В Госпитале Сант Жуан де Деу Барселона создан Институт Редких Детских Заболеваний, который будет оказывать помощь более чем 10.000 пациентам

Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона представила новое подразделение - Институт Редких Детских Заболеваний (IPER), созданное для продвижения изучения и исследования этих заболеваний с очень редкой распространенностью, оказания всесторонней помощи более чем 10000 пациентам с редкими заболеваниями, которые в настоящее время проходят лечение в центре и ускорения постановки диагноза тем пациентам, которые страдают такими заболеваниями, но диагноз им ещё не поставлен.

Речь идёт о детях (80% редких заболеваний являются генетически обусловленными) с мало известными патологиями из-за своей низкой частоты возникновения, которые часто требуют междисциплинарного и всестороннего подхода в лечении и диагностике.

Создание IPER является следствием инструкций CatSalut (Ведомство по Охране Здоровья Каталонии) от 2014 по организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.

В этом контексте новое подразделение, под руководством доктора Франсиско Палау (Francisco Palau), преследует следующие цели:

1. Облегчить диагностику этих заболеваний. В более чем 20% случаев детей, страдающих редкими заболеваниями, проходит от одного до трех лет от проявления первых симптомов, до постановки диагноза. Эта задержка вызвана тем, что речь идёт о множестве заболеваний (более 7000, по данным ВОЗ) с очень малым индексом распространения, что требует высокой степени настороженности со стороны специалистов. IPER, оснащенный всеми технологическими средствами и имеющий огромный клинический опыт, хочет предложить этим семьям более быструю постановку диагноза, своевременные рекомендации, в том случае, если заболевание обусловлено генетикой и поддержку в процессе ухода за пациентами.
2. Сфокусировать уход на пациенте. В IPER работают кейс-менеджеры, которые будут координировать уход за каждым пациентом, чтобы снизить негативное влияние лечения на жизнь пациента:  группировать визиты к специалистам , чтобы избежать ненужные поездки в больницу, координировать другие области, такие как школа или первичная медицинская помощь, с целью обеспечить комплексную непрерывную медицинскую помощь ребенку и семье.
3. Стимулирование трансляционных исследований редких заболеваний, чтобы лучше понять биологическую основу болезни и в конечном итоге найти методы лечения, которые могут быть применимы как можно скорее в клинической практике, при лечении пациентов. Отделение клинических испытаний Госпиталя обеспечит доступ к испытаниям новых методов лечения, находящихся в процессе исследования. Медико-биологические исследования и фундаментальные исследования должны идти рука об руку, чтобы обеспечить практическое применение в лечении пациента как можно скорее.

Исследователи и семьи пациентов вместе в поисках редких заболеваний

Одним из основных недостатков, с которым исследователи сталкиваются в начале клинических исследований по редкому заболеванию, -- это получение достаточно значимой выборки пациентов, так как количество людей, страдающих определённым редким заболеванием в одной стране, часто бывает очень малым. Этот аспект, наряду с разнообразием форм проявления, которые могут иметь одни и те же заболевания, требует, чтобы научно-исследовательские работы имели международный характер.

В связи с этим, одним из инструментов нового подразделения (IPER) является платформа 2.0 , RareCommons, которяя связывает исследователей и пациентов с редкими заболеваниями по всему миру, с целью организации совместной работы по изучению и исследованию этих патологий.

С помощью этого инструмента исследователи надеятся получить более значимую, последовательную и точную информацию о каждом изучаемом заболевании. Основная цель состоит в том, чтобы изучить развитие заболевания. Возможность получить эту информацию является ключевым моментом в продвижении базовых научно-исследовательских проектов, фармакологического лечение, так как посредством изучения истории болезни может быть определено, имеет ли какой-либо эффект определённый вид терапии получаемый пациентом, и является ли этот эффект положительным или отрицательным.