которые могут возникнуть. Этот очень простой в использовании тест проводится между 48 и 72 часами после рождения новорожденного и состоит из прокола в области пятки для взятия образца крови.

Исследование, опубликованное в журнале Brain, также продемонстрировало, что пяточный тест также подходит для выявления дефицита BCKDK, поэтому его внедрение позволит улучшить раннее выявление и раннее лечение пациентов с этим редким заболеванием, а также улучшение его прогноза.