Sant Joan de Déu создал крупнейший в мире реестр педиатрических пациентов с синдромом Бругада

Синдром Бругада представляет собой заболевание, связанное с нарушением электрической активности сердца, которое может вызывать серьезные нарушения сердечного ритма, включая аритмии и внезапную сердечную смерть. Это заболевание гораздо чаще диагностируется у взрослых. Если синдром Бругада проявляется в раннем возрасте, у пациентов может наблюдаться более высокий риск развития осложнений.

Ребенок может прийти на консультацию к кардиологу, не имея видимых проблем со здоровьем, и узнать о наличии синдрома Бругада после того, как у кого-то из членов его семьи произошла тяжелая аритмия или внезапная сердечная смерть. Во многих случаях у детей с этим заболеванием отсутствуют симптомы, и выявить синдром удается благодаря обследованию всех членов семьи. Объединить данные об этих редких случаях, которые в настоящее время распределены между различными медицинскими центрами и странами, является целью первого в мире реестра детей с синдромом Бругада, создание которого инициировал SJD Barcelona Children’s Hospital.

Первоначально в реестр вошли данные 200 детей с синдромом Бругада, которые в настоящее время наблюдаются в SJD Barcelona Children’s Hospital. Проект изначально ориентирован на международное сотрудничество. Госпиталь уже сотрудничает с медицинскими центрами других стран, включая Нидерланды, Швейцарию и Италию, и планирует постепенно включать в реестр новые больницы и пациентов из Европы, Латинской Америки, Африки и Азии. Особое внимание уделяется странам Юго-Восточной Азии, где синдром Бругада особенно распространен.

Поскольку синдром Бругада редко встречается у детей, в каждом медицинском центре обычно наблюдается небольшое число таких пациентов. Из-за этого сложно проводить исследования с достаточно большим количеством участников, чтобы получать достоверные выводы. Реестр был представлен на Международном симпозиуме по наследственным заболеваниям сердца у детей, организованном Sant Joan de Déu. Мероприятие объединило в Барселоне специалистов из разных стран, занимающихся изучением синдрома Бругада и других нарушений сердечного ритма у детей.

По словам Georgia Sarquella-Brugada, руководителя Службы кардиологии SJD Barcelona Children’s Hospital, «реестр впервые позволит получить полное представление о детях с синдромом Бругада: сколько таких пациентов, где они находятся, как заболевание проявляется в детском возрасте и какие особенности могут быть связаны с более тяжелым течением болезни».

Генетические причины синдрома Бругада: что неизвестно в 70% случаев

Одной из главных задач реестра станет развитие генетических исследований синдрома Бругада. В настоящее время ген SCN5A является основным известным геном, связанным с этим заболеванием, однако изменения в нем объясняют лишь часть случаев. Это означает, что генетические причины значительной доли случаев (70%) до сих пор остаются неизвестными. Исследователи изучают возможность того, что у некоторых пациентов заболевание связано не только с изменениями в одном гене, но и с сочетанием различных генетических вариантов.

«Главная задача заключается в том, чтобы понять, что происходит у пациентов, у которых не удается выявить известные генетические изменения. Возможно, за развитие заболевания отвечает не один ген, а сочетание различных генетических факторов. Чтобы выявить такие закономерности, нам необходимо изучить гораздо больше пациентов», поясняет Georgia Sarquella. Реестр позволит постепенно увеличивать число пациентов, данные которых доступны для подобных исследований, а на втором этапе облегчит сбор образцов для проведения более масштабных генетических исследований.

Диагностика синдрома Бругада основывается не только на генетических исследованиях. Основным методом диагностики является электрокардиография (ЭКГ), с помощью которой специалисты выявляют характерные для заболевания изменения на электрокардиограмме. Генетическое исследование может предоставить дополнительную информацию, однако не у всех пациентов с подтвержденным диагнозом обнаруживаются известные генетические изменения. Именно поэтому одной из важных задач в оказании медицинской помощи таким пациентам является улучшение распознавания характерных изменений на ЭКГ, особенно за пределами специализированных медицинских центров.

Значительную часть детей с синдромом Бругада выявляют благодаря обследованию членов семьи. Если у взрослого человека возникает тяжелая аритмия или в семье происходит случай внезапной сердечной смерти, специалисты могут рекомендовать обследование других родственников, включая детей и подростков, чтобы определить, есть ли у них это заболевание.

Такое обследование членов семьи позволяет выявлять пациентов, у которых еще не появились симптомы заболевания, и организовать специализированное наблюдение у кардиолога. SJD Barcelona Children’s Hospital обладает большим опытом наблюдения за детьми с нарушениями сердечного ритма и поддерживает сотрудничество с медицинскими центрами в Испании и других странах. Благодаря этой работе удалось собрать данные о пациентах, которые стали основой нового международного реестра, крупнейшего в мире реестра детей с синдромом Бругада.

Международный реестр детей с синдромом Бругада: научное сотрудничество

SJD Barcelona Children’s Hospital уже разработал необходимую технологическую инфраструктуру для запуска реестра и механизмы включения данных пациентов из разных стран с соблюдением действующих этических, правовых требований и норм защиты персональных данных. Цель инициативы заключается в создании платформы для международного сотрудничества, которая позволит расширить знания о синдроме Бругада у детей и будет способствовать проведению будущих многоцентровых исследований.

Проект был представлен на Международном симпозиуме по наследственным заболеваниям сердца у детей, где специалисты из разных стран поделились последними достижениями в диагностике и лечении нарушений сердечного ритма у детей, а также обсудили сложные клинические случаи пациентов с синдромом Бругада. Среди участников симпозиума были братья Бругада, открывшие это заболевание. Один из них, Josep Brugada, является медицинским консультантом SJD Barcelona Children’s Hospital.

Часто задаваемые вопросы о синдроме Бругада у детей

Что такое синдром Бругада у детей?

Синдром Бругада представляет собой заболевание, связанное с нарушением электрической активности сердца. Оно может вызывать серьезные нарушения сердечного ритма, включая аритмии и внезапную сердечную смерть.

Какие симптомы синдрома Бругада бывают у детей?

Во многих случаях у детей с синдромом Бругада отсутствуют симптомы. Заболевание нередко выявляют при обследовании семьи после тяжелой аритмии или внезапной сердечной смерти у одного из родственников.

Как диагностируют синдром Бругада у детей?

Основным методом диагностики является электрокардиография (ЭКГ), позволяющая выявить характерные изменения. Генетическое исследование может предоставить дополнительную информацию, но известные генетические изменения обнаруживаются не у всех пациентов.

Передается ли синдром Бругада по наследству?

Синдром Бругада связан с генетическими факторами. Основным известным геном, связанным с заболеванием, является SCN5A. Однако примерно в 70% случаев генетическая причина остается неизвестной.

Где наблюдают детей с синдромом Бругада в Барселоне?

SJD Barcelona Children’s Hospital имеет большой опыт наблюдения за детьми с нарушениями сердечного ритма. В настоящее время в госпитале наблюдаются 200 детей с синдромом Бругада, данные которых вошли в крупнейший международный реестр пациентов с этим заболеванием.