Программа персонализированной онкологии (ПОП) в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital является одним из ключевых направлений в диагностике, прогнозировании и лечении онкологических заболеваний у детей. Программа реализуется на базе Лаборатории молекулярной онкологии, которая специализируется исключительно на молекулярной диагностике детского рака и входит в состав Лабораторной службы SJD Barcelona Children's Hospital.
Основная цель лаборатории — поддержка Онкологического отделения посредством проведения молекулярного анализа, адаптированного под особенности каждого типа опухоли, чтобы персонализировать лечение каждого пациента на основании генетических характеристик опухоли. Работа лаборатории ведется в тесной координации с Отделением детской онкологии, Лабораторией онкологических исследований и Службой патологоанатомии.
По мере развития молекулярной биологии детских опухолей были выявлены генетические особенности (мутации, эпигенетические изменения, нарушения в молекулярных сигнальных путях и др.), играющие ключевую роль в клиническом поведении опухолей.
Команда Лаборатории Молекулярной Онкологии обладает высокой квалификацией в области молекулярных исследований, проводит высокопроизводительное секвенирование (NGS) опухолей, анализ метилирования ДНК (метилом) и разрабатывает новейшие методы, включая анализ жидкостной биопсии для определения молекулярных маркеров. Эти исследования позволяют улучшить диагностику солидных опухолей, оценивать риск для пациента и отслеживать реакцию на лечение. С 2019 года более 400 пациентов уже получили пользу от участия в Программе персонализированной онкологии.
История программы
Лаборатория молекулярной онкологии начала свою деятельность в 2005 году, и с тех пор ее объем работы постоянно растет. Существенный рост программы начался в 2019 году благодаря внедрению таких передовых технологий, как анализ метилома и массовое секвенирование опухолей (NGS). В том же году лаборатория официально вошла в состав медицинской службы Лаборатории госпиталя. Развитие программы стало возможным благодаря инициативе ассоциаций и семей пациентов, которые первоначально организовали сбор средств. В дальнейшем программа получила конкурентное финансирование и признание на национальном и европейском уровне.
Что предлагает Программа персонализированной онкологии
Программа персонализированной онкологии — это мультидисциплинарная программа, которая объединяет точный и индивидуализированный анализ генетических и молекулярных характеристик каждой опухоли, доклиническую оценку ответа на лекарственные препараты в животных моделях, а также клинические данные и индивидуальные особенности каждого пациента. Планирование лечения требует совместной работы мультидисциплинарной команды специалистов (опухолевого комитета), обладающих глубокими знаниями в области детской онкологии. Опухолевый комитет проводит регулярные заседания, на которых анализируются случаи и разрабатываются персонализированные терапевтические стратегии для каждого пациента с целью выбора наилучшего лечения, снижения токсичности и долгосрочных побочных эффектов терапии.
Лаборатория молекулярной онкологии занимается идентификацией терапевтических целей, способных принести клиническую пользу пациентам, ранее прошедшим стандартные линии лечения. Применяемые молекулярные технологии и инструменты позволяют подробно анализировать каждую опухоль, выявляя особенности, значимые для принятия решений в терапии.
Программа персонализированной онкологии доступна как для пациентов, проходящих лечение в Детском онкологическом центре SJD Барселона, так и для пациентов из других медицинских учреждений (национальных и международных), в случаях, когда необходимо проведение точных молекулярных исследований, запрашиваемых в Лаборатории молекулярной онкологии.
Каждый тип опухоли обладает уникальным метилирующим профилем (эпигенетическим «подписью»). Лаборатория молекулярной онкологии проводит анализ метилирующего профиля генома опухоли (также известного как метилом) с использованием современных геномных платформ. Метилом, или исследование метилирования ДНК, представляет собой метод, позволяющий точно определить тип и подтип опухоли, предоставляя ключевую информацию для принятия терапевтических решений.
Лаборатория молекулярной онкологии внедрила панель NGS (секвенирования нового поколения), которая позволяет проводить таргетное секвенирование генов, имеющих значение при детском раке. Генетические данные, полученные с помощью NGS, позволяют выявлять мутации и генетические варианты, которые могут быть использованы для улучшения диагностики, прогноза и подбора лечения для пациентов.
Анализ биомаркеров с помощью жидкостной биопсии (кровь или спинномозговая жидкость) позволяет нам малоинвазивным способом выявлять генетические изменения, важные для постановки диагноза опухоли. В нашем распоряжении находится современное оборудование, которое обеспечивает точный и таргетный анализ мутаций в плазме, сыворотке и ликворе. Этот метод особенно важен в случаях, когда проведение хирургической биопсии опухоли затруднено или невозможно.
При некоторых видах педиатрических опухолей мы применяем современные молекулярные методы с высокой чувствительностью и специфичностью, которые позволяют выявлять и количественно оценивать наличие минимальной остаточной болезни (MRD) у пациентов. Анализ специфических биомаркеров в костном мозге, а также в жидкостной биопсии (плазма, сыворотка, спинномозговая жидкость) позволяет рано обнаружить опухолевые клетки, которые не выявляются традиционными методами. Обнаружение MRD используется для мониторинга течения заболевания и для корректировки лечебной стратегии.
Что делает нас особенными?
- Мы обладаем научными знаниями и аналитическими платформами, направленными на детальное изучение онкологических заболеваний у детей. Эта уникальная среда способствует комплексному подходу к пациенту: точная диагностика, тщательный мониторинг заболевания и план лечения, основанный на молекулярных и генетических особенностях опухоли.
- Наш центр — первый и единственный в Испании, сертифицированный Онкологическим центром Гейдельберга для исследования метиляционного профиля (метилома) в педиатрических опухолях.
- У нас есть уникальный в Испании биобанк — банк образцов педиатрических опухолей. Эта инфраструктура хранит биологические образцы практически всех пациентов, проходящих лечение в Онкологическом отделении больницы Sant Joan de Déu в Барселоне. Это чрезвычайно ценная база для реализации научных проектов как внутри учреждения, так и для международного научного сообщества.
- Наш специализированный центр по лечению детского рака — Детский онкологический центр SJD Барселона — делает приоритетом развитие новых методов терапии для сложных онкологических пациентов. Центр ежегодно принимает более 400 новых пациентов, предлагая медицинские услуги, специально адаптированные к их потребностям.
- Программа персонализированной онкологии SJD Pediatric Cancer Center построена на интегративной и мультидисциплинарной модели. Вовлечённость и сотрудничество различных отделов больницы Sant Joan de Déu являются ключевыми для надлежащей реализации и развития Программы. Наша команда состоит из специалистов Лаборатории молекулярной онкологии, Лаборатории лечения детского рака (входящей в состав Лаборатории исследований опухолей развития), а также сотрудников Онкологического отделения и Службы патологической анатомии.
Платформы, в которых мы участвуем
- Мы являемся участниками базы данных LOGGIC Core — реестра молекулярных и клинических данных по педиатрическим глиомам низкой степени злокачественности (LGG). Цель этого сотрудничества — обмен данными для более глубокого понимания биологии опухоли и выявления биомаркеров и потенциальных мишеней для разработки новых терапий. SJD Barcelona Children's Hospital является координационным центром проекта в Испании. Лаборатория молекулярной онкологии выступает в качестве центральной лаборатории молекулярной диагностики высшего уровня, сертифицированной Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg и Немецким онкологическим исследовательским центром DKFZ (Гейдельберг), совместно с другими европейскими клиниками.
- Мы участвуем в клиническом исследовании SEHOP-PENCIL (Personalised mEdiciNe for Cancer in chILdren in Spain) вместе с другими испанскими центрами. Цель проекта — обеспечить доступ ко всем аспектам персонализированной медицины для детей и подростков по всей Испании, независимо от их регионального центра. Лаборатория молекулярной онкологии госпиталя Sant Joan de Déu в Барселоне координирует на национальном уровне исследования по метилированию ДНК педиатрических опухолей и принимает участие в секвенировании нового поколения (NGS), а также в анализе жидкой биопсии.
- Мы также являемся одним из центров, участвующих в платформе ECLIM-SEHOP, цель которой — содействие и развитие клинических исследований для педиатрических онкологических пациентов в Испании. ECLIM (Международные многоцентровые клинические исследования) стремится преодолеть существующие трудности и вывести Испанию в число европейских лидеров в области исследований рака и гематологических заболеваний, а также расширить доступ к новым методам лечения, повышающим выживаемость и снижающим долгосрочные последствия терапии.